เด็กสาววัยรุ่นมีเนื้องอกในสมองที่หายากซึ่งเกิดจากกลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดความผิดปกติของหลอดเลือด

ผู้ป่วยมีกลุ่มอาการฟอนฮิปเพล-ลินเดา ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดความผิดปกติของหลอดเลือดในร่างกาย ทำให้เกิดเนื้องอกหลอดเลือดในสมอง เนื้องอกหลอดเลือดในไต ตับอ่อน และไขกระดูก...

เมื่อวันที่ 5 พฤษภาคม โรงพยาบาลมิตรภาพเวียดดึ๊ก ประกาศว่าเพิ่งรับผู้ป่วยหญิงอายุ 14 ปีที่เป็นเนื้องอกในสมองที่หายาก ซึ่งมีสาเหตุมาจากโรคทางพันธุกรรม Von Hippel-Lindau ซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติของหลอดเลือดในร่างกาย

ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นเนื้องอกในสมองบริเวณฐานกะโหลกศีรษะด้านซ้าย ซึ่งพัฒนามาจากกระดูกหิน ก่อนหน้านี้ ผู้ป่วยเคยเข้ารับการผ่าตัดที่โรงพยาบาลใหญ่ๆ ในนคร โฮจิมินห์ มาแล้ว 2 ครั้ง แต่หยุดเพียงการตรวจชิ้นเนื้อเนื้องอกเท่านั้น โดยการวินิจฉัยเบื้องต้นว่าเป็นเนื้องอกหลอดเลือดในกระดูก อย่างไรก็ตามหลังจากผ่าตัดแล้ว คนไข้ยังคงมีเลือดออกหูเป็นระยะๆ ปลายเดือนกุมภาพันธ์ พ.ศ.2568 ครอบครัวได้นำผู้ป่วยส่งตรวจที่โรงพยาบาลมิตรภาพเวียดดึ๊ก ที่นี่คนไข้ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นเนื้องอกในสมองบริเวณขมับ

รองศาสตราจารย์ Dong Van He รองผู้อำนวยการโรงพยาบาลมิตรภาพ Viet Duc ผู้อำนวยการศูนย์ศัลยกรรมประสาท กล่าวว่า หลังจากปรึกษาหารือกับสภามะเร็งประสาทและแพทย์ด้านหู คอ จมูก ผู้เชี่ยวชาญสงสัยว่าผู้ป่วยอาจมีกลุ่มอาการ Von Hippel-Lindau ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดความผิดปกติของหลอดเลือดในร่างกาย ทำให้เกิดเนื้องอกหลอดเลือดในสมอง เนื้องอกหลอดเลือดในไต เนื้องอกหลอดเลือดในตับอ่อน และตำแหน่งในไขกระดูก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีนี้ ผู้ป่วยมีเนื้องอกที่พบได้ยากมาก นั่นก็คือ เนื้องอกของถุงน้ำเหลืองชนิด endolymphatic

พ่อของผู้ป่วยมีเนื้องอกหลอดเลือดที่โพรงหลังเช่นกัน เคยได้รับการผ่าตัดที่นครโฮจิมินห์ แต่ต้องเข้ารับการผ่าตัดอีกครั้งที่โรงพยาบาลมิตรภาพเวียดดึ๊ก เนื่องจากมีภาวะแทรกซ้อนจากการรั่วของน้ำไขสันหลัง นอกจากนี้พ่อของผู้ป่วยยังได้รับการผ่าตัดเนื้องอกเซลล์ไตด้วย ผู้ป่วยมีซีสต์ของไตและตับอ่อน ซึ่งเป็นลักษณะคลาสสิกของโรคฟอนฮิปเพิล-ลินเดา

วันที่ 6 มี.ค. แพทย์ได้ทำการผ่าตัดตั้งแต่เวลา 8.00-22.00 น. โดยสามารถเอาเนื้องอกออกได้ 90% และคงเส้นประสาทใบหน้าไว้ โดยประสานงานกับผู้เชี่ยวชาญจากแผนกโสต ศอ นาสิกวิทยา (รพ.บ.บางมด) นี่เป็นกรณีที่รุนแรงและซับซ้อน เนื้องอกมีขนาดใหญ่ (58x67x65 มม.) บุกรุกและทำลายส่วนหนึ่งของกระดูกหินแข็ง กดทับก้านสมองและเนื้อสมองโดยรอบ

การผ่าตัดใช้เวลานานและท้าทายแต่ก็ประสบความสำเร็จ คนไข้ฟื้นตัวอย่างรวดเร็ว โดยไม่มีอาการแทรกซ้อนใดๆ ผลการตรวจทางพยาธิวิทยายืนยันว่าเนื้องอกเป็นถุงน้ำเหลืองภายใน ซึ่งสอดคล้องกับการวินิจฉัยเบื้องต้นของแพทย์

หลังผ่าตัด คนไข้มีอาการคงที่มากขึ้น ไม่มีภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาทที่ร้ายแรง และภาวะอัมพาตเส้นประสาทคู่ที่ 7 ไม่เพิ่มขึ้น (คนไข้เคยเป็นอัมพาตเส้นประสาทคู่ที่ 7 มาก่อน) อย่างไรก็ตาม เนื่องจากเนื้องอกในถุงน้ำเหลืองชนิดไม่ร้ายแรงแต่มีแนวโน้มที่จะกลับมาเป็นซ้ำ ผู้ป่วยจึงจำเป็นต้องได้รับการติดตามและปรึกษาหารือกับสภามะเร็งประสาทอย่างต่อเนื่องเพื่อกำหนดแนวทางการรักษาต่อไป

ผู้ป่วยรายนี้เป็นกรณีพิเศษจาก 3 กรณีที่หายากซึ่งได้รับการบันทึกไว้ในช่วง 10 ปีที่ผ่านมาที่โรงพยาบาลมิตรภาพเวียดดึ๊ก ซึ่งแสดงให้เห็นถึงความหายากของเนื้องอกถุงน้ำเหลืองภายในในโรคทางพันธุกรรม

(เวียดนาม+)

ที่มา: https://www.vietnamplus.vn/thieu-nu-mac-u-nao-hiem-gap-do-hoi-chung-di-truyen-gay-roi-loan-mach-mau-post1036625.vnp