เด็กสาววัยรุ่นมีเนื้องอกในสมองที่หายากซึ่งเกิดจากโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดความผิดปกติของหลอดเลือด

ผู้ป่วยมีโรค Von Hippel-Lindau ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดความผิดปกติของหลอดเลือดในร่างกาย ทำให้เกิดเนื้องอกหลอดเลือดในสมอง เนื้องอกหลอดเลือดในไต ตับอ่อน และไขกระดูก...

เมื่อวันที่ 5 พฤษภาคม โรงพยาบาลมิตรภาพเวียดดึ๊กประกาศว่าเพิ่งรับผู้ป่วยหญิงอายุ 14 ปี ที่เป็นเนื้องอกในสมองที่หายาก ซึ่งเกิดจากโรคทางพันธุกรรม Von Hippel-Lindau ซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติของหลอดเลือดในร่างกาย

ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นเนื้องอกในสมองที่ฐานกะโหลกศีรษะด้านซ้าย ซึ่งเจริญเติบโตจากกระดูกแข็ง ก่อนหน้านี้ผู้ป่วยเคยเข้ารับการผ่าตัดที่โรงพยาบาลใหญ่ๆ ในนคร โฮจิมินห์ มาแล้วสองครั้ง แต่หยุดเพียงการตัดชิ้นเนื้อเนื้องอก โดยการวินิจฉัยเบื้องต้นคือเนื้องอกเฮแมนจิโอมาในกระดูก อย่างไรก็ตาม หลังการผ่าตัด ผู้ป่วยยังคงมีเลือดออกในหูเป็นระยะๆ ปลายเดือนกุมภาพันธ์ พ.ศ. 2568 ครอบครัวได้นำผู้ป่วยไปตรวจที่โรงพยาบาลมิตรภาพเวียดดึ๊ก ซึ่งผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นเนื้องอกในสมองบริเวณขมับ

รองศาสตราจารย์ดง วัน เฮอ รองผู้อำนวยการโรงพยาบาลมิตรภาพเวียดดึ๊ก ผู้อำนวยการศูนย์ศัลยกรรมประสาท กล่าวว่า หลังจากปรึกษาหารือกับสภามะเร็งประสาทและแพทย์หู คอ จมูก ผู้เชี่ยวชาญสันนิษฐานว่าผู้ป่วยมีภาวะ Von Hippel-Lindau ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดความผิดปกติของหลอดเลือดในร่างกาย นำไปสู่เนื้องอกเฮแมนจิโอบลาสโตมาในสมอง เนื้องอกเฮแมนจิโอบลาสโตมาในไต เนื้องอกเฮแมนจิโอมาในตับอ่อน และตำแหน่งในไขสันหลัง โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีนี้ ผู้ป่วยมีเนื้องอกที่หายากมาก คือ เนื้องอกถุงน้ำเหลือง (endolymphatic sac tumor)

บิดาของผู้ป่วยมีเนื้องอกเฮแมนจิโอมาในโพรงหลัง ซึ่งได้รับการผ่าตัดในนครโฮจิมินห์ แต่จำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดซ้ำที่โรงพยาบาลเวียดดึ๊ก เนื่องจากภาวะแทรกซ้อนจากการรั่วของน้ำไขสันหลัง นอกจากนี้ บิดาของผู้ป่วยยังได้รับการผ่าตัดเนื้องอกเซลล์ไตด้วย ผู้ป่วยเองก็มีซีสต์ในไตและตับอ่อน ซึ่งเป็นสัญญาณบ่งชี้ของโรคฟอนฮิปเพิล-ลินเดา

เมื่อวันที่ 6 มีนาคม แพทย์ได้ทำการผ่าตัดตั้งแต่เวลา 8.00 น. ถึง 22.00 น. โดยผ่าตัดเอาเนื้องอกออกได้ 90% และรักษาเส้นประสาทใบหน้าไว้ได้ โดยการประสานงานกับผู้เชี่ยวชาญจากภาควิชาโสต ศอ นาสิกวิทยา (โรงพยาบาลบัชไม) กรณีนี้เป็นกรณีร้ายแรงและซับซ้อน มีเนื้องอกขนาดใหญ่ (58x67x65 มม.) ลุกลามและทำลายส่วนหนึ่งของกระดูกแข็ง กดทับก้านสมองและเนื้อสมองโดยรอบ

การผ่าตัดใช้เวลานานและท้าทายแต่ก็ประสบความสำเร็จ ผู้ป่วยฟื้นตัวอย่างรวดเร็วโดยไม่มีภาวะแทรกซ้อนใดๆ ผลการตรวจทางพยาธิวิทยายืนยันว่าเนื้องอกเป็นถุงน้ำเหลืองภายใน ซึ่งสอดคล้องกับการวินิจฉัยเบื้องต้นของแพทย์

หลังการผ่าตัด ผู้ป่วยมีอาการคงที่มากขึ้น ไม่มีภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาทที่รุนแรง และภาวะอัมพาตเส้นประสาทคู่ที่ 7 ไม่เพิ่มขึ้น (ผู้ป่วยเคยมีอาการอัมพาตเส้นประสาทคู่ที่ 7 มาก่อน) อย่างไรก็ตาม เนื่องจากเนื้องอกถุงน้ำเหลืองเอนโดลิมฟาติกเป็นเนื้องอกชนิดไม่ร้ายแรง แต่มีแนวโน้มที่จะกลับมาเป็นซ้ำ ผู้ป่วยจึงจำเป็นต้องได้รับการติดตามอาการและปรึกษากับสภามะเร็งระบบประสาทอย่างต่อเนื่องเพื่อกำหนดแนวทางการรักษาต่อไป

ผู้ป่วยรายนี้เป็นกรณีพิเศษจาก 3 กรณีที่หายากซึ่งได้รับการบันทึกไว้ในช่วง 10 ปีที่ผ่านมาที่โรงพยาบาลมิตรภาพเวียดดึ๊ก ซึ่งแสดงให้เห็นถึงความหายากของเนื้องอกถุงน้ำเหลืองในโรคทางพันธุกรรม

(เวียดนาม+)

ที่มา: https://www.vietnamplus.vn/thieu-nu-mac-u-nao-hiem-gap-do-hoi-chung-di-truyen-gay-roi-loan-mach-mau-post1036625.vnp