Будьте обережні з полікістозом нирок навіть у молодому віці.

Незважаючи на те, що під час планового огляду пацієнт був здоровим та безсимптомним, у 15-річного пацієнта несподівано діагностували полікістоз нирок. Примітно, що пацієнт є представником третього покоління у своїй родині з історією спадкових захворювань нирок.

Ультразвукове зображення кісти нирки пацієнта.

Раннє обстеження на полікістоз нирок необхідне, якщо є генетична схильність.

15-річний студент з міста Хошимін , штат Північна Кароліна, звернувся до багатопрофільної клініки Medlatec Go Vap у доброму стані здоров'я та без незвичайних симптомів. Після обстеження було виявлено, що він є представником третього покоління у своїй родині зі спадковим захворюванням нирок, яке потребує програми лікування та моніторингу для запобігання прогресуванню до термінальної стадії хронічної хвороби нирок.

Пацієнтка повідомила про дуже незвичайний сімейний анамнез: її бабусі по материнській лінії поставили діагноз полікістоз нирок у віці 60 років.

У матері А. у 35 років, коли функція її нирок була ще хорошою, діагностували полікістоз нирок. Через свою самовдоволеність та відчуття здоров'я без незвичайних симптомів, вона не звернулася за медичною допомогою. Коли вона відчула втому та пішла на обстеження, у неї вже (всього за 5 років) розвинулася хронічна хвороба нирок у термінальній стадії, що потребувало діалізу та очікування на трансплантацію нирки. Її тітці по материнській лінії (сестрі матері) у 33 роки діагностували полікістоз нирок.

Ґрунтуючись на материнському генеалогічному дереві, яке показує, що два покоління (бабуся, мати та тітка) пацієнта мають полікістоз нирок, лікар-спеціаліст Нгуєн Тхі Мі Ле призначив пацієнту скринінг на спадковий полікістоз нирок (третє покоління).

Серед визначних результатів обстеження – ультразвукове дослідження черевної порожнини, яке виявило двосторонній полікістоз нирок (більше 7 кіст у лівій нирці, більше 10 кіст у правій нирці) та збільшення розмірів нирок. Наразі немає жодних ознак порушення функції нирок.

З огляду на аномальне зображення полікістозу нирок на ультразвуковому дослідженні, доктор Ле порадив А. пройти подальші скринінгові тести на екстраренальні прояви полікістозу нирок, такі як: УЗД черевної порожнини (кісти печінки, кісти підшлункової залози...), електрокардіограма та ехокардіограма (вади клапанів серця, ішемічна хвороба серця...).

На основі клінічних та параклінічних результатів лікар діагностував у А. хронічну хворобу нирок 1 стадії – найранішу стадію, без зниження функції нирок, лише відхилення від норми на візуалізації нирок та полікістоз нирок без ниркових або позаниркових проявів.

Пацієнт А. отримав чіткі рекомендації від доктора Ле щодо полікістозу нирок та його потенційної передачі у спадок майбутнім поколінням. Наразі пацієнту А. не потрібні ліки; йому потрібно лише максимально захищати свої нирки, запобігаючи гострому ураженню нирок: уникати зневоднення (пити достатню кількість води), уникати нефротоксичних препаратів (використовувати ліки лише за призначенням лікаря) та запобігати обструкції сечовивідних шляхів (камені в нирках тощо).

Пацієнтам необхідно обмежити споживання солі; регулярно контролювати прогресування полікістозу нирок за допомогою показників об'єму нирок (УЗД, МРТ...), рШКФ, протеїнурії, альбумінурії; контролювати гіпертензію та позаниркові прояви (кісти печінки, серцево-судинні захворювання, внутрішньочерепні аневризми).

Водночас пацієнтів необхідно обстежувати та лікувати щодо будь-яких факторів, що впливають на швидкість прогресування ниркової недостатності (гіпертензія, протеїнурія, гіперглікемія, захворювання клубочків тощо).

Доктор Ле порадив усім членам материнської родини пацієнтки А пройти ультразвукове дослідження черевної порожнини на полікістоз нирок (особливо двом дітям її тітки). У сестри пацієнтки А наразі не діагностували полікістоз нирок за результатами ультразвукового дослідження, але пізній початок полікістозу нирок не можна повністю виключити, тому регулярні ультразвукові дослідження черевної порожнини все ще необхідні.

Наскільки небезпечна полікістозна хвороба нирок?

За словами лікаря-спеціаліста Нгуєн Тхі Мі Ле, полікістоз нирок – це генетичне захворювання, яке характеризується збільшенням нирок та утворенням множинних кіст. Приблизно 25% випадків залишаються недіагностованими через відсутність клінічних симптомів. Кількість кіст поступово збільшується з часом, супроводжуючись зниженням функції нирок з віком. Якщо полікістоз нирок не виявити та не контролювати на ранній стадії, він може прогресувати до термінальної стадії хронічної хвороби нирок, що потребує заміни нирок (гемодіаліз, перитонеальний діаліз, трансплантація нирки).

Крім того, захворювання може спричинити гіпертонію, камені в нирках, інфекції сечовивідних шляхів, біль у спині, гематурію або позаниркові ускладнення, такі як кісти печінки, аневризми головного мозку (ризик крововиливу в мозок) та серцево-судинні захворювання. Тому раннє скринінгування надає можливість для раннього лікування, допомагаючи уповільнити прогресування захворювання та покращити якість життя.

За словами доктора Ле, після встановлення діагнозу полікістозу нирок необхідна регулярна програма лікування та моніторингу для контролю артеріального тиску, максимального захисту нирок, уповільнення прогресування до термінальної стадії хронічної хвороби нирок, оцінки ризику швидкого прогресування ниркової недостатності, оцінки лікування ниркових ускладнень (хронічна хвороба нирок, камені в нирках, гематурія, інфекції сечовивідних шляхів, кістозні інфекції, симптоми, спричинені великими кістами нирок), а також оцінки позаниркових проявів (кісти печінки, внутрішньочерепні аневризми, серцево-судинні захворювання).

У цьому випадку, оскільки полікістоз нирок є генетичним захворюванням, доктор Ле заявив, що для пацієнта А необхідна програма лікування хронічного захворювання нирок. Крім того, родина пацієнта з боку матері також повинна пройти обстеження на полікістоз нирок, щоб уникнути неприємних ситуацій, подібних до тієї, що сталася з матір'ю пацієнта А (якій у 40 років довелося проходити діаліз).

Полікістоз нирок, та й захворювання нирок загалом, часто розвиваються непомітно, оскільки нирки мають дуже високу компенсаторну здатність. Тому на момент появи симптомів нирки зазвичай вже зазнали серйозних пошкоджень.

Для ранньої діагностики полікістозу нирок, під час медичного огляду, людям призначать такі аналізи, як УЗД черевної порожнини, щоб оцінити кількість кіст нирок та розмір збільшених нирок на УЗД.

Діагностичні критерії спадкової полікістозної хвороби нирок за даними ультразвукового дослідження для осіб віком від 15 років, згідно з Міжнародним товариством нефрології (KDIGO): Особи з сімейним анамнезом полікістозної хвороби нирок: Вік 15-39 років: ультразвукове дослідження показує ≥ 3 кісти; вік 40-59 років: ультразвукове дослідження показує ≥ 2 кісти на нирку з лівого та правого боків.

Крім того, слід провести аналізи крові, такі як загальний аналіз крові, електролітний аналіз, сечовина сечовини, креатинін, аналіз сечі та мікроальбумінурія/креатинінерія; слід провести скринінг на екстраренальні прояви полікістозу нирок: електрокардіограму, ехокардіограму (на предмет серцево-судинних захворювань) та ультразвукове дослідження черевної порожнини (на предмет кіст печінки та кіст підшлункової залози).

Тхіен Лам

Джерело: https://nhandan.vn/canh-giac-mac-benh-than-da-nang-ngay-khi-con-tre-post906629.html