Amerikalı bilim insanları nadir görülen genetik göz hastalığına neden olan geni tespit etti

JAMA Ophthalmology dergisinde bu hafta yayımlanan yeni bir araştırmaya göre, ABD'li araştırmacılar, gözün ışığa duyarlı retinasına zarar veren ve kişinin görme yetisini tehdit eden bir grup bozukluk olan çeşitli kalıtsal retina hastalıklarına (IRD) neden olan genleri tespit etti.

Nadir görülen genetik göz hastalığına neden olan genin keşfi. (İllüstrasyon fotoğrafı. Kaynak: iStock)

ABD Ulusal Sağlık Enstitüleri'ne (NIH) göre IRD dünya çapında 2 milyondan fazla kişiyi etkiliyor.

Her bir hastalık nadirdir ve bu durum, tedavi geliştirmek için yeterli sayıda insanı belirleme ve klinik deneyler yürütme çabalarını zorlaştırır.

NIH tarafından finanse edilen bir araştırmada bilim insanları ve deneyimli doktorlar, UBAP1L geninin makula deliği, çubuk ve koni distrofisi de dahil olmak üzere farklı retina distrofi formlarıyla ilişkili olduğunu keşfettiler.

Çalışmanın ortak yazarı ve NIH Ulusal Göz Enstitüsü'nde göz doktoru olan Dr. Laryssa A. Huryn, bulguların retina distrofisi olan hastalara genetik test yapılmasının önemini vurguladığını söyledi.

Ayrıca bu keşif, retina hastalıklarının daha iyi anlaşılması için klinikler ve laboratuvarlar arasındaki işbirliğinin rolünü de ortaya koyuyor ve böylece genetik testlerin, klinik denemelerin ve uygun tedavilerin geliştirilmesinin önü açılıyor.

Kaynak: https://baoquocte.vn/gioi-khoa-hoc-my-xac-dinh-duoc-gene-gay-benh-mat-di-truyen-hiem-gap-288106.html