Dünya çapında nadir görülen bir genetik hastalık, Merkez Endokrinoloji Hastanesi'nde keşfedildi

Doğru tanı, hastaların hipofiz tümörü ameliyatından kaçınmasına ve etkili tıbbi tedavi almasına yardımcı olur.

Merkezi Endokrinoloji Hastanesi, anksiyete, çarpıntı ve büyük guatr belirtileri nedeniyle muayeneye gelen LTHT'li bir hastayı (26 yaşında, Quang Ninh'de ) kabul etti.

Hastanın hipertiroidi öyküsü vardı ve 2 yıl boyunca yerel bir hastanede sentetik antitiroid ilaçlarla hipertiroidi tedavisi gördü. Ancak, hızlı kalp atışı ve çarpıntı şikayetlerinde düzelme olmadı; tiroid bezi düzenli tedavi ve muayenelere rağmen giderek büyüdü.

Olağandışı bir şey gören Bayan T., tedavi için daha üst düzey bir hastaneye gitmeye karar verdi. Burada çekilen beyin MR'ında, tiroid uyarıcı hormon (TSH) salgılayan hipofiz tümörü olduğu düşünülen 3 mm çapında bir hipofiz tümörü tespit edildi ve bu nedenle bu yönde bir ameliyat geçirmesi kararlaştırıldı.

Bıçak altına yatmak zorunda kalmaktan korkan Bayan T., ameliyattan önce durumunu teyit ettirmek için Merkezi Endokrinoloji Hastanesi'ne gitmeye karar verdi.

Merkez Endokrinoloji Hastanesi'nde testler, teşhis ve genetik incelemeler yapıldı ve sonuçlar, beta-mutant tiroid hormonu reseptör antagonisti sendromuna sahip olduğunu gösterdi. Bu, yalnızca Vietnam'da değil, tüm dünyada çok nadir görülen (yaklaşık 40.000 yenidoğanda 1 oranında görülen) otozomal dominant bir genetik hastalıktır. İstatistiklere göre, hastalık ilk olarak 1967 yılında tanımlanmıştır ve dünyada çok az sayıda klinik vaka bildirilmiştir.

Bunun üzerine Bayan T.'ye ailesini doktora götürmesi tavsiye edildi ve biyolojik annesinin de bu sendroma sahip olduğu, ancak kalp yetmezliği ve aritmiye neden olan kardiyovasküler komplikasyonlar yaşadığı öğrenildi.

Merkezi Endokrinoloji Hastanesi Diyabet Bölümü Başkanı Dr. Lam My Hanh, bu sendromdan muzdarip olan hastalara TSH salgılayan hipofiz adenomu veya hipertiroidizm (Basedow) ile yanlışlıkla teşhis konulduğunu, bunun da etkisiz tedaviye veya gereksiz ameliyatlara yol açarak hastanın sağlığını ve yaşam kalitesini etkilediğini söyledi.

Merkez Endokrinoloji Hastanesi Diyabet Bölümü'nde hastanın ilaç tedavisi ve tedavi yöntemi buna göre ayarlanmaktadır. Şu anda hastanın sağlık durumunda birçok olumlu gelişme görülmektedir.

Dr. Hanh, "Yukarıdaki gibi 'nadir' ve 'özel' vakalarda, semptomlar diğer hipertiroidi vakalarıyla aynı olmadığından, takip ve tedavi süreci de farklı olacaktır. Bu aşamada, hastaya yanlış tedavi rejimi uygulanmasını önlemek için özel bir endokrinoloji uzmanına başvurmak gerekir. Tedavi doğru yapılmazsa, hastalıkta hiçbir iyileşme belirtisi görülmeyeceği gibi, hasta için ciddi sonuçlar da doğuracaktır," diye vurguladı.

Dr. Hanh, olumsuz sonuçlardan kaçınmak için hastaların, yanlış tedaviden kaçınarak sağlıkları üzerinde uzun vadeli etkilere yol açabilecek özel endokrinoloji hastanelerine muayene ve konsültasyon için gitmeleri gerektiğini söyledi.

Yap bunu

Kaynak: https://nhandan.vn/phat-hien-ca-benh-di-truyen-hiem-gap-tren-the-gioi-tai-benh-vien-noi-tiet-trung-uong-post918133.html