กรณีหายาก: สามรุ่นในครอบครัวเดียวกันล้วนประสบกับความพิการแต่กำเนิดแบบเดียวกัน

ครอบครัวหนึ่งในจังหวัดลาวกายมีผู้ป่วยเป็นโรครูรั่วบริเวณหน้าหูแต่กำเนิดถึงสามรุ่น สร้างความประหลาดใจให้แก่แพทย์ ผู้เชี่ยวชาญเตือนว่าความผิดปกติที่ดูเหมือนไม่ร้ายแรงนี้อาจก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่เป็นอันตรายได้หากไม่ได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม

ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางรุ่นสู่รุ่น

โรงพยาบาลแห่งชาติเพื่อโรคเขตร้อนได้ทำการผ่าตัดรักษาเด็กชายอายุ 6 ขวบ ชื่อ NV จากจังหวัด ลาวกาย ซึ่งป่วยเป็นโรคท่อปัสสาวะรั่วแต่กำเนิดทั้งสองข้างได้สำเร็จ ที่น่าทึ่งคือ จากการตรวจสอบประวัติครอบครัวพบว่า ตั้งแต่ปู่และพ่อจนถึงลูกชาย ทุกคนในครอบครัวล้วนมีภาวะนี้และเคยได้รับการผ่าตัดเพื่อเอาท่อปัสสาวะรั่วออกแล้ว

ตามคำบอกเล่าของครอบครัวเด็กชาย รูรั่วสองรูที่ด้านหน้าใบหูของวี. มักมีสารสีขาวคล้ายชีสไหลออกมา ทำให้เกิดกลิ่นไม่พึงประสงค์และอาการคันเมื่ออุดตัน ด้วยความกังวลเกี่ยวกับความเสี่ยงของการติดเชื้อซ้ำเช่นเดียวกับที่เกิดขึ้นกับพี่ชายวัย 12 ปีของเขา ครอบครัวจึงตัดสินใจพาเขาไปรักษาอย่างละเอียดที่โรงพยาบาลโรคเขตร้อนแห่งชาติ

แพทย์ประเมินว่านี่เป็นช่วงเวลาที่เหมาะสมสำหรับการผ่าตัด เนื่องจากรอยโรคยังไม่แสดงสัญญาณของการอักเสบเฉียบพลัน การรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ ช่วยลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนและจำกัดการกลับมาเป็นซ้ำในภายหลัง

ตามที่ ดร. ตรินห์ ทุย เลียน ผู้เชี่ยวชาญด้านโสต ศอ นาสิกวิทยา จากโรงพยาบาลกลางโรคเขตร้อน กล่าวว่า รูรั่วบริเวณหน้าใบหูเป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่เกิดจากการเชื่อมต่อกันไม่สมบูรณ์ของสันโครงสร้างใบหูชั้นนอกในระหว่างการตั้งครรภ์ประมาณสัปดาห์ที่ 6 ความผิดปกตินี้มักปรากฏเป็นรูเล็กๆ บริเวณด้านหน้าของใบหู โดยมีระบบท่อเชื่อมต่อติดอยู่กับเยื่อกระดูกอ่อนของใบหูภายใน

หลายคนมองว่านี่เป็นเพียง "ตุ่มเล็กๆ หน้าใบหู" และไม่ใส่ใจ จึงมักละเลยมันไป อย่างไรก็ตาม ภายในรูรั่วมีชั้นเยื่อบุผิวที่สามารถหลั่งของเหลวได้ หากของเหลวสะสมเป็นเวลานานหรือไม่ได้ทำความสะอาดอย่างเหมาะสม ผู้ป่วยจะเสี่ยงต่อการติดเชื้อ ทำให้เกิดหนองและฝีได้

เด็กมีรูรั่วบริเวณหน้าใบหูแต่กำเนิดทั้งสองข้าง

ตามที่ ดร.เหลียน กล่าวไว้ รูรั่วบริเวณหน้าหูอาจเกี่ยวข้องกับปัจจัยทางพันธุกรรมในบางกรณี ความผิดปกตินี้มีแนวโน้มที่จะถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบลักษณะเด่น แต่การแสดงออกของยีนนั้นไม่สมบูรณ์ ซึ่งหมายความว่าโรคนี้สามารถปรากฏขึ้นอย่างต่อเนื่องในหลายชั่วอายุคน หรือในบางกรณี อาจ "กระโดด" ไปสู่รุ่นต่อไปได้ โดยที่บุคคลที่มียีนก่อโรคแต่ไม่แสดงอาการที่ชัดเจน

ดร.เลียนกล่าวว่า "กรณีของครอบครัวผู้ป่วยวีนั้นค่อนข้างพิเศษ เนื่องจากความผิดปกติแต่กำเนิดปรากฏขึ้นในสมาชิกชายติดต่อกันถึงสามรุ่น ซึ่งบ่งชี้ถึงความโน้มเอียงทางพันธุกรรมที่ชัดเจนมาก"

ในระหว่างการผ่าตัด แพทย์ได้แยกท่อของรูรั่วออกทั้งหมด และยังได้ตัดส่วนหนึ่งของเยื่อหุ้มกระดูกอ่อนที่ฐานของรูรั่วและกระดูกอ่อนใกล้ฐานของท่อรูรั่วออก เพื่อกำจัดความเสี่ยงของการเกิดซ้ำอย่างสมบูรณ์

หลังจากผ่าตัดนานกว่าหนึ่งชั่วโมง การผ่าตัดก็ผ่านไปด้วยดี เพียงวันเดียวต่อมา เด็กก็รู้สึกตัวดี ไม่มีไข้ แผลผ่าตัดสะอาดและแห้ง และแทบไม่มีอาการปวดเลย

การละเลยหน้าที่ความรับผิดชอบอาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนที่อันตรายได้

ตามที่แพทย์ระบุ กรณีส่วนใหญ่ของรูรั่วในหู หากไม่ติดเชื้อ มักจะไม่มีผลกระทบต่อสุขภาพมากนัก ดังนั้นหลายครอบครัวจึงมักไม่ใส่ใจและจะไปพบแพทย์ก็ต่อเมื่อมีอาการบวม ปวด หรือมีหนองไหลออกมาเท่านั้น

อย่างไรก็ตาม การปล่อยให้การอักเสบเกิดขึ้นซ้ำๆ อาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นอันตรายหลายประการ เช่น เซลลูไลติสที่ลุกลาม ฝีรอบรูรั่ว การอักเสบของกระดูกอ่อนใบหู และการสลายตัวของกระดูกอ่อนทำให้ใบหูผิดรูป ที่ร้ายแรงกว่านั้น ผู้ป่วยมีความเสี่ยงต่อภาวะลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดดำไซนัส หรืออัมพาตของเส้นประสาทใบหน้า

การละเลยปัญหานี้อาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นอันตรายได้ หากไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที

แพทย์หญิงตรินห์ ทุย เลียน แนะนำให้ผู้ปกครองสังเกตอาการผิดปกติใดๆ บริเวณด้านหน้าใบหูของบุตรหลานอย่างใกล้ชิด หากพบสัญญาณต่างๆ เช่น ของเหลวมีกลิ่นเหม็น บวม แดง ปวด หรือมีก้อนเนื้อบริเวณรูรั่ว ควรพาบุตรหลานไปพบ แพทย์ เฉพาะทางเพื่อตรวจและรักษาอย่างทันท่วงที

นอกจากนี้ ผู้ปกครองไม่ควรพยายามบีบ เจาะ หรือใช้ยาสมุนไพรพื้นบ้านที่บ้าน เพราะอาจทำให้การติดเชื้อแพร่กระจายและทำให้ขั้นตอนการผ่าตัดในภายหลังซับซ้อนขึ้นได้

ผู้เชี่ยวชาญระบุว่า เวลาที่เหมาะสมที่สุดสำหรับการผ่าตัดรักษาฝีคันบริเวณหน้าหู คือ เมื่อแผลผ่านพ้นระยะอักเสบเฉียบพลันไปแล้ว และผิวหนังรอบๆ ปากฝีคันมีความคงที่ หากทำการผ่าตัดในขณะที่การอักเสบรุนแรง ความเสี่ยงที่จะระบายฝีคันไม่หมดและเกิดการกลับมาเป็นซ้ำก็จะสูงขึ้น

ที่มา: https://phunuvietnam.vn/hy-huu-gia-dinh-3-the-he-cung-mac-di-tat-238260526143522517.htm