Нове відкриття генів, пов'язаних з дистрофіями сітківки

У дослідженні, що фінансується Національними інститутами охорони здоров'я США, вчені та досвідчені лікарі виявили, що ген UBAP1L пов'язаний з різними формами дистрофії сітківки, включаючи хворобу макулярного отвору, дистрофію колбочок та паличок.

Зображення сітківки ока учасників дослідження показують різні форми дегенерації. (Джерело: NEI)

У новому дослідженні, опублікованому цього тижня в журналі JAMA Ophthalmology, американські вчені виявили ген, який викликає кілька спадкових захворювань сітківки (СЗС) – групу розладів, які пошкоджують світлочутливу сітківку ока та загрожують зору людини.

За даними Національних інститутів охорони здоров'я США, інвазивні захворювання (ІЗР) вражають понад 2 мільйони людей у ​​всьому світі . Кожне окреме захворювання є рідкісним, що ускладнює зусилля з виявлення достатньої кількості людей для вивчення та проведення клінічних випробувань з метою розробки методів лікування.

У дослідженні, що фінансується NIH, вчені та досвідчені лікарі виявили, що ген UBAP1L пов'язаний з різними формами дистрофії сітківки, включаючи дистрофію макулярного отвору, паличкоподібну та колбочкову дистрофії.

Ці висновки підкреслюють важливість проведення генетичного тестування для пацієнтів з дистрофіями сітківки, сказала співавтор дослідження Лариса А. Гурін, доктор медичних наук, офтальмолог Національного інституту очей NIH. Вони також підкреслюють важливість співпраці між клініками та лабораторіями для кращого розуміння захворювань сітківки, що прокладає шлях для генетичного тестування, клінічних випробувань та розробки відповідних методів лікування.

Джерело: https://baoquocte.vn/phat-hien-moi-ve-gene-lien-quan-toi-cac-dang-loan-duong-vong-mac-288023.html