 |
| ยีน FLCN อาจเพิ่มความเสี่ยงต่อปัญหาสุขภาพที่ร้ายแรง (ที่มา: SciTechDaily.com) |
ผลการศึกษาดังกล่าวตีพิมพ์เมื่อวันที่ 8 เมษายนใน วารสาร Thorax ซึ่งเป็นวารสารชั้นนำด้านโรคระบบทางเดินหายใจของโลก โดยวิเคราะห์ข้อมูลทางพันธุกรรมจากผู้คนกว่า 550,000 คนในฐานข้อมูลหลัก 3 แห่ง ได้แก่ UK Biobank, 100,000 Genomes Project และ East London Genes & Health ผลการศึกษาแสดงให้เห็นว่าอุบัติการณ์ของยีน FLCN มีตั้งแต่ 1 ใน 2,710 ถึง 1 ใน 4,190 ซึ่งสูงกว่าค่าประมาณก่อนหน้านี้ที่ 1 ใน 200,000 คนเกือบ 100 เท่า
ที่น่าสังเกตคือ ความเสี่ยงต่อสุขภาพของผู้ที่มียีนดังกล่าวไม่ได้มีความสม่ำเสมอ ในกลุ่มผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Birt-Hogg-Dubé ประมาณ 37% มีความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะปอดรั่ว อย่างไรก็ตาม ตัวเลขนี้ลดลงเหลือ 28% ในผู้ที่มียีนดังกล่าวแต่ไม่ได้เป็นโรคดังกล่าว ในทำนองเดียวกัน ความเสี่ยงของมะเร็งไตในผู้ป่วยโรคดังกล่าวอยู่ที่ 32% ในขณะที่ผู้ป่วยเพียงประมาณ 1% เท่านั้นที่มีความเสี่ยงนี้
ศาสตราจารย์สเตฟาน มาร์ซิเนียก (มหาวิทยาลัยเคมบริดจ์) ที่ปรึกษากิตติมศักดิ์ของ Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust และ Royal Papworth Hospital NHS Foundation Trust เน้นย้ำว่าการตรวจพบในระยะเริ่มต้นเป็นสิ่งสำคัญ โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับความเสี่ยงหลัก 2 ประการ ได้แก่ โรคปอดรั่วและมะเร็งไต เขาตั้งข้อสังเกตว่าปัญหาปอดมักเกิดขึ้น 10-20 ปีก่อนที่จะแสดงสัญญาณของมะเร็งไต ดังนั้นการคัดกรองเป็นประจำจึงสามารถช่วยในการตรวจพบและรักษาในระยะเริ่มต้นได้
แม้ว่าความเชื่อมโยงระหว่างยีน FLCN กับกลุ่มอาการ Birt-Hogg-Dubé จะชัดเจน แต่ศาสตราจารย์ Marciniak ยังชี้ให้เห็นด้วยว่าความเสี่ยงต่อมะเร็งไตในผู้ที่มียีนดังกล่าวแต่ไม่มีกลุ่มอาการนั้นค่อนข้างต่ำ ซึ่งแสดงให้เห็นว่ามีปัจจัยทางพันธุกรรมอื่นๆ อีกมากมายที่ส่งผลต่อการแสดงออกของการกลายพันธุ์ FLCN ในแต่ละคน
การศึกษาอันบุกเบิกครั้งนี้ไม่เพียงแต่ช่วยให้ทราบถึงความชุกของยีน FLCN เท่านั้น แต่ยังกระตุ้นให้เกิดความจำเป็นเร่งด่วนในการคิดทบทวนกลยุทธ์การคัดกรองและการรักษาสำหรับประชากรกลุ่มเสี่ยงอีกด้วย เพื่อมุ่งสู่แนวทางการแพทย์เฉพาะบุคคลและแม่นยำมากขึ้นในอนาคต
ที่มา: https://baoquocte.vn/phat-hien-loi-gene-lien-quan-xep-phoi-va-ung-thu-than-310712.html
การแสดงความคิดเห็น (0)