Nadir görülen bir cinsiyet disforisi vakasında başarılı müdahale: Kadın bedeni ama erkek genleri

Buna göre, 21 yaşında bir kadın hasta, adet görmemesi ve dış genital organlarında anormallik olması nedeniyle 108 numaralı hastaneye muayene için başvurdu. Çocukluğundan beri kız çocuğu olarak yetiştirilen hastanın ergenlik döneminde göğüsleri normal şekilde gelişmiş ancak adet görmemişti.

Test sonuçları, hastanın 46,XY kromozom setine, erkek genetik cinsiyetine ve testosteron seviyelerinin erkeklerin fizyolojik sınırları içinde olduğunu gösterdi. MR, iki testisin uterus veya over olmadan kasık kanalında yer aldığını doğruladı. Hastaya, genotip, hormonlar ve fiziksel görünüm tutarlı olmadığında nadir görülen bir genetik anormallik (%0,01-0,02) olan 46,XY cinsiyet gelişim bozukluğu teşhisi kondu.

Hastane 108'deki doktorlar, erkek genlerine sahip ancak kadın vücudu olan bir hastayı düzeltmek için ameliyat gerçekleştirdi. Fotoğraf: BVCC

Bu vakadan önce, 108 No'lu Hastane Androloji Bölümü'nden Dr. Nguyen Van Phuc, bir kişinin cinsiyetinin yalnızca fiziksel görünümle değil, kromozomlar, hormonlar ve cinsel organların bir kombinasyonuyla belirlendiğini söylemişti. Normal insanlarda, Y kromozomundaki SRY geni, testis gelişim sürecini harekete geçiren bir "anahtar" görevi görür. Testisler oluştuğunda, testosteron erkek cinsel organının gelişmesine yardımcı olurken, AMH hormonu rahim ve fallop tüplerinin gelişimini engeller. Bu aşamalardan biri bozulduğunda, fiziksel cinsiyet genetik cinsiyetten sapar.

Bu nedenle hastaya spermatogenezi değerlendirmek amacıyla bilateral orşiektomi ve testis biyopsisi uygulandı. Patolojik sonuçlarda testis dokusunda fibröz hiperplazi, seminifer tübüllerde atrofi ve spermatogonia saptanmadı.

Ameliyattan sonra hastaya, mevcut genetik ve hormonal yapısına göre erkek cinsiyetini belirlemesi için danışmanlık yapılır. Hastanın kendini anlamasına, ruhsal durumunu dengelemesine ve topluma entegre olmasına yardımcı olmak için psikolojik destek de sağlanır. Çocuk sahibi olma ihtiyacı varsa, donör spermiyle tüp bebek tedavisi uygulanabilir bir seçenektir.

Dr. Nguyen Van Phuc, "Cinsiyet gelişim bozukluklarının tedavisi sadece fiziksel görünümü düzeltmekle ilgili değil, aynı zamanda hastanın hem fiziksel hem de zihinsel olarak tam olarak desteklenmesini sağlamak için biyolojik, psikolojik ve sosyal uyumla da ilgilidir. Amaç cinsiyeti değiştirmek değil, hastanın gerçek biyolojik cinsiyetine uygun yaşamasına, iyi bir yaşam kalitesine sahip olmasına ve toplum tarafından kabul görmesine yardımcı olmaktır," dedi.

NGUYEN QUOC

Kaynak: https://www.sggp.org.vn/can-thiep-thanh-cong-ca-roi-loan-gioi-tinh-hiem-gap-hinh-the-nu-nhung-mang-bo-gene-nam-post819495.html