การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนคลอดเพื่อคุณภาพประชากรเวียดนาม

ด้วยความก้าวหน้าทางการแพทย์สมัยใหม่ วิธีการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนคลอดช่วยตรวจพบความผิดปกติได้ในระยะเริ่มต้น ช่วยลดอัตราการเกิดเด็กที่มีโรคประจำตัวแต่กำเนิด

การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนคลอดเพื่อคุณภาพประชากรเวียดนาม

ด้วยความก้าวหน้าทางการแพทย์สมัยใหม่ วิธีการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนคลอดช่วยตรวจพบความผิดปกติได้ในระยะเริ่มต้น ช่วยลดอัตราการเกิดเด็กที่มีโรคประจำตัวแต่กำเนิด

ความผิดปกติแต่กำเนิดเป็นหนึ่งในสาเหตุหลักของการเสียชีวิตในทารกแรกเกิด ด้วยความก้าวหน้าทางการแพทย์สมัยใหม่ วิธีการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนคลอดจึงช่วยตรวจพบความผิดปกติได้ตั้งแต่เนิ่นๆ ลดอัตราการเกิดเด็กที่มีโรคประจำตัวแต่กำเนิด และช่วยให้พ่อแม่สามารถเตรียมตัวได้อย่างดีที่สุด

การตรวจทางพันธุกรรมเชิงรุกไม่เพียงช่วยปกป้องสุขภาพของเด็กเท่านั้น แต่ยังเป็นขั้นตอนการเตรียมการที่สำคัญเพื่อช่วยให้ผู้ปกครองวางแผนที่จะมีบุตรที่มีสุขภาพดีและมีความสุขอีกด้วย

ตัวอย่างหนึ่งที่พบได้บ่อยคือกรณีของหญิงตั้งครรภ์ชื่อ VTG (อายุ 24 ปี บั๊กซาง ) หลังจากทำการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมที่ Medlatec ผลการตรวจพบว่าทั้งสามีและภรรยามียีนธาลัสซีเมีย

ภาวะนี้เพิ่มความเสี่ยงในการคลอดบุตรที่มีภาวะเม็ดเลือดแดงแตกแต่กำเนิด และอาจทำให้ทารกในครรภ์มีภาวะน้ำคร่ำคั่งหรือทารกคลอดตายได้ หลังจากทำการตรวจยีนธาลัสซีเมียและการเจาะน้ำคร่ำ แพทย์ระบุว่าทารกในครรภ์มีภาวะธาลัสซีเมียชนิด Hb Bart's ซึ่งการพยากรณ์โรคไม่ดี

ดังนั้นแพทย์จึงแนะนำให้ทำแท้งเพื่อปกป้องสุขภาพของมารดา และแนะนำให้ครอบครัวพิจารณาใช้การตรวจคัดกรองตัวอ่อนก่อนการฝังตัวในการตั้งครรภ์ครั้งต่อไป

ตามข้อมูลของ MSc.BSNT Pham Minh Duc จากแผนกพันธุศาสตร์ ศูนย์ทดสอบ Medlatec โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในโลก โดยเฉพาะในเวียดนาม

อัตราการเกิดโรคนี้ในประเทศของเราสูงถึง 13% ซึ่งบางกลุ่มชาติพันธุ์มีอัตราการเกิดโรคนี้สูงถึง 30-40% หากทั้งสามีและภรรยามียีนนี้ การตั้งครรภ์แต่ละครั้งจะมีโอกาสให้กำเนิดบุตรที่ป่วย 25% โอกาสให้กำเนิดบุตรที่แข็งแรงมียีนนี้ 50% และโอกาสให้กำเนิดบุตรที่แข็งแรงเพียง 25%

ตามรายงานของ กระทรวงสาธารณสุข ในแต่ละปีในเวียดนามมีเด็กที่เกิดมาพร้อมกับความพิการแต่กำเนิดมากกว่า 41,000 ราย ซึ่ง 80% ของกรณีเหล่านี้มาจากคู่สามีภรรยาที่มีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์

พ่อแม่หลายคนไม่ทราบว่าตนเองมียีนโรคแบบด้อย และเมื่อรวมกับยีนโรคจากคู่ครอง อาจนำไปสู่การมีลูกที่มีโรคทางพันธุกรรม โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยในเวียดนาม ได้แก่ ธาลัสซีเมีย ภาวะพร่อง G6PD ฟีนิลคีโตนูเรีย เป็นต้น

ดร. ฟาม มินห์ ดึ๊ก เล่าว่าโรคทางพันธุกรรมเหล่านี้มักส่งผลกระทบร้ายแรง ส่งผลกระทบต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและครอบครัวอย่างมาก การรักษาเป็นการรักษาระยะยาว มีค่าใช้จ่ายสูง และอาจกลายเป็นภาระทางเศรษฐกิจของครอบครัว

เพื่อลดความเสี่ยงในการมีบุตรที่มีโรคทางพันธุกรรม ผู้เชี่ยวชาญแนะนำว่าคู่รักควรทำการตรวจทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์หรือเมื่อวางแผนจะมีบุตร

วิธีการทดสอบ เช่น การทดสอบแคริโอไทป์ การทดสอบยีนแฝง การทดสอบแบบคู่ การทดสอบแบบสาม หรือ NIPT สามารถช่วยตรวจพบโรคทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้นได้ในระยะเริ่มต้น

โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับครอบครัวที่มีทั้งสามีและภรรยาที่มียีนโรคทางพันธุกรรม ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์แนะนำให้ตรวจคัดกรองและให้คำปรึกษาเรื่องการสืบพันธุ์ก่อนตั้งครรภ์

คู่รักสามารถเลือกใช้เทคนิคการช่วยการเจริญพันธุ์ เช่น การวินิจฉัยตัวอ่อนก่อนการฝังตัว เพื่อให้แน่ใจว่าจะมีลูกที่แข็งแรงและลดความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรม

การตรวจทางพันธุกรรมเชิงรุกไม่เพียงช่วยปกป้องสุขภาพของเด็กเท่านั้น แต่ยังเป็นขั้นตอนการเตรียมการที่สำคัญเพื่อช่วยให้ผู้ปกครองวางแผนที่จะมีบุตรที่มีสุขภาพดีและมีความสุขอีกด้วย

ที่มา: https://baodautu.vn/xet-nghiem-di-truyen-sang-loc-truoc-sinh-vi-chat-luong-dan-so-viet-d232572.html