โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเป็นอาการที่พบได้น้อยแต่สามารถก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนอันตรายได้ง่าย

NDO - โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันแบบผสม เป็นโรคภูมิต้านตนเองที่หายากซึ่งมีลักษณะทางคลินิกของโรคแพ้ภูมิตัวเองชนิดซิสเต็มิก ซิสเต็มิกสเคอโรซิส และโรคกล้ามเนื้ออักเสบ โดยมีแอนติบอดีต่อนิวเคลียสในปริมาณสูงมากต่อแอนติเจนไรโบนิวคลีโอโปรตีน

ล่าสุด รพ.เมดลาเทค ได้นำ น.ส.น. (อายุ 30 ปี) เข้ารับการตรวจ เนื่องจากพบผื่นแดงผิดปกติบริเวณแก้มทั้งสองข้าง ประวัติการรักษาพยาบาลระบุว่า นางสาว H. มีภาวะเกล็ดเลือดต่ำโดยไม่ทราบสาเหตุมานาน 10 ปี และกำลังรับประทานยา Medrol วันละ 2 มก.

จากการตรวจพบว่าผู้ป่วยมีรอยโรคบนผิวหนัง โดยมีอาการแดงไม่ชัดเจนที่แก้มทั้งสองข้าง ผิวหนังเปลี่ยนสี ตึง ไม่มีสะเก็ด และไม่มีตุ่มน้ำ การทดสอบ ANA อิมมูโนฟลูออเรสเซนต์เป็นบวก โดยมีฟีโนไทป์ Speckled AC-4 (2+) และ Cytoplasmic AC-20 (1+) ออโตแอนติบอดี เช่น Anti-nRNP/Sm, Anti-DsDNA, Histones, Anti-SS-A, Anti-Ro-52 ล้วนเป็นบวก ในขณะที่ Scl-70, CENP A และ CENP B ล้วนเป็นบวก ผลการตรวจเลือดพบว่าเกล็ดเลือดต่ำ 71 G/L

จากผลการตรวจทางคลินิกและพาราคลินิก นางสาว H. ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันแบบผสม ซึ่งเป็นโรคภูมิต้านทานตนเองที่หายากซึ่งมีลักษณะเฉพาะคืออาการทางคลินิกของโรคแพ้ภูมิตัวเองชนิดซิสเต็มิก ลูปัส เอริทีมาโทซัส โรคสเคลอโรซิส และกล้ามเนื้ออักเสบ โดยมีแอนติบอดีต่อนิวเคลียสในปริมาณสูงมากต่อแอนติเจนไรโบนิวคลีโอโปรตีน

ผู้ป่วยจะได้รับการกำหนดแผนการรักษาเฉพาะบุคคลที่เหมาะสมกับอาการเฉพาะบุคคล และแนะนำให้หลีกเลี่ยงการสัมผัสแสงแดดโดยตรงเพื่อลดความเสี่ยงในการทำให้โรคแย่ลง

อาจารย์ ดร.ทราน ทิ ทู ผู้เชี่ยวชาญด้านผิวหนัง โรงพยาบาลเมดลาเทค กล่าวว่า โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันแบบผสม (Mixed Connective Tissue Disease : MCTD) เป็นโรคแพ้ภูมิตัวเอง โดยผู้หญิงมีโอกาสป่วยเป็นโรคนี้สูงกว่าผู้ชายถึง 9 เท่า โดยส่วนใหญ่มักพบในช่วงวัยผู้ใหญ่

โรคนี้มีลักษณะอาการของความเสียหายที่อวัยวะหลายแห่ง ซึ่งเกี่ยวข้องกับลักษณะทางคลินิกของโรคภูมิคุ้มกันทำลายตนเองหลายชนิด เช่น โรคแพ้ภูมิตัวเองชนิดซิสเต็มิก ลูปัส เอริทีมาโทซัส โรคกล้ามเนื้ออักเสบหรือกล้ามเนื้ออักเสบหลายส่วน โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์...

สาเหตุที่แน่ชัดของโรคยังไม่ทราบแน่ชัด แต่ก็มีปัจจัยเสี่ยงหลายประการ ในส่วนของปัจจัยทางพันธุกรรม หากสมาชิกในครอบครัวมีโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง ก็มีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ยีนบางชนิด เช่น HLA-DR และ HLA-DQ ถ้ามีการกลายพันธุ์ อาจทำให้ระบบภูมิคุ้มกันระบุเนื้อเยื่อปกติของร่างกายผิดพลาดว่าเป็น "ศัตรู" และโจมตีเนื้อเยื่อเหล่านั้น ซึ่งจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคที่เกี่ยวข้องกับภูมิคุ้มกัน เช่น โรคของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน

ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม เช่น การติดเชื้อไวรัส (EBV, CMV) การสัมผัสสารเคมีพิษ (ฝุ่นซิลิกา ยาฆ่าแมลง) และรังสีอัลตราไวโอเลต (UV) สามารถกระตุ้นให้เกิดการตอบสนองภูมิคุ้มกันที่ผิดปกติ ส่งผลให้เกิดโรคภูมิต้านทานตนเอง โดยเฉพาะในผู้ที่มีร่างกายอ่อนแอ

ฮอร์โมนเอสโตรเจนสามารถส่งผลต่อการทำงานของระบบภูมิคุ้มกัน ส่งผลให้ความเสี่ยงต่อการเกิดโรคภูมิต้านทานตนเองในผู้หญิงเพิ่มขึ้น

ในโรคของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ร่างกายจะผลิตออโตแอนติบอดี เช่น ANA (แอนตินิวเคลียร์แอนติบอดี) และแอนติ-U1-RNP ออโตแอนติบอดีเหล่านี้ระบุโปรตีนปกติในร่างกายอย่างผิดพลาดว่าเป็น “ศัตรู” ทำให้ระบบภูมิคุ้มกันโจมตีเนื้อเยื่อและอวัยวะของตัวเอง ส่งผลให้เกิดโรคภูมิต้านทานตนเอง

ตามที่ ดร.ทู กล่าวไว้ อาการของโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันมีความหลากหลายมาก ขึ้นอยู่กับโรคแต่ละโรค โดยมีอาการแสดงตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง โดยส่งผลต่อระบบอวัยวะหลายระบบในร่างกาย

ในระยะเริ่มแรกของโรค มักมีอาการไม่เฉพาะเจาะจง เช่น อาการอ่อนเพลีย ปวดกล้ามเนื้อ/ข้อ และมีไข้ต่ำ อาการที่เฉพาะเจาะจงมากขึ้น ได้แก่ โรคเรย์นอด ซึ่งเกี่ยวข้องกับอาการนิ้วเย็นและขาว จากนั้นจะเปลี่ยนเป็นสีน้ำเงินและในที่สุดก็เป็นสีแดงเมื่อมีอาการหนาวหรืออารมณ์แปรปรวน บางกรณีอาจมีความผิดปกติของข้อคล้ายกับโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์

ในระยะหลังของโรค หากไม่ตรวจพบและรักษาอย่างทันท่วงที โรคดังกล่าวจะทำให้เกิดความเสียหายต่ออวัยวะต่างๆ ในร่างกาย และก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงได้ เช่น กล้ามเนื้อหัวใจอักเสบ, ลิ้นหัวใจไมทรัลหย่อน, ปอดอักเสบเรื้อรัง, ความดันโลหิตสูงในปอด, โรคตับอักเสบจากภูมิคุ้มกัน, โรคไต, ไตอักเสบ, เยื่อหุ้มสมองอักเสบจากเชื้อ, โรค cauda equina syndrome...

อาการอาจเกิดขึ้นพร้อมๆ กันหรือค่อยๆ รุนแรงขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป ส่งผลต่อคุณภาพชีวิตอย่างร้ายแรง และอาจถึงขั้นเป็นอันตรายถึงชีวิตได้หากไม่ได้รับการวินิจฉัยและรักษาอย่างทันท่วงที

เพื่อลดความเสี่ยงของโรคและควบคุมโรคได้อย่างมีประสิทธิภาพ ดร.ทู แนะนำให้ไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเมื่อมีอาการผิดปกติและตรวจสุขภาพเป็นประจำเพื่อตรวจพบภาวะแทรกซ้อนได้ในระยะเริ่มแรก

นอกจากนี้ ยังจำเป็นต้องหลีกเลี่ยงแสงแดด ใช้ครีมกันแดด งดสูบบุหรี่ รักษาร่างกายให้อบอุ่นในอากาศหนาว รับประทานอาหารที่สมดุล เสริมโอเมก้า 3 ออกกำลังกายเบาๆ และจัดการความเครียดด้วยวิธีผ่อนคลาย เช่น การทำสมาธิหรือโยคะ

MCTD เป็นโรคภูมิคุ้มกันทำลายตนเองที่ซับซ้อนซึ่งยากต่อการวินิจฉัยเนื่องจากมีอาการที่ทับซ้อนกับโรคภูมิคุ้มกันทำลายตนเองอื่นๆ การแยกความแตกต่างระหว่าง MCTD กับกลุ่มอาการทับซ้อนและโรคภูมิคุ้มกันทำลายตนเองที่แตกต่างกัน เช่น โรคแพ้ภูมิตัวเอง โรคระบบเส้นโลหิตแข็ง หรือโรคกล้ามเนื้ออักเสบ ถือเป็นความท้าทายทางคลินิก เนื่องจาก MCTD สามารถดำเนินไปสู่โรคภูมิคุ้มกันทำลายตนเองที่แตกต่างกันได้ภายในเวลาหลายปี การติดตามผลและการวินิจฉัยที่แม่นยำจึงมีความสำคัญ

ที่มา: https://nhandan.vn/benh-mo-lien-ket-hiem-gap-nhung-de-bien-chung-nguy-hiem-post855617.html