พบโรคทางพันธุกรรมหายากในโลกที่โรงพยาบาลต่อมไร้ท่อกลาง

หลังจากรักษาโรคไทรอยด์เป็นพิษมาเป็นเวลา 2 ปี แต่โรคไม่ดีขึ้น ผู้ป่วยหญิงวัย 26 ปีใน Quang Ninh ได้รับการวินิจฉัยจากโรงพยาบาลต่อมไร้ท่อกลางว่าเป็นโรคที่ดื้อต่อตัวรับฮอร์โมนไทรอยด์เนื่องมาจากการกลายพันธุ์ของยีนเบตา ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากในโลก

การวินิจฉัยที่แม่นยำช่วยให้ผู้ป่วยหลีกเลี่ยงการผ่าตัดเนื้องอกต่อมใต้สมองและได้รับการรักษาทางการแพทย์ที่มีประสิทธิผล

โรงพยาบาลต่อมไร้ท่อกลางเพิ่งรับผู้ป่วย LTHT (อายุ 26 ปี จากจังหวัด กวางนิญ ) เข้ามาตรวจเนื่องจากมีอาการวิตกกังวล ใจสั่น และคอพอกใหญ่

ผู้ป่วยมีประวัติภาวะไทรอยด์เป็นพิษและได้รับการรักษาภาวะไทรอยด์เป็นพิษด้วยยาต้านไทรอยด์สังเคราะห์ที่โรงพยาบาลท้องถิ่นเป็นเวลา 2 ปี อย่างไรก็ตาม อัตราการเต้นของหัวใจเร็วและใจสั่นไม่ดีขึ้น ต่อมไทรอยด์กลับขยายใหญ่ขึ้นเรื่อยๆ แม้จะได้รับการรักษาและตรวจร่างกายเป็นประจำ

เมื่อเห็นความผิดปกติ คุณที. จึงตัดสินใจเข้ารับการรักษาที่โรงพยาบาลระดับสูงขึ้น ที่นั่น เธอได้ทำการตรวจ MRI สมอง ซึ่งตรวจพบเนื้องอกต่อมใต้สมอง (เส้นผ่านศูนย์กลาง 3 มิลลิเมตร) และคาดว่าเป็นเนื้องอกต่อมใต้สมองที่หลั่งฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์ (TSH) เธอจึงได้รับการผ่าตัดในทิศทางนี้

ด้วยความกลัวว่าจะต้องเข้ารับการผ่าตัด คุณทีจึงตัดสินใจไปที่โรงพยาบาลต่อมไร้ท่อกลางเพื่อตรวจดูอาการก่อนการผ่าตัด

ที่โรงพยาบาลต่อมไร้ท่อกลาง เธอได้รับการตรวจ วินิจฉัย และตรวจทางพันธุกรรม ผลปรากฏว่าเธอเป็นโรคไทรอยด์ฮอร์โมนรีเซพเตอร์แอนตาโกนิสต์ชนิดเบตามิวแทนต์ ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่พบได้น้อยมาก ไม่เพียงแต่ในเวียดนามเท่านั้น แต่ยังพบได้ ทั่วโลก (พบประมาณ 1 ใน 40,000 ของทารกแรกเกิด) ตามสถิติ โรคนี้ได้รับการรายงานครั้งแรกในปี พ.ศ. 2510 และมีรายงานผู้ป่วยทางคลินิกน้อยมากทั่วโลก

หลังจากนั้น นางสาวที ได้รับคำแนะนำให้พาครอบครัวไปพบแพทย์ และพบว่ามารดาผู้ให้กำเนิดของเธอก็เป็นโรคนี้เช่นกัน แต่มีภาวะแทรกซ้อนทางหลอดเลือดและหัวใจทำให้หัวใจล้มเหลวและหัวใจเต้นผิดจังหวะ

นพ.ลำ ไม ฮันห์ หัวหน้าแผนกเบาหวาน โรงพยาบาลต่อมไร้ท่อกลาง กล่าวว่า เมื่อผู้ป่วยมีอาการนี้ ผู้ป่วยจะได้รับการวินิจฉัยผิดพลาดได้ง่ายว่าเป็นต่อมใต้สมองที่หลั่ง TSH หรือภาวะไทรอยด์ทำงานเกิน (Basedow) ส่งผลให้การรักษาไม่ได้ผลหรือต้องผ่าตัดโดยไม่จำเป็น ส่งผลต่อสุขภาพและคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย

ที่แผนกเบาหวาน โรงพยาบาลต่อมไร้ท่อกลาง ผู้ป่วยจะได้รับการปรับเปลี่ยนยาและวิธีการรักษาให้เหมาะสม ปัจจุบันสุขภาพของผู้ป่วยดีขึ้นมาก

สำหรับกรณีที่ ‘พบได้น้อย’ และ ‘พิเศษ’ ดังที่กล่าวมาข้างต้น เนื่องจากอาการไม่เหมือนกับภาวะไทรอยด์ทำงานเกินชนิดอื่นๆ กระบวนการติดตามและรักษาจึงแตกต่างกันออกไป ณ เวลานี้ จำเป็นต้องอาศัยความเชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านต่อมไร้ท่อ เพื่อหลีกเลี่ยงการรักษาผู้ป่วยด้วยวิธีการที่ไม่ถูกต้อง หากการรักษาไม่ถูกต้อง โรคจะไม่เพียงแต่ไม่แสดงอาการดีขึ้นเท่านั้น แต่ยังส่งผลร้ายแรงต่อผู้ป่วยอีกด้วย” ดร. ฮันห์ กล่าวเน้นย้ำ

ตามที่แพทย์ฮันห์กล่าวไว้ เพื่อหลีกเลี่ยงผลลัพธ์ที่ไม่พึงประสงค์ ผู้ป่วยจำเป็นต้องไปที่โรงพยาบาลต่อมไร้ท่อเฉพาะทางเพื่อตรวจและปรึกษา เพื่อหลีกเลี่ยงการรักษาที่ผิดพลาด ซึ่งอาจส่งผลต่อสุขภาพในระยะยาวได้

โดโธ

ที่มา: https://nhandan.vn/phat-hien-ca-benh-di-truyen-hiem-gap-tren-the-gioi-tai-benh-vien-noi-tiet-trung-uong-post918133.html