اكتشاف 24 طفرة جينية تزيد من خطر الإصابة بالتوحد لدى الأطفال الفيتناميين

تمكن علماء فيتناميون من تحديد 24 طفرة جينية مرتبطة باضطراب طيف التوحد (ASD) عند الأطفال، مما يساعد على اكتشاف المرض مبكرا للتدخل المستهدف.

تم تقديم هذه المعلومات من قبل السيد دو مان كونج، خبير التكنولوجيا الحيوية والأدوية في جامعة كونفيتري (المملكة المتحدة)، في ندوة فهم الأطفال المصابين بالتوحد من منظور وراثي ، في 6 أبريل بمناسبة اليوم العالمي للتوعية بالتوحد .

هذا الاكتشاف هو ثمرة تحليل جيني لـ 254 طفلاً مصابًا بالتوحد على مر السنين في مستشفى هيو المركزي. اكتشف العلماء 24 طفرة جينية مرتبطة ارتباطًا وثيقًا بمتلازمة طيف التوحد. ترتبط بعض الطفرات الأخرى بصفات التوحد أو اضطرابات النمو العصبي الأخرى، مثل الإعاقة الذهنية، والإعاقات اللغوية والسلوكية، وفقدان السمع، وغيرها.

وقال السيد كونج "إن هذه دراسة أولية لتسمية الطفرات الشائعة لدى الأطفال المصابين بالتوحد في آسيا بشكل عام وفيتنام بشكل خاص"، مضيفًا أن العلماء قاموا بمقارنتها في مكتبة الجينات لمعرفة مدى شيوعها ومستوى تأثيرها.

وقال السيد كوونج إن الغرض من البحث هو تحديد الجينات المرتبطة بالتوحد، وبالتالي التنبؤ بالأعراض المبكرة للتدخل الأكثر استهدافا.

أطفال يحضرون دورة تأمل في معبد فينه فوك. تصوير: ثوي آن.

صرحت الأستاذة المشاركة، الدكتورة تون نو فان آنه، نائبة رئيس قسم طب أعصاب الأطفال المصابين بالتوحد بمستشفى هوي المركزي، بأن التوحد اضطراب سلوكي نمائي قد يؤثر على المهارات الأساسية لدى الأطفال، كالتواصل وبناء العلاقات الاجتماعية ومهارات التعلم والأنشطة اليومية. وتشير الدراسات العالمية إلى أن 40-80% من حالات التوحد وراثية. ويحمل معظم الأطفال المصابين بالتوحد جينات متحولة. وهذا ما يجعل الأطفال الذين لديهم أشقاء مصابون بالتوحد أكثر عرضة للإصابة بهذا الاضطراب من غيرهم، وخاصةً التوائم.

تُقدّر منظمة الصحة العالمية أن طفلًا واحدًا من كل 100 طفل مصاب باضطراب طيف التوحد، مع ارتفاع معدل الإصابة بين الأولاد. في عام 2018، قدّر باحثون في الولايات المتحدة أن واحدًا من كل 44 طفلًا في الثامنة من العمر مصاب باضطراب طيف التوحد. حاليًا، لا توجد في فيتنام أبحاث رسمية حول عدد المصابين بالتوحد. أظهرت إحصاءات وزارة العمل ومعاقي الحرب والشؤون الاجتماعية قبل عشر سنوات أن حوالي 200 ألف فيتنامي مصابون بالتوحد.

في الوقت الحالي، غالبًا ما يتأخر تشخيص التوحد لدى الأطفال، مما يؤدي إلى تفويت الفترة الذهبية للسنوات الثلاث الأولى من العمر والسنوات الثلاث التالية. ويؤدي ذلك إلى تضييق نطاق التأثير الإيجابي للتدخلات وزيادة العبء الاقتصادي والنفسي على الأسر.

صرح الدكتور بوي ثانه دوين، المدير العلمي لشركة جينيتيكا، بأن علماء العالم اكتشفوا حتى الآن أكثر من 100 جين يؤثر على اضطراب طيف التوحد، ويلعب دورًا في الحفاظ على بنية الدماغ ووظائفه. وتزيد الطفرات في هذه الجينات من خطر الإصابة باضطراب طيف التوحد.

وفقًا للخبراء، يبقى التشخيص والتدخل المبكران خلال الفترة الذهبية من حياة الطفل أهم ما في الأمر. ويُعدّ الجمع بين الفحص الجيني والتشخيص المبكر لمرض التوحد خطوةً متقدمةً تُمكّن العائلات والأطباء من مراقبة الأطفال واكتشافهم والتدخل الفوري.

"يُعدّ التدخل في نمط الحياة والعلاج النفسي الجديد أساس مساعدة الأطفال على الكلام والمشي والتفاعل مع الأطفال الآخرين والاندماج مجددًا في المجتمع. وأفضل وقت للتدخل وعلاج الأطفال المصابين بالتوحد هو قبل سن الخامسة"، كما قال الدكتور دوين.

لي نغا

رابط المصدر: https://vnexpress.net/phat-hien-24-dot-bien-gene-lam-tang-nguy-co-tu-ky-o-tre-viet-4731418.html