جین کی تبدیلی نوجوان کو گرمی برداشت کرنے کے قابل نہیں بناتی ہے۔

19 سالہ لڑکا ایکٹوڈرمل ڈسپلیسیا کا شکار ہے، جو پسینے کی رطوبت کو کم کرتا ہے، اسے دھوپ میں باہر جانے سے روکتا ہے، اس کی جلد خشک رہتی ہے، اور اس کے دانت نہیں ہیں، اس لیے اسے پچھلے 8 سالوں سے ڈینچر پہننا پڑا ہے۔

اس بیماری کی وجہ سے نوجوان کے بال اور بھنویں جھڑ گئے اور اس کے ناخن اور ناخن بھی متاثر ہوئے۔ کئی جگہوں پر علاج بے اثر تھا۔ اس کے دادا، والد اور بڑے بھائی میں بھی ایسی ہی علامات تھیں۔

وہ معائنے کے لیے سنٹرل ڈرمیٹولوجی ہسپتال گیا، جہاں پروفیسر ٹران ہاؤ کھانگ نے اسے ہائپوہائیڈروٹک ایکٹوڈرمل ڈیسپلاسیا (HED) کی تشخیص کی۔ عام طور پر، جب سورج کی روشنی یا زیادہ درجہ حرارت کا سامنا ہوتا ہے، تو جسم پسینے کے ذریعے درجہ حرارت کو کنٹرول کرتا ہے۔ تاہم، اس نوجوان میں یا تو پسینے کے غدود کی کمی تھی یا اس میں پسینے کے غدود کی کمی تھی، جس کی وجہ سے وہ گرمی کو برداشت نہیں کر پا رہا تھا، جس کی وجہ سے اس کے جسم کا درجہ حرارت بڑھ گیا اور اسے عام تکلیف ہوئی۔

مریضوں کو علامتی علاج ملتا ہے۔ ایک علاج ممکن نہیں ہے.

ایچ ای ڈی ایک جینیاتی بیماری ہے جو جین کی تبدیلیوں کی وجہ سے ہوتی ہے، جس کے واقعات کی شرح 10,000 میں 1 سے 20,000 میں 1 ہوتی ہے۔ اس بیماری کو پروفیسر کھانگ نے اپنی کتاب "نایاب جلد کی بیماریاں " میں شامل کیا تھا، جسے سنٹرل ڈرمیٹولوجی ہسپتال نے 29 فروری کو شائع کیا تھا۔

40 سال سے زیادہ کام کے دوران، پروفیسر کھانگ نے ویتنام اور پوری دنیا میں درجنوں نایاب اور غیر معمولی بیماریاں دریافت کی ہیں۔ ان کے مطابق جلد کی نایاب بیماریاں چار گروپوں میں آتی ہیں۔ پہلا گروہ موروثی ہے، جس کی سب سے زیادہ فیصد (تمام نایاب جلد کی بیماریوں میں سے 60-80%) اور زندگی میں سب سے جلد ظاہر ہوتے ہیں (تقریباً 80% بچپن سے ظاہر ہوتے ہیں)۔ اس گروپ کا علاج کرنا سب سے مشکل ہے، مسلسل ہے، اور سب سے زیادہ سنگین پیچیدگیوں کا سبب بنتا ہے۔

دوسرا گروپ انفیکشن (بیکٹیریا، وائرس، فنگی) کی وجہ سے ہے۔ تیسرا گروپ اعصابی اور نفسیاتی عوارض پر مشتمل ہے، جنہیں اکثر نظر انداز کر دیا جاتا ہے کیونکہ علامات جلد پر نظر آتی ہیں لیکن ان کا پتہ نہیں چل پاتا۔ ان میں ٹرائیکوٹیلومینیا، مورجیلونز سنڈروم، اور ہیماتوہائیڈروسس جیسی حالتیں شامل ہیں (فی الحال ویتنام میں صرف 3 کیسز کا پتہ چلا ہے)... اس گروپ کے مظاہر میں مجبوری کی خرابی، بال کھینچنا، اور بال کھانا آنتوں میں رکاوٹ کا باعث بنتا ہے... ان حالات کی تشخیص اور علاج کے لیے ماہر امراض جلد اور ماہر نفسیات کے درمیان تعاون کی ضرورت ہوتی ہے۔

چوتھا گروپ بہت پیچیدہ ہے، نامعلوم وجوہات کے ساتھ، بیماری کے بہت سے پہلوؤں پر مشتمل ہے، اور علاج کرنا مشکل ہے۔ علاج کے پروٹوکول صرف علامات کو دور کرتے ہیں، اور حالت اکثر دہراتی ہے۔

لی اینگا

ماخذ لنک