Jednadvacetiletá pacientka se proto dostavila na vyšetření do nemocnice č. 108, protože neměla menstruaci a měla abnormální zevní genitálie. Od dětství byla pacientka vychovávána jako dívka a v pubertě se jí prsa vyvíjela normálně, ale nemenstruovala.
Výsledky testů ukázaly, že pacient měl chromozomální sadu 46,XY, mužské genetické pohlaví a hladiny testosteronu v rámci fyziologických limitů pro muže. Magnetická rezonance potvrdila, že obě varlata se nacházela v tříselném kanálu bez dělohy nebo vaječníků. Pacientovi byla diagnostikována porucha pohlavního vývoje 46,XY, což je vzácná genetická abnormalita (0,01 - 0,02 %), kdy genotyp, hormony a fyzický vzhled nejsou konzistentní.

Před tímto případem Dr. Nguyen Van Phuc z andrologického oddělení nemocnice 108 uvedl, že pohlaví člověka není určeno pouze fyzickým vzhledem, ale je kombinací chromozomů, hormonů a genitálií. U normálních lidí gen SRY na chromozomu Y funguje jako „spínač“, který aktivuje proces vývoje varlat. Když se tvoří varlata, testosteron pomáhá s vývojem mužských genitálií, zatímco hormon AMH inhibuje vývoj dělohy a vejcovodů. Když je jedna z těchto fází narušena, fyzické pohlaví se odchyluje od genetického pohlaví.
Pacientka proto podstoupila bilaterální orchiektomii a biopsii varlat k vyhodnocení spermatogeneze. Patologické výsledky ukázaly fibrózní hyperplazii testikulární tkáně, atrofované semenné kanálky a žádnou spermatogonii.
Po operaci je pacientovi doporučeno, aby si určil své mužské pohlaví v souladu s jeho aktuální genetickou a hormonální výbavou. Souběžně je pacientovi poskytována psychologická podpora, která mu pomáhá porozumět sám sobě, stabilizovat jeho duševní stav a integrovat se do společnosti. Pokud je potřeba mít děti, je schůdnou možností oplodnění in vitro s dárcovskými spermiemi.
„Léčba poruch vývoje pohlaví se netýká jen korekce fyzického vzhledu, ale také biologického, psychologického a sociálního přizpůsobení, aby byla zajištěna plná podpora pacienta, a to jak fyzicky, tak psychicky. Cílem není změnit pohlaví, ale pomoci pacientovi žít v souladu s jeho skutečným biologickým pohlavím, mít dobrou kvalitu života a být akceptován společností,“ uvedla Dr. Nguyen Van Phuc.
Zdroj: https://www.sggp.org.vn/can-thiep-thanh-cong-ca-roi-loan-gioi-tinh-hiem-gap-hinh-the-nu-nhung-mang-bo-gene-nam-post819495.html
Komentář (0)