چھوٹی عمر میں بھی پولی سسٹک کڈنی کی بیماری سے آگاہ رہیں۔

معمول کے چیک اپ کے دوران صحت مند اور غیر علامتی ہونے کے باوجود، 15 سالہ مریض کو غیر متوقع طور پر پولی سسٹک کڈنی کی بیماری کی تشخیص ہوئی۔ قابل ذکر بات یہ ہے کہ یہ مریض اپنے خاندان کی تیسری نسل ہے جس کے گردے کی موروثی بیماری کی تاریخ ہے۔

مریض کے رینل سسٹ کی الٹراساؤنڈ تصویر۔

پولی سسٹک گردے کی بیماری کے لیے ابتدائی اسکریننگ ضروری ہے اگر کوئی جینیاتی خطرہ ہو۔

ہو چی منہ سٹی، NHNA سے تعلق رکھنے والے ایک 15 سالہ مرد طالب علم نے Medlatec Go Vap ملٹی اسپیشلٹی کلینک کا دورہ کیا جس میں کوئی غیر معمولی علامات ظاہر نہیں ہوئیں۔ معائنے کے بعد پتہ چلا کہ وہ گردے کی موروثی بیماری میں مبتلا اپنے خاندان کی تیسری نسل ہے، جس کو گردے کی دائمی بیماری کے آخری مرحلے تک بڑھنے سے روکنے کے لیے انتظام اور نگرانی کے پروگرام کی ضرورت ہوتی ہے۔

مریض نے ایک بہت ہی غیر معمولی خاندانی تاریخ کی اطلاع دی: اس کی نانی کو 60 سال کی عمر میں پولی سسٹک گردے کی بیماری کی تشخیص ہوئی تھی۔

A. کی والدہ کو 35 سال کی عمر میں پولی سسٹک گردے کی بیماری کی تشخیص ہوئی تھی، جب اس کے گردے کا کام ابھی بھی ٹھیک تھا۔ اس کی خوش فہمی اور بغیر کسی غیر معمولی علامات کے صحت مند محسوس کرنے کی وجہ سے، اس نے طبی امداد نہیں لی۔ جب اس نے تھکاوٹ محسوس کی اور چیک اپ کے لیے گئی، تو اس نے پہلے ہی آخری مرحلے کی دائمی گردے کی بیماری (صرف 5 سال کے اندر) پیدا کر لی تھی، جس کے لیے ڈائیلاسز کی ضرورت تھی اور گردے کی پیوند کاری کا انتظار تھا۔ اس کی خالہ (ماں کی بہن) کو 33 سال کی عمر میں پولی سسٹک گردے کی بیماری کی تشخیص ہوئی تھی۔

زچگی کے خاندانی درخت کی بنیاد پر جس سے ظاہر ہوتا ہے کہ مریض کی دو نسلوں (دادی، ماں اور خالہ) کو پولی سسٹک کڈنی کی بیماری ہے، ماہر ڈاکٹر نگوین تھی مائی لی نے مریض (تیسری نسل) کے لیے موروثی پولی سسٹک گردے کی بیماری کی اسکریننگ تجویز کی۔

امتحان سے قابل ذکر نتائج میں پیٹ کا الٹراساؤنڈ دو طرفہ پولی سسٹک کڈنی (بائیں گردے میں 7 سے زیادہ سسٹ، دائیں گردے میں 10 سے زیادہ سسٹ)، اور بڑھے ہوئے گردے شامل ہیں۔ فی الحال، گردے کی خرابی کا کوئی ثبوت نہیں ہے۔

الٹراساؤنڈ پر غیر معمولی پولی سسٹک کڈنی امیج کے ساتھ، ڈاکٹر لی نے A. کو پولی سسٹک کڈنی کی بیماری کے غیر معمولی مظاہر کے لیے مزید اسکریننگ ٹیسٹ کروانے کا مشورہ دیا، جیسے: پیٹ کا الٹراساؤنڈ (جگر کے سسٹ، لبلبے کے سسٹ...)، الیکٹروکارڈیوگرام، اور ایکو کارڈیوگرام، کورونری دل کی بیماری...

طبی اور پیرا کلینکل نتائج کی بنیاد پر، ڈاکٹر نے A. کو اسٹیج 1 کی دائمی گردے کی بیماری کی تشخیص کی - ابتدائی مرحلہ، جس میں گردوں کے افعال میں کمی نہیں، صرف گردے کی امیجنگ اور پولی سسٹک گردے کی بیماری پر بغیر رینل یا بیرونی مظاہر کے اسامانیتا۔

مریض اے کو ڈاکٹر لی سے پولی سسٹک کڈنی کی بیماری اور آنے والی نسلوں کو وراثت کے امکانات کے بارے میں واضح مشورہ ملا ہے۔ فی الحال، مریض A. کو دوا کی ضرورت نہیں ہے۔ انہیں صرف گردے کے شدید نقصان کو روکنے کے ذریعے اپنے گردوں کی زیادہ سے زیادہ حفاظت کرنے کی ضرورت ہے: پانی کی کمی سے گریز (کافی پانی پینا)، نیفروٹوکسک ادویات سے پرہیز (صرف ڈاکٹر کے نسخے کے تحت ادویات کا استعمال)، اور پیشاب کی نالی میں رکاوٹ کو روکنا (گردے کی پتھری وغیرہ)۔

مریضوں کو نمک کی مقدار کو محدود کرنے کی ضرورت ہے۔ گردوں کے حجم کے اشاریے (الٹراساؤنڈ، ایم آر آئی...)، ای جی ایف آر، پروٹینوریا، البومینوریا کے ذریعے پولی سسٹک گردے کی بیماری کے بڑھنے کی باقاعدگی سے نگرانی کریں۔ ہائی بلڈ پریشر اور غیر معمولی علامات (جگر کے سسٹ، دل کی بیماری، انٹرایکرینیل اینیوریزم) کی نگرانی کریں۔

ایک ہی وقت میں، مریضوں کو کسی بھی ایسے عوامل کے لئے اسکریننگ اور علاج کرنے کی ضرورت ہے جو گردے کی ناکامی کی ترقی کی شرح کو متاثر کرتے ہیں (ہائی بلڈ پریشر، پروٹینوریا، ہائپرگلیسیمیا، گلوومرولر بیماری، وغیرہ)۔

ڈاکٹر لی نے مشورہ دیا کہ مریض اے کے زچگی کے خاندان کے تمام افراد کو پولی سسٹک گردے کی بیماری (خاص طور پر اس کی خالہ کے دو بچے) کے لیے پیٹ کی الٹراساؤنڈ اسکریننگ کرانی چاہیے۔ مریض A کی بہن کو فی الحال الٹراساؤنڈ پر پولی سسٹک گردے کی بیماری کی تشخیص نہیں ہوئی ہے، لیکن دیر سے شروع ہونے والی پولی سسٹک گردے کی بیماری کو مکمل طور پر مسترد نہیں کیا جا سکتا، اس لیے اب بھی باقاعدگی سے پیٹ کے الٹراساؤنڈ ضروری ہیں۔

پولی سسٹک گردے کی بیماری کتنی خطرناک ہے؟

ماہر ڈاکٹر Nguyen Thi My Le کے مطابق، پولی سسٹک کڈنی کی بیماری ایک جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت گردے کے بڑھے ہوئے اور متعدد سسٹوں کی تشکیل ہے۔ طبی علامات کی کمی کی وجہ سے تقریباً 25% کیسز کی تشخیص نہیں ہوتی۔ وقت کے ساتھ ساتھ سسٹوں کی تعداد میں بتدریج اضافہ ہوتا ہے، اس کے ساتھ عمر کے ساتھ گردے کے کام میں کمی ہوتی ہے۔ اگر پولی سسٹک گردے کی بیماری کا جلد پتہ نہ لگایا جائے اور اس کی نگرانی نہ کی جائے تو یہ گردے کی دائمی بیماری کے آخری مرحلے میں ترقی کر سکتی ہے، جس کے لیے گردے کی تبدیلی کی ضرورت ہوتی ہے (ہیمو ڈائلیسس، پیریٹونیل ڈائیلاسز، کڈنی ٹرانسپلانٹ)۔

اس کے علاوہ، یہ بیماری ہائی بلڈ پریشر، گردے کی پتھری، پیشاب کی نالی میں انفیکشن، کمر میں درد، ہیماتوریا، یا غیر معمولی پیچیدگیاں جیسے جگر کے سسٹ، دماغی اینوریزم (دماغی نکسیر کا خطرہ)، اور دل کی بیماری کا سبب بن سکتی ہے۔ لہذا، ابتدائی اسکریننگ ابتدائی علاج کا موقع فراہم کرتی ہے، بیماری کی ترقی کو کم کرنے اور معیار زندگی کو بہتر بنانے میں مدد کرتی ہے۔

ڈاکٹر لی کے مطابق، پولی سسٹک گردے کی بیماری کی تشخیص ہونے کے بعد، بلڈ پریشر کو کنٹرول کرنے، گردوں کی ممکنہ حد تک حفاظت، آخری مرحلے کے دائمی گردے کی بیماری میں سست ترقی، گردے کی خرابی کے تیزی سے بڑھنے کے خطرے کا اندازہ لگانے، گردوں کی پیچیدگیوں کے علاج کا جائزہ لینے کے لیے ایک باقاعدہ انتظام اور نگرانی کا پروگرام ضروری ہے۔ انفیکشن، سسٹ انفیکشن، گردے کے بڑے سسٹوں کی وجہ سے ہونے والی علامات)، اور ماورائی علامات (جگر کے سسٹ، انٹراکرینیل اینوریزم، دل کی بیماری) کا اندازہ لگانا۔

اس معاملے میں، چونکہ پولی سسٹک گردے کی بیماری ایک جینیاتی حالت ہے، ڈاکٹر لی نے کہا کہ مریض A کے لیے ایک دائمی گردے کی بیماری کے انتظام کا پروگرام ضروری ہے۔ مزید برآں، مریض کے ماں کے خاندان کو بھی پولی سسٹک کڈنی کی بیماری کے لیے اسکریننگ کرائی جانی چاہیے تاکہ مریض A کی والدہ (جس کی عمر 40 سال سے کم ہو) جیسی بدقسمتی سے بچ سکے۔

پولی سسٹک گردے کی بیماری، اور عام طور پر گردے کی بیماریاں، اکثر خاموشی سے نشوونما پاتی ہیں کیونکہ گردوں میں معاوضہ دینے کی صلاحیت بہت زیادہ ہوتی ہے۔ لہٰذا، علامات ظاہر ہونے تک، گردوں کو عام طور پر پہلے ہی شدید نقصان پہنچ چکا ہوتا ہے۔

پولی سسٹک گردے کی بیماری کی جلد تشخیص کرنے کے لیے، طبی معائنے کے دوران، لوگوں کو الٹراساؤنڈ پر گردے کے سسٹوں کی تعداد اور بڑھے ہوئے گردوں کے سائز کا اندازہ لگانے کے لیے پیٹ کے الٹراساؤنڈ جیسے ٹیسٹ تجویز کیے جائیں گے۔

بین الاقوامی سوسائٹی آف نیفرولوجی (KDIGO) کے مطابق، 15 سال یا اس سے زیادہ عمر کے افراد کے لیے الٹراساؤنڈ پر موروثی پولی سسٹک کڈنی کی بیماری کے لیے تشخیصی معیار: پولی سسٹک گردے کی بیماری کی خاندانی تاریخ رکھنے والے افراد: عمر 15-39 سال: الٹراساؤنڈ ≥ 3 سسٹ دکھاتا ہے۔ عمریں 40-59 سال: الٹراساؤنڈ بائیں اور دائیں دونوں طرف ≥ 2 سسٹ فی گردہ دکھاتا ہے۔

اس کے علاوہ، خون کے ٹیسٹ جیسے مکمل خون کی گنتی، الیکٹرولائٹ پینل، BUN، کریٹینائن، پیشاب کا تجزیہ، اور مائیکرو البومینیوریا/کریٹینینیوریا کرایا جانا چاہیے۔ پولی سسٹک گردے کی بیماری کے بیرونی مظاہر کے لیے اسکریننگ کی جانی چاہیے: الیکٹروکارڈیوگرام، ایکو کارڈیوگرام (دل کی بیماری کے لیے)، اور پیٹ کا الٹراساؤنڈ (جگر کے سسٹ اور لبلبے کے سسٹوں کے لیے)۔

تھین لام

ماخذ: https://nhandan.vn/canh-giac-mac-benh-than-da-nang-ngay-khi-con-tre-post906629.html