Vědci dosáhli v Japonsku průlomu v léčbě Downova syndromu

Japonští vědci z Univerzity Mie pod vedením Dr. Hashizume Ryotaro dosáhli průlomu pomocí nástroje pro editaci genů CRISPR-Cas9 k odstranění nadbytečného chromozomu 21, který způsobuje Downův syndrom.

Dívka s Downovým syndromem se stala zaměstnankyní australské letecké společnosti. Dnes, díky znalostem jejich rodičů, může mnoho lidí s tímto onemocněním žít samostatně a mít práci - Ilustrační foto

Tím se obnovuje normální funkce buněk s úspěšností až 37,5 %.

Vědci dále potvrdili, že v buňkách s normálními chromozomy se na normální úroveň obnovily i charakteristiky, jako jsou vzorce genové exprese, rychlost proliferace buněk a antioxidační kapacita. Studie byla publikována ve vědeckém časopise PNAS začátkem roku 2025.

Toto je poprvé, kdy byla na buněčné úrovni řešena základní příčina Downova syndromu, což nabízí nebývalou naději. Odborníci to vítají jako potenciální průlom v prevenci komplikací, které zkracují délku života, s průměrnou délkou života kolem 60 let.

Jak však autoři poznamenávají, metoda zatím není připravena pro použití v živých organismech. Současná technologie může náhodně poškodit jiné chromozomy nebo si některé buňky ponechají chromozomy navíc, takže jsou zapotřebí další vylepšení.

Přestože klinické využití je stále v nedohlednu, výzkum je důležitým krokem vpřed v hledání léčby genetických onemocnění.

Vědci doufají, že další vývoj umožní adaptaci metody pro bezpečné použití v medicíně. Doufají, že tato metoda v budoucnu přispěje k prevenci a zlepšení různých komplikací spojených s Downovým syndromem.

Downův syndrom je genetická porucha způsobená přítomností nadbytečné kopie chromozomu 21 u lidí, což vede k triploidním buňkám, které toto onemocnění způsobují.

Výskyt Downova syndromu je celosvětově 1/700 porodů. Byl proveden rozsáhlý výzkum s cílem objasnit klinické projevy, genetické příčiny a buněčné charakteristiky.

Tyto studie jsou podpořeny vývojem pokročilých zvířecích modelů a pokrokem v prenatálních diagnostických technikách, jako je preimplantační genetické testování aneuploidie.

Stále však existuje jen málo výzkumů, které by se zabývaly základní příčinou tohoto stavu, a jsou zapotřebí strategie k odstranění nadbytečných chromozomů z triploidních buněk.

NGUYEN DINH SONG THANH

Zdroj: https://tuoitre.vn/cac-nha-khoa-hoc-dat-duoc-buoc-dot-pha-trong-dieu-tri-hoi-chung-down-tai-nhat-ban-20250723084911203.htm