Рідкісний випадок: три покоління однієї родини страждають від одного й того ж вродженого дефекту.

Сім'я в Лао Каї вже третє покоління страждає від вродженої преаурикулярної фістули, що здивувало лікарів. Експерти попереджають, що цей, здавалося б, доброякісний дефект все ж може спричинити небезпечні ускладнення, якщо його не лікувати належним чином.

Генетичні дефекти, що передаються з покоління в покоління.

Національна лікарня тропічних хвороб успішно прооперувала 6-річного пацієнта NV з провінції Лаокай , який страждав на вроджену двосторонню преаурикулярну фістулу. Примітно, що огляд сімейного анамнезу показав, що від діда та батька до синів усі члени родини мали цей дефект і перенесли хірургічне втручання для видалення фістульного ходу.

За словами родини дитини, два свищі перед вухами В. часто виділяли білу сирнисту речовину, яка при закладеності викликала неприємний запах і свербіж. Стурбовані ризиком рецидиву, подібного до того, що сталося з його 12-річним братом, родина вирішила відвезти його до Національної лікарні тропічних хвороб для ретельного лікування.

Лікарі оцінили це як сприятливий час для операції, оскільки ураження ще не мало ознак гострого запалення. Раннє втручання допомагає зменшити ризик ускладнень та обмежити рецидиви в майбутньому.

За словами доктора Чрінь Туї Лієна, спеціаліста з отоларингології Центральної лікарні тропічних хвороб, преаурикулярна фістула – це вроджений дефект, що утворюється внаслідок неповного зрощення структурних гребенів зовнішнього вуха на стадії внутрішньоутробного розвитку, приблизно на 6-му тижні вагітності. Дефект зазвичай проявляється у вигляді невеликого отвору в передній частині вушної раковини з системою фістульних ходів, прикріплених до хрящової оболонки всередині.

Багато людей вважають це просто «невеликою шишкою перед вухом» і не хвилюються з цього приводу, тому часто ігнорують це. Однак всередині фістули знаходиться епітеліальний шар, здатний виділяти рідину. Якщо рідина накопичується протягом тривалого часу або не очищається належним чином, пацієнт дуже схильний до інфекції, утворюючи гнійні кишені та абсцеси.

Вроджена преаурикулярна фістула в обох вухах дитини.

За словами доктора Лієна, преаурикулярні фістули в деяких випадках можуть бути пов'язані з генетичними факторами. Відзначається, що цей дефект має тенденцію до успадкування як аутосомно-домінантна ознака, але пенетрантність не є повною. Це означає, що захворювання може проявлятися безперервно протягом багатьох поколінь, або в деяких випадках воно може "перестрибувати", коли люди є носіями гена захворювання, але не проявляють явних симптомів.

«Випадок родини пацієнта В. є досить особливим, оскільки вроджений дефект послідовно з’являвся у чоловіків протягом трьох поколінь. Це вказує на дуже чітку генетичну схильність», – поділився доктор Ліен.

Під час операції лікарі повністю препарували фістульний хід, а також видалили частину надхрящниці біля основи пазухи та хрящ біля основи фістульного ходу, щоб повністю виключити ризик рецидиву.

Після більш ніж години операції операція пройшла гладко. Всього через день дитина була при свідомості, у неї не було температури, операційна рана була чистою та сухою, а значного болю майже не було.

Нехтування своїми обов'язками може призвести до небезпечних ускладнень.

За словами лікарів, більшість випадків вушної фістули, якщо вона не інфікована, зазвичай мало впливають на здоров'я, тому багато сімей схильні самовдоволено ставитися до лікування лише тоді, коли виникає набряк, біль або гнійні виділення.

Однак, якщо дозволити запаленню рецидивувати багаторазово, це може призвести до низки небезпечних ускладнень, таких як поширений целюліт, абсцеси навколо фістули, запалення вушного хряща та резорбція хряща, що спричиняє деформацію вуха. Що ще серйозніше, пацієнти мають ризик розвитку тромбозу синусової венозної артерії або паралічу лицевого нерва.

Ігнорування проблеми може призвести до небезпечних ускладнень, якщо її не лікувати вчасно.

Докторка Чрінь Туй Лієн радить батькам уважно стежити за будь-якими незвичайними симптомами в області перед вухом дитини. Якщо з’являються такі ознаки, як виділення з неприємним запахом, набряк, почервоніння, біль або утворення шишки навколо фістули, дитину слід доставити до спеціалізованого медичного закладу для своєчасного обстеження та лікування.

Крім того, батькам не слід намагатися стискати, колоти або використовувати народні засоби вдома, оскільки це може поширити інфекцію та ускладнити подальшу хірургічну процедуру.

Експерти також стверджують, що найбільш підходящий час для хірургічного лікування преаурикулярної фістули – це коли ураження пройшло гостру запальну фазу, а шкіра навколо отвору фістули стабільна. Якщо операцію виконати під час тяжкого запалення, ризик неповного дренування фістули та рецидиву вищий.

Джерело: https://phunuvietnam.vn/hy-huu-gia-dinh-3-the-he-cung-mac-di-tat-238260526143522517.htm