অদ্ভুতভাবে, ২৪ বছর বয়সী এই মেয়েটির শরীরের "এলোমেলো ত্রুটির" কারণে এখনও বয়ঃসন্ধিকাল পূর্ণ হয়নি।

(ড্যান ট্রাই) - হো চি মিন সিটির ডাক্তাররা আবিষ্কার করেছেন যে মেয়েটি প্রাপ্তবয়স্ক ছিল কিন্তু এখনও বয়ঃসন্ধিতে পৌঁছায়নি, এবং দেখতে 10 বছর বয়সী শিশুর মতো ছিল, কারণ ভ্রূণের কোষ বিভাজনের প্রক্রিয়ায় "এলোমেলো ত্রুটি" দ্বারা সৃষ্ট একটি সিন্ড্রোম ছিল।

L. নামের মেয়েটি, যদিও তার বয়স ২৪ বছর, তার উচ্চতা মাত্র ১ মিটার ৪০, ওজন ৩২ কেজি, বয়স এখনও পূর্ণ হয়নি, স্তন বিকশিত হয়নি এবং ঋতুস্রাবও হয়নি। L. দেখতে ১০ বছরের বাচ্চার মতো, একই বয়সী মানুষের থেকে স্পষ্টতই আলাদা।

প্রথমে, পরিবার ভেবেছিল L. দেরিতে বিকাশ করছে তাই তারা তার পুষ্টি বৃদ্ধি করেছে। যখন তারা দেখল যে সে বড় হয়ে গেছে, তবুও তার শারীরিক গঠনে কোনও পরিবর্তন হয়নি, তখনই পরিবার L. কে ডাক্তারের কাছে নিয়ে যায়।

পরীক্ষার মাধ্যমে, হো চি মিন সিটির একটি হাসপাতালের এন্ডোক্রিনোলজি - ডায়াবেটিস বিভাগের প্রধান ডাঃ ল্যাম ভ্যান হোয়াং দেখতে পান যে মেয়েটির টার্নার্স রোগের মতো অস্বাভাবিকতা রয়েছে, যেমন ছোট উচ্চতা, ছোট ঘাড় এবং অনুন্নত স্তন।

পরীক্ষা এবং আল্ট্রাসাউন্ডের ফলাফলে দেখা গেছে যে রোগীর স্বাভাবিক স্তরের তুলনায় ইস্ট্রোজেনের মাত্রা খুবই কম ছিল, ডিম্বাশয়ের ব্যর্থতা এবং শিশু জরায়ু ছিল। এটি এমন একটি অবস্থা যেখানে একজন প্রাপ্তবয়স্কের জরায়ু অস্বাভাবিকভাবে ছোট (30 মিমি এর কম), যা একটি অল্পবয়সী মেয়ের জরায়ুর মতো।

গভীর ক্রোমোজোম পরীক্ষার ফলাফল এবং লক্ষণগুলির মিলিত ফলাফল থেকে, হাসপাতালটি এল.-কে টার্নার সিনড্রোম, এক ধরণের যৌন ক্রোমোজোম ব্যাধিতে আক্রান্ত বলে সনাক্ত করে।

ক্রোমোজোম পরীক্ষার ফলাফল নিশ্চিত করেছে যে রোগীর টার্নার সিনড্রোম ছিল (ছবি: BV)।

ডঃ হোয়াং বিশ্লেষণ করেছেন যে সাধারণত নারীদেহে দুটি X ক্রোমোজোম থাকে। কিন্তু টার্নার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের কেবল একটি X ক্রোমোজোম থাকে, অথবা X ক্রোমোজোমের একটি অংশ সক্রিয় থাকে, যার ফলে শারীরিক বিকাশ এবং প্রজননে সমস্যা দেখা দেয়।

যেহেতু মেয়েটি বয়সকালে এই রোগটি আবিষ্কার করেছিল, তাই তার আর লম্বা হওয়ার সুযোগ ছিল না, এবং মহিলা হরমোনের অভাব রোগীর স্তন এবং যৌন ক্রিয়া বিকাশে বাধা সৃষ্টি করেছিল।

যদি চিকিৎসা না করা হয়, তাহলে রোগীরা প্রাথমিক জটিলতা অনুভব করতে পারে যেমন হৃদরোগ, হৃদযন্ত্রের ব্যর্থতা, উচ্চ রক্তচাপ, অন্তঃস্রাবজনিত ব্যাধি, শ্রবণশক্তি হ্রাস, অ্যাম্বলিওপিয়া, কিডনির জটিলতা, হাড়ের অস্বাভাবিকতা, যোগাযোগে অসুবিধা ইত্যাদি।

মহিলা রোগীকে ইস্ট্রোজেন এবং প্রোজেস্টেরন হরমোন প্রতিস্থাপনের মাধ্যমে চিকিৎসা করা হয়েছিল। ৩ মাস ধরে চিকিৎসার পর, মেয়েটির মাসিক শুরু হয়েছিল কিন্তু গর্ভধারণে অসুবিধা হচ্ছিল এবং জটিলতা এড়াতে নিয়মিত পর্যবেক্ষণ করা প্রয়োজন ছিল।

ডাঃ হোয়াং-এর মতে, টার্নার সিনড্রোম হল একটি ক্রোমোসোমাল ব্যাধি যা শুধুমাত্র মহিলাদের মধ্যে ঘটে, 1/4,000 হারে, এবং এটি বংশগত নয়। এই অবস্থাটি ভ্রূণের কোষ বিভাজনের একটি এলোমেলো ত্রুটির কারণে ঘটে, যার ফলে X ক্রোমোজোমের অভাব বা অসম্পূর্ণতা দেখা দেয়।

টার্নার সিনড্রোমের লক্ষণ ও উপসর্গ ব্যক্তিভেদে ভিন্ন হতে পারে।

সাধারণ লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে জন্মের সময় ঘাড় ফুলে যাওয়া বা অঙ্গ-প্রত্যঙ্গ ফুলে যাওয়া, উঁচু এবং সরু তালু, প্রশস্ত বুক এবং বিস্তৃত স্তনবৃন্ত, মাথার পিছনে একটি নিচু লোম, উপরের চোখের পাতা ঝুলে থাকা এবং একটি ছোট বা ছোট নীচের চোয়াল।

বয়ঃসন্ধি এবং প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায়, রোগীর উচ্চতা ছোট থাকে, গড় উচ্চতা মাত্র ১.৪ মিটার, বৃদ্ধি ধীর, স্তনের বিকাশ অবধি থাকে, ঋতুস্রাব হয় না বা ঋতুচক্র তাড়াতাড়ি বন্ধ হয়ে যায়।

বর্তমানে, টার্নার সিনড্রোমের কোন প্রতিকার নেই, কারণ ক্রোমোজোম বিভাজনের সময় একটি এলোমেলো জেনেটিক ব্যাধি থেকে এই রোগটি দেখা দেয়।

আজকের দিনে সবচেয়ে কার্যকর স্ক্রিনিং সমাধান হল প্রসবপূর্ব স্ক্রিনিং পরীক্ষা (যেমন NIPT, ডাবল টেস্ট, ট্রিপল টেস্ট) যা অস্বাভাবিকতাগুলি প্রাথমিকভাবে সনাক্ত করতে এবং তাৎক্ষণিকভাবে হস্তক্ষেপ করতে পারে।

"যদি প্রাথমিকভাবে সনাক্ত করা হয় এবং গ্রোথ হরমোন, সেক্স হরমোন এবং নিয়মিত স্বাস্থ্য পর্যবেক্ষণের মাধ্যমে সঠিকভাবে চিকিৎসা করা হয়, তাহলে রোগী এখনও প্রায় স্বাভাবিকভাবে বিকাশ করতে পারে এবং সুস্থ জীবনযাপন করতে পারে," ডাঃ হোয়াং পরামর্শ দেন।

সূত্র: https://dantri.com.vn/suc-khoe/ky-la-co-gai-24-tuoi-van-chua-day-thi-vi-loi-ngau-nhien-cua-co-the-20251117132636294.htm