ควรตระหนักถึงโรคถุงน้ำในไตแม้ในวัยเด็ก

แม้ว่าเด็กชายวัย 15 ปีจะมีสุขภาพแข็งแรงและไม่มีอาการใดๆ ระหว่างการตรวจสุขภาพประจำปี แต่กลับได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคไตถุงน้ำหลายใบโดยไม่คาดคิด ที่สำคัญคือ ผู้ป่วยรายนี้เป็นรุ่นที่สามในครอบครัวที่มีประวัติโรคไตทางพันธุกรรม

ภาพอัลตราซาวนด์ของถุงน้ำในไตของผู้ป่วย

การตรวจคัดกรองโรคไตถุงน้ำหลายถุงในระยะเริ่มต้นมีความจำเป็นหากมีปัจจัยทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดความเสี่ยง

นักเรียนชายอายุ 15 ปี จากนคร โฮจิมิน ห์ ประเทศเวียดนาม เข้ารับการตรวจที่คลินิกเฉพาะทางเมดลาเทค โก วาป ในสภาพสุขภาพแข็งแรงดี ไม่มีอาการผิดปกติใดๆ หลังจากตรวจร่างกายแล้ว พบว่าเขาเป็นทายาทรุ่นที่สามของครอบครัวที่ป่วยเป็นโรคไตทางพันธุกรรม จึงจำเป็นต้องเข้ารับการดูแลรักษาและติดตามอาการอย่างต่อเนื่องเพื่อป้องกันการลุกลามไปสู่โรคไตเรื้อรังระยะสุดท้าย

ผู้ป่วยรายงานประวัติครอบครัวที่ผิดปกติอย่างมาก คือ คุณยายของเธอได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคไตถุงน้ำหลายใบเมื่ออายุ 60 ปี

แม่ของ A. ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคไตถุงน้ำหลายใบเมื่ออายุ 35 ปี ในขณะที่การทำงานของไตยังดีอยู่ เนื่องจากเธอประมาทและรู้สึกว่าตัวเองแข็งแรงดี ไม่มีอาการผิดปกติใดๆ จึงไม่ได้ไปพบแพทย์ เมื่อเธอรู้สึกเหนื่อยและไปตรวจสุขภาพ เธอก็เป็นโรคไตวายเรื้อรังระยะสุดท้ายแล้ว (ภายในเวลาเพียง 5 ปี) ซึ่งต้องเข้ารับการฟอกไตและรอการปลูกถ่ายไต ส่วนป้าของเธอ (น้องสาวของแม่) ก็ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคไตถุงน้ำหลายใบเมื่ออายุ 33 ปี

จากแผนผังครอบครัวทางฝั่งมารดาที่แสดงให้เห็นว่าผู้ป่วยมีประวัติเป็นโรคไตถุงน้ำหลายถุงในสองรุ่น (ยาย แม่ และป้า) แพทย์ผู้เชี่ยวชาญ เหงียน ถิ มี เล จึงสั่งให้ผู้ป่วยเข้ารับการตรวจคัดกรองโรคไตถุงน้ำหลายถุงทางพันธุกรรม (รุ่นที่สาม)

ผลการตรวจที่สำคัญ ได้แก่ การตรวจอัลตราซาวนด์ช่องท้องพบไตเป็นถุงน้ำหลายถุงทั้งสองข้าง (ไตข้างซ้ายมีถุงน้ำมากกว่า 7 ถุง และไตข้างขวามีถุงน้ำมากกว่า 10 ถุง) และไตมีขนาดใหญ่ขึ้น ปัจจุบันยังไม่มีหลักฐานบ่งชี้ว่าการทำงานของไตบกพร่อง

จากภาพอัลตราซาวนด์ที่แสดงความผิดปกติของไตที่มีถุงน้ำหลายใบ คุณหมอเลจึงแนะนำให้คุณเอ. เข้ารับการตรวจคัดกรองเพิ่มเติมเพื่อหาภาวะแทรกซ้อนนอกไต เช่น การตรวจอัลตราซาวนด์ช่องท้อง (ถุงน้ำในตับ ถุงน้ำในตับอ่อน...) การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ และการตรวจเอโคคาร์ดิโอแกรม (โรคลิ้นหัวใจ โรคหลอดเลือดหัวใจ...)

จากผลการตรวจทางคลินิกและพาราคลินิก แพทย์วินิจฉัยว่า A. เป็นโรคไตเรื้อรังระยะที่ 1 ซึ่งเป็นระยะเริ่มต้นที่สุด โดยไม่มีภาวะไตเสื่อม มีเพียงความผิดปกติจากการตรวจภาพไต และโรคไตถุงน้ำหลายถุงโดยไม่มีอาการทางไตหรืออวัยวะอื่นนอกไต

ผู้ป่วย A ได้รับคำแนะนำที่ชัดเจนจากคุณหมอเล เกี่ยวกับโรคไตถุงน้ำหลายใบและความเป็นไปได้ในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมไปยังรุ่นต่อไป ปัจจุบัน ผู้ป่วย A ไม่จำเป็นต้องใช้ยา เพียงแต่ต้องดูแลรักษาไตให้ดีที่สุดเท่าที่จะทำได้ โดยป้องกันความเสียหายของไตเฉียบพลัน ได้แก่ การหลีกเลี่ยงภาวะขาดน้ำ (ดื่มน้ำให้เพียงพอ) การหลีกเลี่ยงยาที่เป็นพิษต่อไต (ใช้ยาเฉพาะเมื่อได้รับใบสั่งยาจากแพทย์เท่านั้น) และการป้องกันการอุดตันของทางเดินปัสสาวะ (นิ่วในไต เป็นต้น)

ผู้ป่วยจำเป็นต้องจำกัดการบริโภคเกลือ ตรวจสอบความคืบหน้าของโรคไตถุงน้ำหลายถุงอย่างสม่ำเสมอผ่านดัชนีปริมาตรไต (อัลตราซาวนด์, MRI...) eGFR โปรตีนในปัสสาวะ อัลบูมินในปัสสาวะ ตรวจสอบความดันโลหิตสูงและอาการแทรกซ้อนนอกไต (ถุงน้ำในตับ โรคหัวใจและหลอดเลือด หลอดเลือดโป่งพองในสมอง)

ในขณะเดียวกัน ผู้ป่วยจำเป็นต้องได้รับการตรวจคัดกรองและรักษาปัจจัยใดๆ ที่ส่งผลต่ออัตราการลุกลามของภาวะไตวาย (เช่น ความดันโลหิตสูง โปรตีนในปัสสาวะ น้ำตาลในเลือดสูง โรคไตส่วนกลอมเมอรูลัส เป็นต้น)

คุณหมอเลแนะนำว่า สมาชิกทุกคนในครอบครัวฝั่งมารดาของผู้ป่วย A ควรได้รับการตรวจอัลตราซาวนด์ช่องท้องเพื่อคัดกรองโรคไตถุงน้ำ (โดยเฉพาะอย่างยิ่งลูกสองคนของป้าของผู้ป่วย) ปัจจุบันน้องสาวของผู้ป่วย A ยังไม่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคไตถุงน้ำจากการตรวจอัลตราซาวนด์ แต่ก็ไม่สามารถตัดความเป็นไปได้ของโรคไตถุงน้ำที่เกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่ได้ทั้งหมด ดังนั้นการตรวจอัลตราซาวนด์ช่องท้องเป็นประจำจึงยังคงมีความจำเป็น

โรคถุงน้ำในไตมีความอันตรายมากแค่ไหน?

ตามที่แพทย์ผู้เชี่ยวชาญ เหงียน ถิ มี เล กล่าวไว้ โรคไตถุงน้ำหลายใบเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเฉพาะคือไตมีขนาดใหญ่ขึ้นและมีการเกิดถุงน้ำหลายถุง ประมาณ 25% ของผู้ป่วยไม่ได้รับการวินิจฉัยเนื่องจากไม่มีอาการทางคลินิก จำนวนถุงน้ำจะค่อยๆ เพิ่มขึ้นตามกาลเวลา พร้อมกับการทำงานของไตที่ลดลงตามอายุ หากไม่ได้รับการตรวจพบและติดตามตั้งแต่เนิ่นๆ โรคไตถุงน้ำหลายใบอาจลุกลามไปสู่โรคไตเรื้อรังระยะสุดท้าย ซึ่งจำเป็นต้องได้รับการทดแทนไต (การฟอกไตด้วยเครื่อง การฟอกไตทางช่องท้อง การปลูกถ่ายไต)

นอกจากนี้ โรคนี้ยังสามารถทำให้เกิดความดันโลหิตสูง นิ่วในไต การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ ปวดหลัง ปัสสาวะเป็นเลือด หรือภาวะแทรกซ้อนนอกไต เช่น ซีสต์ในตับ หลอดเลือดโป่งพองในสมอง (เสี่ยงต่อภาวะเลือดออกในสมอง) และโรคหัวใจและหลอดเลือด ดังนั้น การตรวจคัดกรองตั้งแต่เนิ่นๆ จึงเป็นโอกาสในการรักษาตั้งแต่ระยะแรก ช่วยชะลอการลุกลามของโรคและปรับปรุงคุณภาพชีวิตให้ดีขึ้น

ตามที่ ดร.เล กล่าวไว้ เมื่อได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคไตถุงน้ำหลายถุงแล้ว จำเป็นต้องมีการจัดการและติดตามผลอย่างสม่ำเสมอ เพื่อควบคุมความดันโลหิต ปกป้องไตให้มากที่สุด ชะลอการลุกลามไปสู่โรคไตเรื้อรังระยะสุดท้าย ประเมินความเสี่ยงของการลุกลามอย่างรวดเร็วของภาวะไตวาย ประเมินการรักษาภาวะแทรกซ้อนทางไต (โรคไตเรื้อรัง นิ่วในไต ปัสสาวะเป็นเลือด การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ การติดเชื้อในถุงน้ำ อาการที่เกิดจากถุงน้ำในไตขนาดใหญ่) และประเมินอาการที่เกิดขึ้นนอกไต (ถุงน้ำในตับ หลอดเลือดโป่งพองในสมอง โรคหัวใจและหลอดเลือด)

ในกรณีนี้ เนื่องจากโรคไตถุงน้ำหลายใบเป็นโรคทางพันธุกรรม ดร.เลจึงกล่าวว่าจำเป็นต้องมีโปรแกรมการจัดการโรคไตเรื้อรังสำหรับผู้ป่วย A นอกจากนี้ ครอบครัวทางฝั่งมารดาของผู้ป่วยควรได้รับการตรวจคัดกรองโรคไตถุงน้ำหลายใบด้วย เพื่อหลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่ไม่พึงประสงค์เช่นเดียวกับมารดาของผู้ป่วย A (ซึ่งต้องเข้ารับการฟอกไตเมื่ออายุ 40 ปี)

โรคไตถุงน้ำหลายถุง และโรคไตโดยทั่วไป มักพัฒนาอย่างเงียบๆ เนื่องจากไตมีศักยภาพในการชดเชยสูงมาก ดังนั้น เมื่ออาการปรากฏขึ้น ไตมักจะได้รับความเสียหายอย่างรุนแรงแล้ว

เพื่อวินิจฉัยโรคถุงน้ำในไตตั้งแต่ระยะแรก ในระหว่างการตรวจร่างกาย แพทย์จะสั่งตรวจเพิ่มเติม เช่น การอัลตราซาวนด์ช่องท้อง เพื่อประเมินจำนวนถุงน้ำในไตและขนาดของไตที่ขยายใหญ่ขึ้นจากการตรวจอัลตราซาวนด์

เกณฑ์การวินิจฉัยโรคไตถุงน้ำหลายถุงทางพันธุกรรมด้วยอัลตราซาวนด์สำหรับบุคคลอายุ 15 ปีขึ้นไป ตามที่สมาคมโรคไตระหว่างประเทศ (KDIGO) กำหนด: บุคคลที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคไตถุงน้ำหลายถุง: อายุ 15-39 ปี: อัลตราซาวนด์พบถุงน้ำ ≥ 3 ถุง; อายุ 40-59 ปี: อัลตราซาวนด์พบถุงน้ำ ≥ 2 ถุงต่อไตทั้งด้านซ้ายและด้านขวา

นอกจากนี้ ควรทำการตรวจเลือด เช่น การตรวจนับเม็ดเลือดครบถ้วน การตรวจระดับอิเล็กโทรไลต์ BUN ครีเอตินิน การตรวจปัสสาวะ และการตรวจหาไมโครอัลบูมินูเรีย/ครีเอตินีนิวเรีย และควรตรวจคัดกรองภาวะแทรกซ้อนนอกไตของโรคไตถุงน้ำหลายถุง ได้แก่ การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ การตรวจเอโคคาร์ดิโอแกรม (เพื่อตรวจหาโรคหัวใจและหลอดเลือด) และการตรวจอัลตราซาวนด์ช่องท้อง (เพื่อตรวจหาถุงน้ำในตับและตับอ่อน)

เทียนลัม

ที่มา: https://nhandan.vn/canh-giac-mac-benh-than-da-nang-ngay-khi-con-tre-post906629.html