جینیاتی عوارض کی وجہ سے کئی قسم کے کینسر ہونے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔
بڑی آنت کے کینسر کی خاندانی تاریخ کے ساتھ ایک 26 سالہ مرد مریض — اس کے والد، خالہ، چچا، اور کزن — کو پیٹ میں مسلسل درد اور تھکاوٹ کی وجہ سے ہسپتال میں داخل کرایا گیا تھا۔
بچ مائی ہسپتال میں، معائنے اور اینڈو سکوپی کے بعد، ڈاکٹروں نے مرد مریض کے ٹرانسورس کالون میں ایک بڑا، السرٹیڈ ٹیومر دریافت کیا۔ پیتھالوجی کے نتائج نے اسے کولوریکٹل ایڈینو کارسینوما کے طور پر تصدیق کی۔

لنچ سنڈروم ایک جینیاتی عارضہ ہے جو کینسر کی کئی اقسام، خاص طور پر کولوریکٹل کینسر کے خطرے کو بڑھاتا ہے۔
تصویر: ٹی ٹی ایچ این اور بان، بچ مائی ہسپتال
مرکز برائے نیوکلیئر میڈیسن اینڈ آنکولوجی (باچ مائی ہسپتال) کے مطابق، مریض کی غیر معمولی خاندانی تاریخ کو دیکھتے ہوئے، وجہ کا تعین کرنے کے لیے جینیاتی ترتیب کی جانچ کی نشاندہی کی گئی۔
نتائج نے تصدیق کی کہ مریض نے MLH1 جین میں تغیر پایا۔ یہ اہم ثبوت تھا جو کہ لنچ سنڈروم کی تشخیص کی تصدیق کرتا ہے، جو کہ کولوریکٹل کینسر کی سب سے عام وراثتی شکل ہے۔
کینسر کی وجہ معلوم ہونے کے بعد ڈاکٹروں نے مریض کے علاج کے ساتھ ساتھ مریض اور اس کے اہل خانہ کو جینیاتی کاؤنسلنگ بھی کی۔
سنٹر فار نیوکلیئر میڈیسن اینڈ آنکولوجی کا کہنا ہے کہ لنچ سنڈروم ایک جینیاتی عارضہ ہے جو کینسر کی کئی اقسام بالخصوص کولوریکٹل کینسر کے خطرے کو بڑھاتا ہے۔
وجہ ڈی این اے کی نقل کی غلطیوں (جیسے MLH1، MSH2، MSH6، PMS2) کی "مرمت" کے لیے ذمہ دار جینوں میں تغیرات ہیں۔ جب اس غلطی کو درست کرنے والے نظام کو نقصان پہنچایا جاتا ہے تو، تغیرات تیزی سے جمع ہوتے ہیں، جس کے نتیجے میں معمول سے بہت کم عمر میں کینسر بنتا ہے۔ MLH1 جین میں تبدیلی لانے کا مطلب یہ ہے کہ ایک فرد کو عام آبادی کے مقابلے میں کینسر ہونے کے نمایاں طور پر زیادہ خطرہ کا سامنا کرنا پڑتا ہے۔
خاص طور پر، کولوریکٹل کینسر کے لیے، خطرہ 1.9% سے 52% - 82% (27 سے 43 گنا زیادہ) تک بڑھ جاتا ہے۔
اینڈومیٹریال کینسر (خواتین میں): خطرہ 1.6% سے 25% - 60% (15 سے 37 گنا زیادہ) تک بڑھ جاتا ہے۔
پیٹ کا کینسر: خطرہ 0.3٪ سے 6٪ - 13٪ (20 سے 43 گنا زیادہ) تک بڑھ جاتا ہے۔
رحم کا کینسر (خواتین میں): خطرہ 0.7% سے 4% - 12% (5 - 17 گنا زیادہ) تک بڑھ جاتا ہے۔
جدید جینیاتی ٹکنالوجی کا استعمال کرتے ہوئے درست تشخیص کے ساتھ، مریضوں اور ان کے اہل خانہ کو مشورہ لینا چاہیے اور مؤثر روک تھام کے منصوبے تیار کرنا چاہیے۔
ماخذ: https://thanhnien.vn/tim-thay-gen-ung-thu-gia-dinh-khien-nhieu-nguoi-tre-mac-benh-185250905115102735.htm








تبصرہ (0)