Talasemi hastası olan birinin sağlıklı çocukları olabilir mi?

Sormak:

Geçtiğimiz günlerde eşimle birlikte sağlık kontrolünden geçtik ve test sonuçları ikimizin de talasemi için çekinik geni taşıdığını gösterdi. Sağlıklı çocuk sahibi olup olamayacağımız konusunda endişeliyiz ve doktor bey, bu konuda tavsiyelerinizi rica ediyoruz.

Nguyen Hoa ( Hanoi )

Her iki ebeveynin de talasemi genini taşımasına rağmen sağlıklı bir bebeğin dünyaya geldiği bir vaka.

Medlatec Test Merkezi Genetik Bölümü'nden Dr. Pham Minh Duc şu soruyu yanıtlıyor:

Talasemi (doğuştan hemolitik anemi), dünyada en yaygın genetik hastalıktır ve insanların yaklaşık %7'si bu geni taşımaktadır. Dikkat çekici bir şekilde, Vietnam'da gen taşıyıcılarının oranı dünyanın geri kalanına göre daha yüksektir.

İstatistiklere göre, Vietnam'da talasemi genini taşıyan kişilerin oranı %13 olup, birçok etnik grupta bu oran %30-40'a kadar çıkarken, Kinh etnik grubunda bu oran %9,8'dir.

Taşıyıcılar genellikle hiçbir klinik belirti göstermez, anemi yaşamazlar veya sadece hafif anemiye sahip olurlar; bu da hastalık genini taşıdıklarının farkında olmamalarına yol açar.

Eğer her iki ebeveyn de gen taşıyıcısı ise, normal bir çocuğa sahip olma olasılığı %25, hastalık genini taşıyan bir çocuğa sahip olma olasılığı %50 ve çocuğun hastalığa yakalanma riski %25'tir.

Genetik hastalıklara sahip çocuk sahibi olmayı önlemek için, evlilik öncesi sağlık taraması, genetik testler (kromozom analizi, resesif gen testi) ve hamile kadınlar için doğum öncesi tarama (Çift Test, Üçlü Test, NIPT, vb.) gibi çeşitli yöntemler önerilmektedir.

Bunlar, ebeveynlerin potansiyel riskleri taramalarına ve tahmin etmelerine yardımcı olarak genetik hastalıklara sahip çocukların doğmasını önlemeye yönelik etkili "anahtarlar"dır.

Eşlerin her ikisinin de genetik bozukluklara neden olan çekinik genleri taşıdığı ailelerde, sağlık uzmanları gebeliğin bir genetik uzmanının gözetiminde yapılmasını önermektedir.

Ebeveynler, hastalıklı çocuk sahibi olma risklerini anlamalı ve sağlıklı bebekler dünyaya getirmek için doğal gebelik yerine, proaktif olarak preimplantasyon genetik tanı (GD) yaptırmak gibi yardımcı üreme yöntemlerini tercih etmeyi düşünmelidir.

Kaynak: https://www.baogiaothong.vn/mac-tan-mau-bam-sinh-lieu-co-sinh-con-khoe-manh-192241220094057268.htm