Průlom: Věda dokázala eliminovat chromozom, který způsobuje Downův syndrom

(Dan Tri) - Skupina vědců z Japonska uvedla, že pomocí genové editace dokáží odstranit chromozom, který způsobuje Downův syndrom.

Autoři nové studie z Univerzity Mie v Japonsku tvrdí, že chromozom, který způsobuje Downův syndrom, lze nyní odstranit pomocí pokročilé technologie genové editace.

Downův syndrom postihuje ve Spojených státech přibližně 1 ze 700 novorozenců a je způsoben nadbytečnou kopií chromozomu 21.

Děti s Downovým syndromem mívají často mnoho zdravotních problémů, jako jsou vrozené srdeční vady, onemocnění štítné žlázy..., mírné až středně těžké mentální postižení a potíže s učením, jazykem a motorickými dovednostmi.

Vědci již dlouho hledají způsoby, jak tento nadbytečný chromozom opravit, protože současné intervence neřeší základní příčinu.

Downův syndrom způsobuje mnoho zdravotních problémů a také zpomaluje inteligenci malých dětí (ilustrace: Pexels).

Nedávná práce skupiny Dr. Ryotara z Univerzity Mie ukázala slibný přístup s metodami založenými na CRISPR.

CRISPR-Cas9 je všestranný systém pro editaci genů, který se spoléhá na enzym rozpoznávající specifické sekvence DNA. Když enzym najde vhodné místo, prořízne řetězce DNA. Vědci navrhují CRISPR vodiče tak, aby cílily pouze na nežádoucí chromozom.

Tato technika, nazývaná alelově specifická editace, pomáhá nasměrovat řezný enzym na správné místo.

Po odstranění přebytečné kopie vykazovaly upravené buňky zlepšenou genovou expresi. Geny zapojené do vývoje nervového systému byly aktivnější a aktivita negativních genů byla také snížena.

Podle výzkumu publikovaného v časopise PNAS Nexus nyní může technologie editace DNA CRISPR odstranit přebytečné chromozomy v postižených buňkách a vrátit tak buněčné chování blíže normální funkci.

CRISPR však může ovlivnit i zdravé chromozomy. Vědci tuto technologii zdokonalují, aby se zaměřila na nadbytečnou kopii chromozomu 21.

Dr. Hashizume, hlavní autor studie, doufá, že jejich práce může být využita k návrhu regenerativních a terapeutických terapií, které řeší genetický nadbytek u jeho zdroje.

Výzkumníci budou i nadále analyzovat rizika změn DNA a sledovat, jak se upravené buňky chovají v čase a jak dobře přežívají v reálných podmínkách.

Odborníci tvrdí, že práce zdůrazňuje, jak by CRISPR mohl pomoci opravit genetické chyby, které způsobují onemocnění, jako je Downův syndrom.

Vědci však stále musí posuzovat rizika rozsáhlých úprav DNA a zajistit, aby upravené buňky zůstaly zdravé i v reálných podmínkách.

Přestože je tato technika průlomová, odborníci varují, že je zapotřebí dalšího výzkumu, aby se zajistila bezpečnost a účinnost metody u různých typů buněk a v živých organismech.

Před klinickým použitím je také třeba pečlivě zvážit etické otázky týkající se genové editace u lidí.

Zdroj: https://dantri.com.vn/suc-khoe/dot-pha-khoa-hoc-da-co-the-loai-bo-nhiem-sac-the-gay-ra-hoi-chung-down-20250719144801016.htm