Genç yaşlardan itibaren polikistik böbrek hastalığının farkında olun.

Rutin bir kontrol sırasında sağlıklı ve asemptomatik olmasına rağmen, 15 yaşındaki hastaya beklenmedik bir şekilde polikistik böbrek hastalığı teşhisi konuldu. Dikkat çekici olan, hastanın ailesinde kalıtsal böbrek hastalığı öyküsü olan üçüncü kuşak olmasıdır.

Hastanın böbrek kistinin ultrason görüntüsü.

Genetik yatkınlık varsa, polikistik böbrek hastalığı için erken tarama gereklidir.

Ho Chi Minh Şehri, NHNA'dan 15 yaşında bir erkek öğrenci, herhangi bir olağandışı belirti göstermeden, sağlıklı bir şekilde Medlatec Go Vap Çok Uzmanlık Kliniğini ziyaret etti. Muayene sonucunda, ailesinde kalıtsal böbrek hastalığına sahip üçüncü kuşak olduğu ve son evre kronik böbrek hastalığına ilerlemesini önlemek için bir yönetim ve izleme programına ihtiyaç duyduğu tespit edildi.

Hasta, oldukça sıra dışı bir aile öyküsü bildirdi: anneannesine 60 yaşında polikistik böbrek hastalığı teşhisi konmuştu.

A.'nın annesine 35 yaşında, böbrek fonksiyonları hala iyi durumdayken polikistik böbrek hastalığı teşhisi kondu. Kendini sağlıklı hissettiği ve olağandışı bir belirti yaşamadığı için tıbbi yardım almadı. Yorgunluk hissettiğinde ve kontrole gittiğinde, (sadece 5 yıl içinde) son evre kronik böbrek hastalığına yakalanmış, diyalize ihtiyaç duyar hale gelmiş ve böbrek nakli beklemeye başlamıştı. Annesinin kız kardeşine de 33 yaşında polikistik böbrek hastalığı teşhisi konmuştu.

Hastanın anne tarafından soyağacında iki kuşakta (büyük anne, anne ve teyze) polikistik böbrek hastalığı olduğu görüldüğünden, Uzman Doktor Nguyen Thi My Le, hastaya (üçüncü kuşak) kalıtsal polikistik böbrek hastalığı taraması yapılmasını önerdi.

Muayenede dikkat çekici bulgular arasında, karın ultrasonunda her iki böbrekte de polikistik böbrekler (sol böbrekte 7'den fazla, sağ böbrekte 10'dan fazla kist) ve böbreklerin büyümesi yer almaktadır. Şu anda böbrek fonksiyonlarında herhangi bir bozulma belirtisi bulunmamaktadır.

Ultrasonografide anormal polikistik böbrek görüntüsü saptanan A.'ya, polikistik böbrek hastalığının böbrek dışı belirtilerini taramak için şu testleri yaptırması önerildi: karın ultrasonu (karaciğer kistleri, pankreas kistleri...), elektrokardiyogram ve ekokardiyogram (kalp kapak hastalığı, koroner arter hastalığı...).

Doktor, klinik ve paraklinik sonuçlara dayanarak A.'ya evre 1 kronik böbrek hastalığı teşhisi koydu; bu, böbrek fonksiyonlarında azalma olmayan, sadece böbrek görüntülemesinde anormallikler bulunan ve böbrek veya böbrek dışı belirtiler göstermeyen polikistik böbrek hastalığının en erken evresidir.

Hasta A., Dr. Le'den polikistik böbrek hastalığı ve bunun gelecek nesillere geçme potansiyeli konusunda net tavsiyeler almıştır. Şu anda Hasta A.'nın ilaca ihtiyacı yoktur; sadece akut böbrek hasarını önleyerek böbreklerini olabildiğince koruması gerekir: susuz kalmaktan kaçınmak (yeterli su içmek), nefrotoksik ilaçlardan kaçınmak (ilaçları sadece doktor reçetesiyle kullanmak) ve idrar yolu tıkanıklığını (böbrek taşları vb.) önlemek.

Hastaların tuz alımını kısıtlamaları; polikistik böbrek hastalığının ilerlemesini böbrek hacmi indeksleri (ultrason, MRI...), eGFR, proteinüri, albüminüri yoluyla düzenli olarak izlemeleri; hipertansiyon ve böbrek dışı belirtileri (karaciğer kistleri, kardiyovasküler hastalık, intrakraniyal anevrizmalar) takip etmeleri gerekmektedir.

Aynı zamanda, hastaların böbrek yetmezliğinin ilerleme hızını etkileyen faktörler (hipertansiyon, proteinüri, hiperglisemi, glomerüler hastalık vb.) açısından taranması ve tedavi edilmesi gerekmektedir.

Dr. Le, hasta A'nın anne tarafından ailesinin tüm üyelerinin (özellikle teyzesinin iki çocuğunun) polikistik böbrek hastalığı açısından karın ultrason taramasından geçmesi gerektiğini tavsiye etti. Hasta A'nın kız kardeşinde şu anda ultrasonla polikistik böbrek hastalığı teşhisi konmamış olsa da, geç başlangıçlı polikistik böbrek hastalığı tamamen dışlanamaz, bu nedenle düzenli karın ultrasonları yine de gereklidir.

Polikistik böbrek hastalığı ne kadar tehlikelidir?

Uzman Doktor Nguyen Thi My Le'ye göre, polikistik böbrek hastalığı, böbreklerin büyümesi ve çok sayıda kist oluşumu ile karakterize edilen genetik bir bozukluktur. Vakaların yaklaşık %25'i, klinik belirtilerin olmaması nedeniyle teşhis edilememektedir. Kist sayısı zamanla giderek artar ve yaşla birlikte böbrek fonksiyonlarında azalma görülür. Erken teşhis edilip izlenmezse, polikistik böbrek hastalığı son evre kronik böbrek hastalığına ilerleyebilir ve böbrek nakli (hemodiyaliz, periton diyalizi, böbrek transplantasyonu) gerektirebilir.

Ayrıca, hastalık hipertansiyon, böbrek taşı, idrar yolu enfeksiyonları, sırt ağrısı, hematüri veya karaciğer kistleri, serebral anevrizmalar (beyin kanaması riski) ve kardiyovasküler hastalık gibi böbrek dışı komplikasyonlara neden olabilir. Bu nedenle, erken tarama, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olan erken tedavi için bir fırsat sağlar.

Dr. Le'ye göre, polikistik böbrek hastalığı teşhisi konulduktan sonra, kan basıncını kontrol altında tutmak, böbrekleri olabildiğince korumak, son evre kronik böbrek hastalığına ilerlemeyi yavaşlatmak, böbrek yetmezliğinin hızlı ilerleme riskini değerlendirmek, böbrek komplikasyonlarının (kronik böbrek hastalığı, böbrek taşları, hematüri, idrar yolu enfeksiyonları, kist enfeksiyonları, büyük böbrek kistlerinin neden olduğu semptomlar) tedavisini değerlendirmek ve böbrek dışı belirtileri (karaciğer kistleri, intrakraniyal anevrizmalar, kardiyovasküler hastalık) değerlendirmek için düzenli bir yönetim ve izleme programı gereklidir.

Bu durumda, polikistik böbrek hastalığı genetik bir rahatsızlık olduğundan, Dr. Le, hasta A için kronik böbrek hastalığı yönetim programının gerekli olduğunu belirtti. Ayrıca, hastanın annesinin (40 yaşında diyalize girmek zorunda kalan) durumuna benzer talihsiz durumların önüne geçmek için hastanın anne tarafındaki ailesinin de polikistik böbrek hastalığı açısından taranması gerektiğini ifade etti.

Polikistik böbrek hastalığı ve genel olarak böbrek hastalıkları, böbreklerin çok yüksek telafi kapasitesi nedeniyle genellikle sessizce gelişir. Bu nedenle, belirtiler ortaya çıktığında böbrekler genellikle zaten ciddi hasar görmüş olur.

Polikistik böbrek hastalığını erken teşhis etmek için, tıbbi muayene sırasında, böbrek kistlerinin sayısını ve büyümüş böbreklerin boyutunu ultrasonla değerlendirmek amacıyla karın ultrasonu gibi testler istenir.

Uluslararası Nefroloji Derneği'ne (KDIGO) göre, 15 yaş ve üzeri bireylerde kalıtsal polikistik böbrek hastalığının ultrasonografi ile tanı kriterleri şunlardır: Polikistik böbrek hastalığı aile öyküsü olan bireyler: 15-39 yaş arası: ultrasonografide ≥ 3 kist; 40-59 yaş arası: ultrasonografide hem sol hem de sağ böbrekte ≥ 2 kist görülmesi.

Ek olarak, tam kan sayımı, elektrolit paneli, BUN, kreatinin, idrar tahlili ve mikroalbüminüri/kreatininüri gibi kan testleri yapılmalıdır; polikistik böbrek hastalığının böbrek dışı belirtileri açısından tarama yapılmalıdır: elektrokardiyogram, ekokardiyogram (kardiyovasküler hastalık için) ve karın ultrasonu (karaciğer kistleri ve pankreas kistleri için).

THIEN LAM

Kaynak: https://nhandan.vn/canh-giac-mac-benh-than-da-nang-ngay-khi-con-tre-post906629.html