Autoři nové studie z Univerzity Mie (Japonsko) tvrdí, že chromozom, který způsobuje Downův syndrom, lze nyní odstranit díky pokročilé technologii genové editace.
Downův syndrom postihuje přibližně 1 ze 700 novorozenců ve Spojených státech a je způsoben nadbytečnou kopií chromozomu 21.
Děti s Downovým syndromem mají často řadu zdravotních problémů, jako jsou vrozené srdeční vady, onemocnění štítné žlázy atd., mírné až středně těžké mentální postižení a potíže s učením, jazykem a motorickými dovednostmi.
Vědci se již dlouho snaží řešit tento chromozomální nadbytek, protože současné intervenční metody neřeší základní příčinu.
Downův syndrom způsobuje mnoho zdravotních problémů a také zpomaluje intelektuální vývoj malých dětí (ilustrační obrázek: Pexels).
Nedávná práce týmu Dr. Ryotara z Univerzity Mie ukázala slibný přístup k metodám založeným na CRISPR.
CRISPR-Cas9 je flexibilní systém pro editaci genů založený na enzymu, který rozpoznává specifické řetězce DNA. Když enzym najde vhodné místo, prořízne tyto řetězce DNA. Vědci navrhují instrukce CRISPR tak, aby cílily pouze na nežádoucí chromozom.
Tato technika se nazývá alelově specifická editace a pomáhá nasměrovat řezný enzym na správné místo.
Po odstranění nadbytečné kopie se v upravených buňkách zlepšila genová exprese. Geny zapojené do vývoje nervového systému se staly aktivnějšími a aktivita nežádoucích genů se také snížila.
Podle výzkumu publikovaného v časopise PNAS Nexus nyní může technologie editace DNA CRISPR odstranit nadbytečné chromozomy v postižených buňkách, čímž se buněčné chování přiblíží normální funkci.
CRISPR však může ovlivnit i zdravé chromozomy. Vědci tuto technologii zdokonalují, aby se zaměřila na nadbytečnou kopii chromozomu 21.
Dr. Hashizume, hlavní výzkumník, doufá, že jejich práce může být využita k návrhu regenerativních terapií a léčebných postupů, které by řešily genovou redundanci u jejího zdroje.
Výzkumníci budou i nadále analyzovat rizika změn DNA a sledovat, jak upravené buňky fungují v čase, a také jejich životaschopnost v reálných podmínkách.
Odborníci zdůrazňují, že tato práce ukazuje, jak může CRISPR pomoci řešit genetické chyby, které způsobují onemocnění, jako je Downův syndrom.
Vědci však stále musí dále posoudit rizika rozsáhlých úprav DNA a zajistit, aby upravené buňky zůstaly zdravé i v reálných podmínkách.
Přestože se jedná o nový průlom, odborníci varují, že je zapotřebí dalšího výzkumu, aby se zajistila bezpečnost a účinnost této metody u různých typů buněk a živých organismů.
Před klinickým použitím je také třeba pečlivě zvážit etické otázky týkající se editace genů u lidí.
Zdroj: https://dantri.com.vn/suc-khoe/dot-pha-khoa-hoc-da-co-the-loai-bo-nhiem-sac-the-gay-ra-hoi-chung-down-20250719144801016.htm
Komentář (0)