ویتنام کو دنیا میں لانے والی خواتین: ایسوسی ایٹ پروفیسر، ڈاکٹر ٹران وان کھنہ اور جین چینز کی 'ذمہ داری'

جن خاندانوں کے جینیاتی امراض میں مبتلا بچے ہیں ان کے لیے مایوس کن فون کالز اور سیکڑوں گھنٹے کی مشاورت ایسوسی ایٹ پروفیسر، ڈاکٹر ٹران وان کھنہ (شعبہ مالیکیولر پیتھالوجی، فیکلٹی آف میڈیکل ٹیکنالوجی، سینٹر فار جین-پروٹین ریسرچ کے ڈپٹی ڈائریکٹر، ہنوئی میڈیکل یونیورسٹی) کے لیے حوصلہ افزائی ہے تاکہ وہ صحت مند زندگی کے لیے اپنے قدموں کو آگے بڑھا سکیں ۔

فی الحال ویتنام میں، جب بات جینیاتی بیماریوں کی ہو، خاص طور پر جینوم سے متعلق مسائل، کمیونٹی کی قبولیت کی سطح اب بھی بہت محدود ہے۔ تاہم معاشرے کی محدود آگاہی کے برعکس حقیقت یہ ہے کہ ایسے مریضوں کی بہت بڑی تعداد ظاہر ہو رہی ہے جنہیں جینیاتی امراض کا علاج کرنا پڑتا ہے اور یہ تعداد ہر سال بڑھ رہی ہے۔ اور ملک بھر میں بہت سی طبی سہولیات کو مل کر اس حقیقت کا سامنا کرنا پڑ رہا ہے۔

1996 میں میڈیسن یونیورسٹی سے فارغ التحصیل ہونے کے بعد، ڈاکٹر ٹران وان خان انسٹی ٹیوٹ آف بائیو ٹیکنالوجی، ویتنام اکیڈمی آف سائنس اینڈ ٹیکنالوجی میں کام پر واپس آئے۔ یہاں، ڈاکٹر وان کھنہ کو طب میں مالیکیولر بائیولوجی پر تحقیق، خاص طور پر جینیاتی امراض میں میوٹیشن ریسرچ سے روشناس کرایا گیا۔

[videoopack id="165350"]https://media.techcity.cloud/vietnam.vn/2023/05/clip-1.mp4[/videopack]

متواتر جینیاتی خصوصیات کے ساتھ جن کا پتہ روایتی تشخیص سے نہیں لگایا جا سکتا، لیکن صرف جینیاتی جانچ کے ذریعے پتہ لگایا جا سکتا ہے، بہت سے معاملات

حالیہ برسوں میں، بہت سے جوڑوں اور بہت سے مریضوں کی جینیاتی بیماریوں کی تشخیص اور پتہ چلا ہے۔ یہ بیماریاں مختلف عمروں کے مریضوں، بچوں، نوعمروں اور یہاں تک کہ بالغوں میں ظاہر ہوتی ہیں اور نشوونما پاتی ہیں۔

"بہت سے دوسرے خاندانوں کی طرح اسی طرح کی بیماریوں میں مبتلا بچوں کے ساتھ ایک ہی صورتحال میں، والدین اپنے بچے کی بیماری سے بالکل بے خبر تھے کیونکہ کوئی غیر معمولی علامات نہیں تھیں۔

جینیاتی بیماریاں بہت متنوع اور کافی پیچیدہ ہیں۔ ایسی بیماریاں ہیں جن کا پتہ الٹراساؤنڈ اور غیر معمولی اسکریننگ کے ذریعے لگایا جا سکتا ہے، لیکن ایسی بیماریاں بھی ہیں جو بچے بالکل نارمل پیدا ہوتے ہیں اور بچے کی عمر 4-5 سال کی عمر میں ہی ہوتی ہے۔ بہت سے خاندان ہمارے پاس آتے ہیں اور سوال کرتے ہیں کہ ہمارے خاندان میں کسی کو یہ بیماری کیوں نہیں ہے لیکن میں نے بیمار بچے کو کیوں جنم دیا؟ ہم سمجھتے ہیں کہ جسم میں ایک متواتر جین ہوتا ہے اور جب اسی بیماری والے کسی سے شادی کی جائے تو بچہ بیمار ہو جائے گا"- ڈاکٹر وان خان نے کہا۔

2000 کی دہائی میں ڈاکٹر ٹران وان کھنہ جاپان میں تحقیق کرنے کے قابل ہوئے۔ اس وقت، ویتنام میں زیادہ تر جینیاتی بیماریوں کے لیے موزوں ترین جینیاتی جانچ اور مشاورت نہیں تھی۔ 2006 میں، اس نے اپنی پی ایچ ڈی کی ڈگری حاصل کی اور ویتنام واپس آ گئیں۔ اپنے ساتھیوں کے ساتھ مل کر، اس نے سینٹر فار جین - پروٹین ریسرچ، ہنوئی میڈیکل یونیورسٹی کے ریسرچ گروپ میں شمولیت اختیار کی اور Duchenne muscular dystrophy پر تحقیق کی۔

اس نے اس جینیاتی بیماری کے ساتھ پیدا ہونے والے بچوں کی چار نسلوں کے ساتھ بہت سے خاندانوں کو دیکھا۔ خاص طور پر، اسے ان خاندانوں کی طرف سے بہت مایوس کن فون کالز بھی موصول ہوئیں جن کے بچے اس بیماری کے ساتھ پیدا ہوئے تھے۔

[videoopack id="165359"]https://media.techcity.cloud/vietnam.vn/2023/05/clip-2.mp4[/videopack]

ڈاکٹر وان کھنہ کی تحقیقی ٹیم نے جین تھراپی پر کامیابی کے ساتھ جین تھیراپی پر تحقیق کی ہے جس میں اتپریورتن پر مشتمل جین سیگمنٹ کو ختم کیا گیا ہے اور وہ پہلے ویتنامی سائنسدان بن گئے ہیں جنہوں نے سیلولر سطح پر Duchenne muscular dystrophy کے لیے جین تھراپی کو کامیابی کے ساتھ تعینات کیا، جس نے Duchenne muscular dyphy کے بہت سے معاملات میں کامیابی کے ساتھ میوٹیشن کی نشاندہی کی۔

اس نتیجے نے ویتنام میں 10 سے زیادہ مختلف جینیاتی بیماریوں پر تحقیق کو بڑھانے میں مدد کی ہے۔ اس لیے وہ امید کرتی ہیں کہ وہ بیماریوں کی تشخیص اور علاج میں جدید ٹیکنالوجیز کو لاگو کرنے کے لیے مزید تحقیق کر سکیں گی، اس امید کے ساتھ کہ ماؤں کو مکمل طور پر صحت مند بچوں کو جنم دینے میں مدد ملے گی۔

دنیا میں صحت کے معائنے اور تشخیص کی ترقی کے ساتھ ساتھ، موجودہ وقت میں ویتنام میں، ہمارے ملک میں تولیدی معاونت کے اقدامات کو نافذ کرنے کی ضرورت نے بھی لوگوں کی توجہ حاصل کر لی ہے۔ اگرچہ یہ تعداد زیادہ نہیں ہے، لیکن یہ جزوی طور پر کمیونٹی کی دلچسپی کو ظاہر کرتی ہے اور ایک درست سمت ہے۔ مستقبل قریب میں، یہ ایک تکنیکی عمل ہوگا جس کو وسیع پیمانے پر لاگو کرنے اور لوگوں کی صحت کے لیے خاص طور پر اگلی نسلوں میں حقیقی نتائج لانے کی صلاحیت ہوگی۔

اس کے ساتھ ساتھ، ڈاکٹر وان کھنہ کی تحقیقی ٹیم نے جینیاتی تجزیہ کی تکنیکوں کا استعمال کرتے ہوئے جنین کی تشخیص کرنے کے لیے یونٹس اور ہسپتالوں کے ساتھ ہم آہنگی پیدا کی ہے، ایسے ایمبریو کا انتخاب کیا ہے جو مکمل طور پر کروموسومل اور جینیاتی اسامانیتاوں سے پاک ہوں تاکہ ماں کی بچہ دانی میں دوبارہ امپلانٹ کیا جا سکے۔ یہ ابتدائی اسکریننگ کی تشخیص کا مرحلہ ہے، اس بات کو یقینی بناتا ہے کہ زیادہ تر پیدا ہونے والے بچوں کو جینیاتی بیماریاں نہیں ہیں۔

ڈاکٹر وان خان نے کہا: "پہلے، تشخیص زیادہ مشکل تھا، اکثر صرف ایک جین کی بیماریوں کی تشخیص ہوتی تھی۔ تاہم، اب نئی نسل کی جین کی ترتیب ٹیکنالوجی کی بدولت، پیچیدہ، کثیر جین بیماریوں کے ساتھ، ہم اس ترتیب کو مریضوں کے لیے تغیرات کی وجہ تلاش کرنے کے لیے لاگو کر سکتے ہیں۔ پیچیدہ، مشکل سے تشخیص کرنے کے باوجود، ہم اس بیماری کو غیر واضح علامات کے ساتھ مکمل طور پر لاگو کر سکتے ہیں۔ 20,000 بیماری پیدا کرنے والے جین۔

[videoopack id="165363"]https://media.techcity.cloud/vietnam.vn/2023/05/clip-5.mp4[/videopack]

اس سے قبل، جینیاتی بیماریوں کی شناخت کے لیے جین ڈی کوڈنگ تکنیک کو انجام دینے کے لیے، خاندانوں کو 500 ملین VND تک کی لاگت سے تھائی لینڈ یا دیگر ترقی یافتہ ممالک جانا پڑتا تھا۔ لیکن اب تک، یہ تکنیک ویتنام میں کامیابی کے ساتھ انجام دی گئی ہے اور اس سے لاگت کو نصف تک کم کرنے میں مدد ملتی ہے۔

اور ان شراکتوں کی بدولت، جینیاتی انجینئرنگ کے ذریعے بہت سے مریضوں اور خاندان کے افراد کی تشخیص کی گئی ہے، بیماری کے جینوں کے صحت مند کیریئرز کا پتہ لگایا گیا ہے اور قبل از پیدائش کی تشخیص کی گئی ہے، جس سے بہت سے خاندانوں کو صحت مند بچوں کو جنم دینے میں مدد ملی ہے اور مستقبل میں ویتنام میں دیگر بیماریوں تک پھیلانے کے لیے جین تھراپی کی تحقیق کے لیے سائنسی بنیاد بنائی گئی ہے۔

فی الحال، وہ ایک ہی خاندان کے بچوں کے لیے پیدائشی ہیمولٹک انیمیا (تھیلیسیمیا) کے علاج کے لیے بعد از پیدائش کے بچوں سے نال کے خون کے جمع کرنے کی تحقیق اور اطلاق کو فروغ دے رہی ہے۔