พบคนคนที่สองของโลกมียีนที่สามารถต้านทานโรคอัลไซเมอร์ได้

ชายคนนี้ถูกค้นพบในโคลอมเบียโดยทีมนักวิจัยนานาชาติ เขาหาเลี้ยงชีพด้วยการซ่อมเครื่องจักร

ในระยะแรก ทีมวิจัยค้นพบว่าชายคนดังกล่าวมีการกลายพันธุ์ในยีน Paia ซึ่งจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคอัลไซเมอร์ ตามรายงานของ Daily Mail (UK)

Mỹ: phát hiện người thứ hai thế giới có gien kháng được bệnh Alzheimer - Ảnh 1. — โรคอัลไซเมอร์เกิดขึ้นเมื่อคราบโปรตีนสะสมในสมอง ส่งผลให้การทำงานผิดปกติและทำลายเซลล์ประสาท

โดยปกติ ผู้ชายควรเป็นโรคอัลไซเมอร์เมื่ออายุ 40 ปี และจะเสียชีวิตเมื่ออายุประมาณ 60 ปี ปัจจัยทางพันธุกรรมเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการเกิดโรคอัลไซเมอร์ก่อนวัยอันควรและอายุขัยที่สั้นลง

อย่างไรก็ตาม เมื่ออายุ 67 ปี แพทย์ระบบประสาทได้ตรวจสุขภาพของเขาและค้นพบสิ่งแปลกประหลาด แทนที่จะเสียชีวิตด้วยโรคอัลไซเมอร์ ความสามารถทางสติปัญญาและสติปัญญาของเขากลับเป็นปกติ ทั้งตัวผู้ป่วยเองและครอบครัวไม่ได้สังเกตเห็นความผิดปกติใดๆ ในความทรงจำของเขา

ต่อมานักวิจัยค้นพบว่าสาเหตุของปรากฏการณ์ประหลาดนี้เป็นเพราะเขามียีนที่หายากชนิดหนึ่งซึ่งช่วยให้เขาเกือบจะหลีกเลี่ยงโรคอัลไซเมอร์ได้ ยีนนี้เรียกว่า รีลิน ซึ่งเปรียบเสมือน "ภูมิคุ้มกันตามธรรมชาติ" ต่อโรคนี้

กล่าวอีกนัยหนึ่ง ชายคนนี้มีทั้งยีนที่ทำให้เกิดโรคอัลไซเมอร์ระยะเริ่มต้น และยีนที่ทำให้เขามีภูมิคุ้มกันต่อโรคนี้ กรณีประหลาดนี้ได้รับการตีพิมพ์โดยนักวิจัยในวารสาร วิทยาศาสตร์ Nature Medicine

ด้วยยีนนี้ ชายผู้นี้มีอายุยืนยาวถึง 74 ปี โดยมีภาวะสูญเสียความทรงจำเพียงเล็กน้อย เมื่อนักวิจัยตรวจสอบสมองของเขาอย่างละเอียด พวกเขาพบว่าสมองของเขามีลักษณะเด่นของโรคอัลไซเมอร์ รวมถึงการก่อตัวของคราบพลัคอะไมลอยด์และการสะสมของโปรตีนเทาที่ผิดปกติในสมอง อย่างไรก็ตาม โปรตีนเทามีการสะสมน้อยมากในเอนโทไรนัลคอร์เทกซ์ ซึ่งเป็นบริเวณที่มีบทบาทสำคัญในด้านความจำ

สิ่งนี้สร้างความประหลาดใจให้กับนักวิจัย พวกเขาหวังว่าการค้นพบใหม่นี้จะช่วยเปิดความหวังให้เห็นว่าสามารถชะลอหรือแม้แต่ป้องกันความก้าวหน้าของโรคอัลไซเมอร์ได้

บุคคลแรกที่พบว่ามียีนที่ป้องกันโรคอัลไซเมอร์คือ อาลิเรีย โรซา เปียดราฮิตา เด วิลเลกัส จากโคลอมเบีย นักวิจัยค้นพบเธอในปี 2019 ยีนดังกล่าวมีชื่อว่าไครสต์เชิร์ช เธอเสียชีวิตด้วยโรคมะเร็งในเดือนพฤศจิกายน 2020 ตามรายงานของ เดลีเมล์

ลิงค์ที่มา