'فیملی کینسر جین' ملا جس کی وجہ سے بہت سے نوجوانوں کو یہ مرض لاحق ہوتا ہے۔

بڑی آنت کے کینسر میں مبتلا ایک 26 سالہ شخص کو ایک جینیاتی عارضہ پایا گیا، جس کی خاندانی تاریخ اس مرض میں مبتلا بہت سے رشتہ داروں کی تھی۔

جینیاتی عوارض کی وجہ سے کینسر کی کئی اقسام کا خطرہ

ایک 26 سالہ مرد مریض جس کے والد، خالہ، چچا اور کزن میں بڑی آنت کے کینسر کی خاندانی تاریخ تھی، پیٹ میں مسلسل درد اور تھکاوٹ کی وجہ سے ہسپتال میں داخل تھا۔

بچ مائی ہسپتال میں، معائنے اور اینڈوسکوپی کے ذریعے، ڈاکٹروں نے دریافت کیا کہ مرد مریض کے ٹرانسورس کالون میں ایک بڑا، السرٹیڈ ٹیومر تھا۔ پیتھالوجی کے نتائج کی تصدیق ہوگئی: بڑی آنت کا اڈینو کارسینوما۔

لنچ سنڈروم ایک جینیاتی عارضہ ہے جو کینسر کی کئی اقسام، خاص طور پر کولوریکٹل کینسر کے خطرے کو بڑھاتا ہے۔

تصویر: سینٹر فار ڈیزیز کنٹرول اینڈ پریوینشن اینڈ کمیٹی، بچ مائی ہسپتال

مرکز برائے نیوکلیئر میڈیسن اینڈ آنکولوجی (باچ مائی ہسپتال) کے مطابق، ایک خاص خاندانی تاریخ کے ساتھ، مندرجہ بالا مریض کو وجہ تلاش کرنے کے لیے جین کی ترتیب کا ٹیسٹ تفویض کیا گیا تھا۔

نتائج نے مریض کی شناخت MLH1 جین میں تغیر پذیر ہونے کے طور پر کی۔ یہ کلیدی ثبوت تھا جو لنچ سنڈروم کی تشخیص کی تصدیق کرتا ہے، جو کہ موروثی کولوریکٹل کینسر کی سب سے عام شکل ہے۔

کینسر کی وجہ معلوم ہونے کے بعد مریض کے علاج کے ساتھ ساتھ ڈاکٹروں نے مریض اور پورے خاندان کے لیے جینیاتی کاؤنسلنگ بھی کی۔

سینٹر فار نیوکلیئر میڈیسن اینڈ آنکولوجی کے مطابق لنچ سنڈروم ایک جینیاتی عارضہ ہے جو کئی قسم کے کینسر، خاص طور پر کولوریکٹل کینسر کا خطرہ بڑھاتا ہے۔

وجہ جینوں میں تبدیلیاں ہیں جو ڈی این اے کی نقل میں "مرمت" کی غلطیوں کے لیے ذمہ دار ہیں (جیسے MLH1، MSH2، MSH6، PMS2)۔ جب یہ غلطی کو درست کرنے والا نظام ٹوٹ جاتا ہے تو، تغیرات تیزی سے جمع ہوتے ہیں، جس کی وجہ سے عام سے بہت کم عمر میں کینسر کی تشکیل ہوتی ہے۔ MLH1 جین میں تبدیلی لانے کا مطلب یہ ہے کہ کسی شخص کو عام آبادی سے کئی گنا زیادہ کینسر ہونے کا خطرہ ہوتا ہے۔

خاص طور پر، کولورکٹل کینسر کے ساتھ: خطرہ 1.9% سے 52% - 82% (27 سے 43 گنا زیادہ) تک بڑھ جاتا ہے۔

اینڈومیٹریال کینسر (خواتین میں): خطرہ 1.6% سے بڑھ کر 25% - 60% (15 سے 37 گنا زیادہ)۔

پیٹ کا کینسر: خطرہ 0.3٪ سے بڑھ کر 6٪ - 13٪ (20 سے 43 گنا زیادہ)۔

ڈمبگرنتی کینسر (خواتین میں): خطرہ 0.7٪ سے بڑھ کر 4٪ - 12٪ (5 - 17 گنا زیادہ)۔

جدید جینیاتی ٹیکنالوجی کا استعمال کرتے ہوئے درست تشخیص کے نتائج کے ساتھ، مریضوں اور ان کے لواحقین سے مشورہ کرنے اور روک تھام کا ایک مؤثر منصوبہ تیار کرنے کی ضرورت ہے۔

ماخذ: https://thanhnien.vn/tim-thay-gen-ung-thu-gia-dinh-khien-nhieu-nguoi-tre-mac-benh-185250905115102735.htm