Vzácný případ nádorů v žaludku a po celém těle

Endoskopie odhalila mnoho polypů v žaludku - Foto: BVCC

Odpoledne 16. září oddělení gastrointestinální endoskopie (A3D) 108. ústřední vojenské nemocnice oznámilo, že nemocnice přijala 37letého mužského pacienta, u kterého byly v předchozím zařízení endoskopicky zjištěny mnohočetné žaludeční polypy, jejichž diagnóza však dosud nebyla jasně stanovena.

Pacient byl zcela zdravý, měl několik měkkých nádorů na kůži, které rostly během 10 let, ale protože neovlivňovaly estetiku a život, nebyly léčeny.

Poté, co jeho otec nedávno zemřel na rakovinu tlustého střeva, se pacient s myšlenkou „prevence je lepší než léčba“ rozhodl podstoupit preventivní prohlídku a náhodou u něj byly objeveny husté polypy v žaludku o velikosti 0,2 - 1,4 cm a také léze ukládání glykogenu v jícnu.

Protože mnohočetné žaludeční polypy jsou poměrně vzácné, provedli lékaři na oddělení gastrointestinální endoskopie resekci potenciálně nebezpečných polypů a biopsie, aby zjistili povahu polypů. Patologickým výsledkem byl hamartom.

Nádory rostou po celém těle pacienta - Foto: BVCC

U měkkých nádorů na hlavě, rukou, ramenou a uzlíků na hřbetu rukou a obličeje (foto níže) se pacientům doporučuje podstoupit chirurgický zákrok k odstranění velkých měkkých nádorů na hlavě a rukou, a to jak za účelem vyšetření onemocnění, tak i řešení estetického problému. Výsledky ukázaly, že všechny masy byly sklerotickým fibromu podobným dermatofibromům.

Výše uvedené klinické znaky a patologické léze jsou zcela v souladu s Cowdenovým syndromem (benigní mnohočetný nádorový syndrom), genetickým onemocněním charakterizovaným převážně nezhoubnými nádory (hamartomy) v mnoha různých částech těla.

Doktor Nguyen Van Canh z oddělení gastrointestinální endoskopie, 108. centrální vojenská nemocnice, se podělil: Cowdenův syndrom je vzácné genetické onemocnění s celosvětovou incidencí 1/200 000 lidí. Tento syndrom se vyskytuje v důsledku mutací v genech PTEN (které představují 25 %), KLLN nebo WWP1.

Většina pacientů s Cowdenovým syndromem vyvine polypy v horní části gastrointestinálního traktu a tlustého střeva a má významně zvýšené riziko vzniku kolorektálního karcinomu.

Mnoho abnormalit se také objevuje na kůži pacienta, když je pacientovi více než 20 let, jako například: papilomy, benigní nádory pocházející z vnější vrstvy vlasových folikulů, folikulární keratóza, hemangiomy, cévní malformace, lipomy, papilomy na jazyku.

Kromě toho mají pacienti také zvýšené riziko rakoviny štítné žlázy a rakoviny prsu.

U těchto pacientů je nutný screening k vyhodnocení a odstranění vysoce rizikových polypů endoskopií, aby se omezil výskyt rakovinných polypů nebo polypů, které jsou příliš husté a vyžadují úplné odstranění žaludku a tlustého střeva.

„V současné době ve Vietnamu nebyly hlášeny žádné případy pacientů s diagnózou Cowdenova syndromu. Proto je velmi důležité podstoupit kolonoskopii, zejména pokud se v rodině nachází člen s gastrointestinálními polypy,“ varoval Dr. Nguyen Van Canh.

Zdroj: https://tuoitre.vn/hy-huu-ca-benh-co-u-chi-chit-trong-da-day-va-moc-khap-co-the-20240916171118944.htm