หญิงตั้งครรภ์ซึ่งตั้งครรภ์แฝดมีทารก 1 คนที่มียีนกลายพันธุ์ ASXL1 ที่หายาก

หญิงตั้งครรภ์ TTH ได้รับข่าวดีเรื่องลูกแฝดหลังการทำ IVF เมื่อเดือนสิงหาคมปีที่แล้ว เมื่อถึงสัปดาห์ที่ 21 การอัลตราซาวนด์ดูสัณฐานของทารกในครรภ์แสดงให้เห็นว่าทารกในครรภ์มีการเจริญเติบโตจำกัดในครรภ์ ทารกในครรภ์ที่มีการเจริญเติบโตช้าจะมีเท้าปุก ไม่มีอาการแบมือ ข้อมือจะห้อยลงเสมอ และสายสะดือมีหลอดเลือดแดง 1 เส้น (ปกติจะมี 2 เส้น)

นายแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ ไอ เล กวาง หุ่ง ศูนย์การแพทย์ทารกในครรภ์ โรงพยาบาลทั่วไปทัมอันห์ แนะนำให้หญิงตั้งครรภ์ควรทำการทดสอบเฉพาะทาง แพทย์ทำการตรวจน้ำคร่ำกับทารกในครรภ์ทั้งสองตัวและพบว่าทารกในครรภ์คนหนึ่งไม่ผิดปกติ ในขณะที่ทารกในครรภ์อีกคนหนึ่งมีการกลายพันธุ์ในยีน ASXL1 ซึ่งทำให้เกิดโรค Bohring-Opitz

"นี่คือความผิดปกติทางพันธุกรรมที่รุนแรง ส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่ที่เกิดขึ้นโดยสุ่มระหว่างการสร้างตัวอ่อน กลุ่มอาการโบห์ริง-โอพิตซ์มีลักษณะเฉพาะคือลักษณะใบหน้า (ศีรษะเล็กหรือเป็นรูปสามเหลี่ยม ตาโปน ห่างกันมาก หน้าผากโด่ง คิ้วหนาและชิดกัน จมูกแบน เพดานโหว่ คางเล็กหรือกรามล่างพัฒนาไม่เต็มที่) ท่าทาง (ไหล่ตก ข้อศอกและข้อมืองอ)

เด็ก ๆ มีแนวโน้มที่จะมีปัญหาด้านการกิน ปัญหาเกี่ยวกับกล้ามเนื้อและโครงกระดูก ความผิดปกติของหัวใจ ไต ระบบทางเดินปัสสาวะ และอาการปัญญาอ่อนทางจิตอย่างรุนแรง...” นพ. หุ่ง กล่าว

ตามที่ผู้เชี่ยวชาญรายนี้กล่าวไว้ กรณีฝาแฝดที่ทารกคนหนึ่งมีการกลายพันธุ์ในยีน ASXL1 ถือเป็นเรื่องหายาก และในปัจจุบันไม่มีสถิติใดๆในวรรณกรรมทางการแพทย์โลก การตั้งครรภ์ที่ผิดปกติอาจส่งผลต่อสภาพแวดล้อมภายในมดลูก ส่งผลต่อการพัฒนาของทารกในครรภ์ที่เหลือ

หลังจากประเมินทารกในครรภ์ว่ามีภาวะการเจริญเติบโตช้าในครรภ์และมีความผิดปกติทางพันธุกรรมร้ายแรงแล้ว ที่ปรึกษาครอบครัวและหญิงตั้งครรภ์ H. ต้องการยุติการตั้งครรภ์ที่ผิดปกติ

แพทย์จากศูนย์การแพทย์ทารกในครรภ์และสูตินรีเวชศาสตร์ปรึกษาเพื่อเข้าแทรกแซงทารกในครรภ์ ยุติทารกในครรภ์ที่มีความผิดปกติโดยเฉพาะ (ขั้นตอนในการทำให้หัวใจทารกเต้นไม่เป็นจังหวะ) และเก็บทารกในครรภ์ที่เหลือไว้

สตรีมีครรภ์จะได้รับยาบำรุงปอดเมื่ออายุครรภ์ได้ 28 สัปดาห์ เพื่อป้องกันไม่ให้ทารกที่เหลือหายใจล้มเหลวหากเกิดการคลอดก่อนกำหนด การทำแท้งแบบเลือกทำสำเร็จเป็นไปอย่างราบรื่น ภายหลังการแทรกแซง ทารกในครรภ์ที่เหลือจะถูกติดตามทุก ๆ สองสัปดาห์ด้วยอัลตราซาวนด์ดอปเปลอร์เพื่อประเมินการเจริญเติบโต

ในช่วงนี้หญิงตั้งครรภ์ที่เป็นเบาหวานขณะตั้งครรภ์จำเป็นต้องได้รับการรักษาด้วยอินซูลิน แพทย์หุ่งได้แนะนำให้ควบคุมโภชนาการควบคู่กับการตรวจระดับน้ำตาลในเลือดที่บ้านอย่างสม่ำเสมอเพื่อพยายามรักษาการตั้งครรภ์ไว้จนถึงสัปดาห์ที่ 38 เมื่อกลางเดือนเมษายน คุณแม่ได้ให้กำเนิดทารกเพศชายน้ำหนัก 2.8 กิโลกรัม โดยสุขภาพของทั้งแม่และลูกอยู่ในเกณฑ์คงที่

ตามที่แพทย์หุ่งระบุว่าการตั้งครรภ์แฝดคิดเป็นประมาณ 2-3% ของการตั้งครรภ์ทั้งหมด และอยู่ในกลุ่มเสี่ยงสูงที่ต้องได้รับการติดตามอย่างใกล้ชิดที่ศูนย์ การแพทย์ เฉพาะทาง จำเป็นต้องมีการตรวจติดตามทารกในครรภ์อย่างเข้มข้น ซึ่งรวมถึงการตรวจ โปรไฟล์ทางชีวภาพของทารกในครรภ์แต่ละคน อัลตราซาวนด์ และความเร็วดอปเปลอร์ของหลอดเลือดแดงสะดือ เพื่อประเมินการเจริญเติบโตและสภาพของทารกในครรภ์ ปริมาตรน้ำคร่ำ และความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นที่เกี่ยวข้อง

การระบุภาวะทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับแฝดที่มีทารกในครรภ์ผิดปกติเพื่อการปรึกษา การติดตาม และการแทรกแซงที่เหมาะสมที่สุด ลดความเสียหายต่อสุขภาพและจิตใจของทั้งแม่และทารก

ที่มา: https://nhandan.vn/san-phu-mang-song-thai-co-mot-thai-dot-bien-gene-asxl1-it-gap-post881626.html