Рідкісне генетичне захворювання шкіри усунуто за допомогою нового методу лікування

Після багатьох років страждань від червоних, потрісканих та болючих висипань у паховій та пахвовій ділянках з обох боків, у молодого чоловіка виявили рідкісне генетичне захворювання шкіри; його успішно вилікували комбінацією системних ліків та місцевих ін'єкцій ботулотоксину.

Травми пацієнта.

Серйозне пошкодження шкіри через рідкісне генетичне захворювання

Шість років тому у пацієнта з'явилися червоні плями, маленькі пухирі, які легко лопаються, витік рідини в області паху, що супроводжується свербінням та печінням. Пацієнт звертався до багатьох місць для обстеження та лікування, виразки зменшувалися, але швидко з'являлися знову. Захворювання спричиняло посилення свербіння та серйозніші ураження шкіри влітку, під час роботи та виконання повсякденних справ, що значно погіршувало якість життя.

Під час огляду магістр, доктор Фам Дінь Хоа, заступник завідувача відділення лікування чоловічих шкірних захворювань Центральної дерматологічної лікарні, зафіксував червоні, мокнучі, чітко окреслені, потріскані ураження шкіри в паху, пахвах та з обох боків, оточені почервонінням; на поверхні були лускаті ерозії на руках, ногах та тулубі пацієнта. Вилучення інформації показало, що батько також мав подібні симптоми захворювання з подібними ураженнями шкіри.

Параклінічні показання включали мазок на грибок, цитологічне дослідження, гістопатологічне дослідження, пряму імунофлуоресценцію та непряму імунофлуоресценцію. Результати показали, що у пацієнта були клінічні та лабораторні ознаки, що відповідають діагнозу доброякісної сімейної пухирчатки (хвороба Гейлі-Гейлі) з додатковою грибковою інфекцією шкіри.

Для цього захворювання традиційні монотерапії часто не досягають довгострокового стабільного контролю та мають небажані побічні ефекти. Тому існує потреба в новій мультимодальній стратегії лікування для більш ефективного лікування захворювання.

Пацієнт отримував ацитретин 50 мг/день у поєднанні з ін'єкцією ботулотоксину А в місце ураження та місцевим доглядом за шкірою, антибіотичною маззю та нанесенням кортикостероїдів на вогнище ураження. Після 4 тижнів лікування шкірне ураження стало менш запаленим, червоним, секрет зник, біль та свербіж у пацієнта значно зменшилися.

Лікарі Центральної дерматологічної лікарні застосували комбінований режим перорального застосування ацитретину з місцевим введенням ботулотоксину А. Ацитретин є похідним вітаміну А, що нормалізує диференціацію та проліферацію кератиноцитів, а також зменшує секрецію шкірного сала та запалення.

Зокрема, місцеве введення ботулотоксину є ефективною та безпечною комбінованою терапією для лікування хвороби Гейлі середнього, тяжкого та резистентного ступеня. Наразі ін'єкції ботулотоксину (ботоксу) є поширеним застосуванням у косметичній дерматології.

При лікуванні хвороби Гейлі ботулотоксин зменшує потовиділення, тим самим зменшуючи проникнення мікроорганізмів та знижуючи ризик інфекції. Результатом такої комбінації є значний контроль симптомів та ефективна профілактика рецидивів захворювання.

Хвороба Гейлі-Гейлі зустрічається рідко і її важко діагностувати.

Спеціаліст II Куач Тхі Ха Зіанг , завідувач відділення лікування шкірних захворювань чоловіків, розповів, що доброякісна сімейна пухирчаста пухлина також відома як хвороба Гейлі-Гейлі. Це рідкісне спадкове захворювання шкіри з утворенням пухирів, вперше описане в 1939 році. У світі оціночна частота виникнення цього захворювання становить 1 на 50 000 осіб.

Наразі немає точних даних про поширеність цього захворювання у світі та у В'єтнамі. Захворюваність не була повністю зареєстрована, оскільки шкірні ураження при цій хворобі схожі на деякі інші шкірні захворювання, і пацієнти з легкими випадками не звертаються до лікаря.

Захворювання спричинене мутаціями в гені ATP2C1 – гені, який відіграє важливу роль у підтримці адгезії та стабільності епітеліальних клітин. Коли цей ген мутується, процес адгезії між клітинами послаблюється, що призводить до явища епідермального розділення, створюючи характерні для захворювання ураження. Діти можуть проявляти захворювання через носійство мутованого гена від будь-кого з батьків.

Захворювання часто з'являється на ділянках шкіри зі складками, схильних до тертя, таких як пах, пахви, під грудьми та сідниці. Типовими ураженнями є червоні, ерозивні, мокнучі плями, іноді з невеликими пухирцями, які легко ламаються, що супроводжуються болем та свербінням.

Захворювання зазвичай проявляється як у чоловіків, так і у жінок у віці від 20 до 40 років, іноді раніше в підлітковому віці, і триває все життя.

Захворювання прогресує хронічно, рецидивуючи багато разів, особливо в умовах спекотної та вологої погоди, підвищеного потовиділення, великих фізичних навантажень або механічної травми пошкодженої ділянки шкіри. Крім того, часто виникають бактеріальні, вірусні або грибкові суперінфекції, що робить захворювання більш важким та важким для контролю, особливо влітку.

Доктор Джанг сказав, що за умови ранньої діагностики та правильного лікування пацієнт може повністю контролювати хворобу та покращити якість життя. Вищезгаданий випадок був успішно вилікуваний системними препаратами в поєднанні з ботулотоксином А; речовиною, відомою переважно в естетиці шкіри.

Для сімей з історією захворювання дуже важливими є генетичне консультування та негайне медичне обстеження при появі патологічних ознак на шкірі. Пацієнтам необхідно звертати увагу на особисту гігієну, обмежувати зволоження та уникати тертя в ураженій ділянці шкіри, щоб зменшити ризик спалахів. Крім того, суворе дотримання режиму лікування лікаря та регулярні огляди допоможуть пацієнтам добре контролювати захворювання, запобігати рецидивам та обмежувати ускладнення.

Цей випадок також згадувався на Щорічній національній дерматологічній конференції 2025 року (ANCD2025) та Третій В'єтнамській дослідницькій конференції з дерматології (CIDVIII), що проходила з 13 по 15 листопада в місті Хойан, місто Дананг, спільно організованій Центральною дерматологічною лікарнею та Дерматологічною лікарнею Куангнам . Це один з найбільших професійних наукових заходів в'єтнамської дерматологічної галузі у 2025 році, який зібрав майже 1500 делегатів для оновлення наукових досягнень, обміну досвідом клінічної практики та сприяння дослідницькій співпраці в галузі дерматології та естетики шкіри.

МАНЬ ТРАН

Джерело: https://nhandan.vn/loai-bo-benh-da-di-truyen-hiem-gap-nho-phuong-phap-dieu-tri-moi-post919496.html