Lynch sendromu, birçok kanser türüne yakalanma riskini artıran genetik bir hastalıktır. DNA replikasyonundaki hataların "onarılmasından" sorumlu genlerdeki (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 gibi) mutasyonlardan kaynaklanır. Bu onarım sistemi başarısız olduğunda, mutasyonlar hızla birikerek normalden çok daha genç yaşta kanser oluşumuna yol açar.
Genetik testler yoluyla mutasyonların erken tespiti, hedefli tedavi yollarının açılmasına yardımcı olur.
İLLÜSTRASYON: PHUONG AN, YAPAY ZEKA TARAFINDAN YARATILDI
MLH1 geninde mutasyon taşıyan bir kişi, topluma kıyasla kansere yakalanma riskinin kat kat daha fazla olduğu anlamına gelir. Özellikle kolorektal kanser riski %1,9'dan %52-82'ye (normal vakalardan 27-43 kat daha fazla) yükselirken; mide kanseri riski %0,3'ten %6-13'e (20-43 kat daha fazla) yükselmektedir.
Kalıtsal kanser, doğrudan genetik değişikliklerle ilişkili bir kanser türüdür ve tüm kanserlerin %5-15'ini oluşturur.
Kadınlarda endometrial kanser riski %1,6'dan %25 - %60'a (15 - 37 kat) çıkmaktadır. Gen mutasyonları kadınlarda over kanseri riskini %0,7'den %4 - %12'ye (5 - 17 kat) çıkarmaktadır.
Kanser gen mutasyonları nesilden nesile aktarılabilir ve bu gen mutasyonunu taşıyan bireylerde kanser geliştirme riskini artırabilir. Ailede kanser öyküsü olması yüksek risk faktörlerinden biridir.
Genetik kanser testleri şu durumlarda yapılmalıdır: Aile bireylerinden birinde genç yaşta kanser varsa; Aile bireylerinden birinde birden fazla kanser türü varsa; Sizde veya bir yakınınızda her iki organda da çift olarak kanser varsa (örneğin, her iki memede de meme kanseri varsa); Sizde veya bir yakınınızda nadir görülen bir kanser türü varsa (erkeklerde meme kanseri)...
Bach Mai Hastanesi Nükleer Tıp ve Onkoloji Merkezi Direktörü Doçent Dr. Pham Cam Phuong'a göre, kalıtsal kanser, genetik mutasyonlarla doğrudan ilişkili bir kanser türüdür ve tüm kanserlerin %5-15'ini oluşturur. Bu mutasyonlar genellikle hücre bölünmesini ve DNA onarımını kontrol eden genleri etkileyerek kontrolsüz hücre büyümesine ve dolayısıyla tümör oluşumuna yol açar. Yaygın kalıtsal kanserler arasında meme kanseri, kolorektal kanser, yumurtalık kanseri vb. bulunur.
Doçent Dr. Pham Cam Phuong, genetik test yoluyla bu mutasyonların erken teşhisinin yalnızca yüksek riskli bireylerin taranmasına yardımcı olmakla kalmayıp, aynı zamanda her hastanın kendine özgü biyolojik özelliklerine dayalı hedefli tedavi yöntemlerinin önünü açtığını vurguladı. Yeni nesil dizileme (NGS), analiz, hastalıkların gen düzeyinde teşhisi gibi modern tanı yöntemleriyle, moleküler biyolojinin tedavi yöntemleriyle (hedefli ilaçlar, immünoterapi vb.) birleştirilmesi, hastaların yaşam sürelerini uzatmaya ve yaşam kalitelerini iyileştirmeye yardımcı olur.
Genetik risk taşıyan kişilerin tespiti, hastaların ve yakınlarının önleyici tedbirler almasına veya düzenli sağlık kontrolleri yaptırarak kanseri erken evrede tespit etmelerine yardımcı olarak etkili tedavi şansını artırabilir ve yaşam süresini uzatabilir.
GRAFİKLER: BAO NGUYEN
Kaynak: https://thanhnien.vn/nguyen-nhan-ung-thu-gia-tang-o-nguoi-tre-185250908182836575.htm
Yorum (0)