พบคนคนที่ 2 ของโลกมียีนที่สามารถต้านทานโรคอัลไซเมอร์ได้

ชายคนนี้ถูกค้นพบในโคลอมเบียโดยทีมนักวิจัยนานาชาติ เขาหาเลี้ยงชีพด้วยการซ่อมเครื่องจักร

ในระยะแรก ทีมนักวิจัยค้นพบว่าชายคนดังกล่าวมีการกลายพันธุ์ในยีน Paia ซึ่งจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นโรคอัลไซเมอร์ ตามรายงานของ เดลี่เมล์ (สหราชอาณาจักร)

Mỹ: phát hiện người thứ hai thế giới có gien kháng được bệnh Alzheimer - Ảnh 1. — โรคอัลไซเมอร์เกิดขึ้นเมื่อคราบโปรตีนสะสมในสมอง ส่งผลให้การทำงานหยุดชะงักและทำลายเซลล์ประสาท

โดยปกติ ผู้ชายควรป่วยเป็นโรคอัลไซเมอร์เมื่ออายุ 40 ปี และจะเสียชีวิตเมื่ออายุประมาณ 60 ปี ปัจจัยทางพันธุกรรมถือเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการเกิดโรคอัลไซเมอร์ก่อนวัยและอายุขัยที่สั้นลง

อย่างไรก็ตาม เมื่อเขาอายุได้ 67 ปี แพทย์ระบบประสาทได้ตรวจสุขภาพของเขาและพบสิ่งแปลกประหลาดบางอย่าง แทนที่จะเสียชีวิตด้วยโรคอัลไซเมอร์ ความสามารถทางปัญญาและความคิดของเขากลับเป็นปกติ ทั้งตัวผู้ป่วยเองและครอบครัวของผู้ป่วยไม่ได้สังเกตเห็นความผิดปกติใดๆ ในความทรงจำของเขา

นักวิจัยค้นพบในเวลาต่อมาว่าสาเหตุของปรากฏการณ์ประหลาดนี้ก็คือเขามียีนที่หายากชนิดหนึ่งซึ่งช่วยให้เขาหลีกเลี่ยงโรคอัลไซเมอร์ได้ ยีนนี้เรียกว่ารีลิน ซึ่งเปรียบได้กับ “ภูมิคุ้มกันตามธรรมชาติ” ต่อโรคนี้

กล่าวอีกนัยหนึ่ง ชายคนนี้มีทั้งยีนที่ทำให้เกิดโรคอัลไซเมอร์ในระยะเริ่มต้นและยีนที่ทำให้เขามีภูมิคุ้มกันต่อโรคนี้ กรณีแปลกประหลาดนี้ได้รับการตีพิมพ์โดยนักวิจัยในวารสาร วิทยาศาสตร์ Nature Medicine

ยีนนี้ทำให้ชายคนนี้มีอายุยืนยาวถึง 74 ปี โดยสูญเสียความจำเพียงเล็กน้อย เมื่อนักวิจัยตรวจสอบสมองของเขาอย่างใกล้ชิด พวกเขาพบว่าสมองของเขามีลักษณะเด่นของโรคอัลไซเมอร์ รวมถึงการก่อตัวของคราบโปรตีนอะไมลอยด์และการสะสมของโปรตีน tau ที่ผิดปกติในสมอง อย่างไรก็ตาม โปรตีน tau สะสมน้อยมากในคอร์เทกซ์เอ็นโทไรนัล ซึ่งเป็นบริเวณที่มีบทบาทสำคัญในความจำ

เรื่องนี้สร้างความประหลาดใจให้กับนักวิจัย พวกเขาหวังว่าการค้นพบใหม่นี้จะช่วยสร้างความหวังว่าโรคอัลไซเมอร์อาจช่วยชะลอหรือป้องกันความก้าวหน้าของโรคได้

บุคคลคนแรกที่พบว่ายีนกลายพันธุ์ที่ป้องกันโรคอัลไซเมอร์คือ Aliria Rosa Piedrahita de Villegas จากโคลอมเบีย นักวิจัยค้นพบเธอในปี 2019 ยีนดังกล่าวมีชื่อว่า Christchurch เธอเสียชีวิตด้วยโรคมะเร็งในเดือนพฤศจิกายน 2020 ตามรายงานของ Daily Mail

ลิงค์ที่มา