Googles AI-app varnar för farliga genmutationer

Google Deepmind-verktyget kan hjälpa till att identifiera sjukdomsframkallande gener

BNN-SKÄRMBILD

Forskare vid Google DeepMind, den amerikanska teknikjättens avdelning för artificiell intelligens (AI), har precis introducerat ett banbrytande verktyg för att förutsäga farliga genmutationer som kan hjälpa till med forskningen kring sällsynta sjukdomar.

Google DeepMinds vice vd för forskning, Pushmeet Kohli, sa att upptäckten var "ytterligare ett steg i att dokumentera AI:s inverkan på naturvetenskapen ", rapporterade AFP den 20 september.

Verktyget fokuserar på så kallade "missense-mutationer", där en enda bokstav i den genetiska koden påverkas.

En genomsnittlig person har 9 000 sådana mutationer i hela sitt genom. De kan vara ofarliga eller orsaka sjukdomar som cystisk fibros, cancer eller skada hjärnans utveckling.

Hittills har cirka fyra miljoner av dessa mutationer observerats hos människor, men endast 2 % av dem klassificeras som patogena eller godartade.

Det uppskattas att 71 miljoner sådana mutationer kan förekomma. Google DeepMinds AlphaMissense-verktyg undersökte dessa mutationer och kunde förutsäga 89 % av dem med 90 % noggrannhet.

Resultaten visade att 57 % klassificerades som möjligen benigna och 32 % som möjligen patogena, medan resten var osäkra.

Databasen har gjorts offentlig och tillgänglig för forskare, och en medföljande studie har just publicerats i tidskriften Science . Experter säger att AlphaMissense visar "enastående prestanda" jämfört med tidigare verktyg.

Google Deepmine-experten Jun Cheng betonar att förutsägelserna aldrig har använts för kliniska diagnostiska ändamål.

"Vi tror dock att vår förutsägelse kan vara användbar för att öka diagnostiseringsgraden av sällsynta sjukdomar och även potentiellt hjälpa oss att hitta nya sjukdomsframkallande gener", sa experten och tillade att det nya verktyget indirekt kan bidra till att utveckla nya behandlingar.

Källänk: https://thanhnien.vn/ung-dung-ai-cua-google-canh-bao-ve-nhung-dot-bien-gien-nguy-hiem-185230920084244153.htm