جین کی تبدیلی نوجوان کو گرمی برداشت کرنے کے قابل نہیں بناتی ہے۔

19 سالہ لڑکے کو ایکٹوڈرمل ڈیسپلاسیا سنڈروم ہے، جس کی وجہ سے وہ پسینے سے محروم ہو جاتا ہے اور دھوپ میں باہر نہیں جا سکتا۔ اس کی جلد ہمیشہ خشک رہتی ہے۔ اس کے دانت نہیں ہیں اور پچھلے 8 سالوں سے اسے ڈینچر پہننا پڑا ہے۔

اس بیماری نے نوجوان کو بالوں اور بھنووں کے بغیر چھوڑ دیا اور اس کی انگلیوں اور پیروں کے ناخنوں کو متاثر کیا۔ کئی جگہوں پر اس کا علاج ہوا لیکن وہ ٹھیک نہ ہوسکا۔ اس کے دادا، والد اور بھائی میں بھی ایسی ہی علامات تھیں۔

وہ معائنے کے لیے سنٹرل ڈرمیٹولوجی ہسپتال گیا اور پروفیسر ٹران ہاؤ کھانگ نے ہائپوہائیڈروٹک ایکٹوڈرمل ڈیسپلاسیا (HED) کی تشخیص کی۔ جب ایک نارمل انسان سورج یا زیادہ درجہ حرارت والے ماحول کے سامنے آتا ہے تو جسم پسینے کے ذریعے جسم کے درجہ حرارت کو کنٹرول کرتا ہے۔ لیکن اس نوجوان کے پاس پسینے کے غدود نہیں ہیں اور نہ ہی اس کے پسینے کے غدود ٹوٹ چکے ہیں، اس لیے وہ گرمی کو برداشت نہیں کر سکتا، جس کی وجہ سے اس کے جسم کا درجہ حرارت بڑھ جاتا ہے اور اس کا پورا جسم بے چینی محسوس کرتا ہے۔

مریضوں کا علاج علامتی طور پر کیا جاتا ہے لیکن افاقہ نہیں ہوتا۔

ایچ ای ڈی ایک جینیاتی بیماری ہے جو جین کی تبدیلیوں کی وجہ سے ہوتی ہے، جس کے واقعات کی شرح 1/10,000-1/20,000 ہے۔ اس بیماری کو پروفیسر کھانگ کی کتاب Rare Skin Diseases میں شامل کیا گیا تھا، جسے سنٹرل ڈرمیٹولوجی ہسپتال نے 29 فروری کو شائع کیا تھا۔

40 سال کے کام کے دوران، پروفیسر کھانگ نے ویتنام اور دنیا میں درجنوں عجیب و غریب اور نایاب بیماریاں دریافت کیں۔ ان کے مطابق جلد کی نایاب بیماریوں کے 4 گروپ ہوتے ہیں۔ پہلا گروپ جینیاتی ہے، اس کی شرح سب سے زیادہ ہے (تمام نایاب جلد کی بیماریوں میں سے 60-80%) اور زندگی میں سب سے جلد ظاہر ہوتا ہے (تقریباً 80% بچپن سے ظاہر ہوتا ہے)۔ یہ وہ گروہ ہے جس کا علاج کرنا مشکل ہے، مستقل رہتا ہے اور انتہائی سنگین پیچیدگیاں پیدا کرتا ہے۔

دوسرا گروپ انفیکشن (بیکٹیریا، وائرس، فنگی) کی وجہ سے ہوتا ہے۔ تیسرا گروپ اعصابی اور دماغی عوارض ہے، جن کا شاذ و نادر ہی نوٹس لیا جاتا ہے کیونکہ یہ بیماری جلد پر ظاہر ہوتی ہے لیکن اس کا پتہ نہیں چلتا۔ ان میں بالوں کو کھینچنا، مورجیلن اور خونی پسینہ جیسی بیماریاں شامل ہیں (ویتنام میں صرف 3 کیسز دریافت ہوئے ہیں)... بیماریوں کے اس گروپ کی علامات مجبوری کی خرابی، بال کھینچنا، بال کھانا آنتوں میں رکاوٹ کا باعث بنتی ہیں... اس بیماری کا پتہ لگانے اور علاج کرنے کے لیے ڈرمیٹالوجی، نیورولوجی، اور سائیکیٹری کے ساتھ ہم آہنگی ضروری ہے۔

چوتھا گروپ بہت پیچیدہ ہے، بیماری کی وجہ معلوم نہیں ہے، اس میں بیماری کے بہت سے پہلو شامل ہیں، اور اس کا علاج مشکل ہے۔ علاج کا طریقہ صرف علامات کو دور کرتا ہے، اور جب یہ دور ہوجاتا ہے، تو یہ دوبارہ شروع ہوجاتا ہے۔

لی اینگا

ماخذ لنک