Dívka s Downovým syndromem se stala zaměstnankyní australské letecké společnosti. Dnes, díky lepším znalostem rodičů, může mnoho lidí s tímto onemocněním žít samostatně a mít práci - Ilustrace.
Tím se obnovila normální funkce buněk s úspěšností až 37,5 %.
Vědci dále potvrdili, že v buňkách s normálními chromozomy se na normální úroveň obnovily i charakteristiky, jako jsou vzorce genové exprese, rychlost proliferace buněk a antioxidační kapacita. Výzkum byl publikován ve vědeckém časopise PNAS začátkem roku 2025.
Toto je poprvé, kdy byla základní příčina Downova syndromu řešena na buněčné úrovni, což nabízí nebývalou naději. Odborníci to oslavují jako potenciální průlom v prevenci komplikací, které zkracují délku života, která je v současnosti kolem 60 let.
Jak však autoři poznamenávají, tato metoda zatím není připravena k použití na živých organismech. Současná technologie může neúmyslně poškodit jiné chromozomy nebo si některé buňky mohou ponechat další chromozomy, což vyžaduje další vylepšení.
Přestože klinické aplikace jsou stále v nedohlednu, tento výzkum je důležitým krokem k nalezení léčby genetických onemocnění.
Vědci doufají, že další vývoj umožní adaptaci této metody pro bezpečné použití v medicíně. Předpokládají, že tato metoda v budoucnu přispěje k prevenci a zlepšení různých komplikací spojených s Downovým syndromem.
Downův syndrom je genetická porucha způsobená přítomností nadbytečné kopie chromozomu 21 u lidí, což vede k triploidním buňkám, které toto onemocnění způsobují.
Výskyt Downova syndromu je celosvětově 1 ze 700 porodů. Byl proveden rozsáhlý výzkum s cílem objasnit jeho klinické projevy, genetické příčiny a buněčné charakteristiky.
Tyto studie jsou podpořeny vývojem pokročilých zvířecích modelů a pokrokem v prenatálních diagnostických technikách, jako je preimplantační genetické testování pro detekci aneuploidie.
Stále však existuje relativně málo výzkumu, který by se zabýval základními příčinami tohoto stavu, a jsou zapotřebí strategie k odstranění nadbytečného chromozomu z triploidních buněk.
Zdroj: https://tuoitre.vn/cac-nha-khoa-hoc-dat-duoc-buoc-dot-pha-trong-dieu-tri-hoi-chung-down-tai-nhat-ban-20250723084911203.htm
Komentář (0)