U pacientky s rakovinou prsu byla zjištěna genetická mutace.

Nemocnice Cho Ray oznámila, že úspěšně detekovala a léčila dvě pacientky s rakovinou prsu, které jsou nositelkami genových mutací BRCA1 a BRCA2, což je skupina mutací, které mohou zvýšit celoživotní riziko vzniku rakoviny prsu až o 69–72 % ve srovnání s normálním stavem.

Konkrétně se prvním případem jedná o 59letou pacientku HTHY žijící v provincii Quang Ngai . V roce 2023 byl pacientce během vyšetření na oddělení prsu nemocnice Cho Ray diagnostikován jednostranný karcinom prsu, konkrétně trigonóm – což znamená, že hormonální receptory (ER, PR) a HER2 jsou negativní (skupina s vysokou mírou mutací genu BRCA).

Protože matka pacientky měla v anamnéze rakovinu prsu, bylo nařízeno genetické testování. Výsledky ukázaly, že pacientka má mutaci genu BRCA1 a tým se dohodl na multimodálním léčebném plánu zahrnujícím chirurgický zákrok, chemoterapii a cílenou terapii.

V březnu 2026 lékaři během rutinních kontrol objevili novou lézi v druhém prsu a biopsie odhalila, že je maligní. Tým se rozhodl nádor chirurgicky odstranit.

Pět dní po operaci se zdravotní stav pacienta stabilizoval a byl propuštěn z nemocnice. V současné době pacient nadále podstupuje pravidelná následná vyšetření a léčbu dle individuálního léčebného plánu.

Lékaři vyšetřují a léčí pacientky s rakovinou prsu s dědičnými genetickými mutacemi. Foto: Poskytla nemocnice.

V jiném případě byla 51leté pacientce z Ho Či Minova Města, NTHN, diagnostikována rakovina prsu v raném stádiu během rutinní zdravotní prohlídky. Výsledky imunohistochemického testu ukázaly pozitivní hladiny hormonálních receptorů (ER, PR), negativní hladiny HER2 a vysoké hladiny K67.

Je pozoruhodné, že babička z matčiny strany i matka pacientky měly rakovinu prsu a její mladší sestra rakovinu štítné žlázy. Lékaři uznávali, že se jedná o vysoce rizikovou pacientku, a proto nařídili genetické testy, které zjistily, že pacientka má mutaci genu BRCA2.

Lékařský tým se poradil a rozhodl provést operaci obou prsů, aby se předešlo riziku recidivy v postiženém prsu a rozvoji nádoru v druhém. Pacientka podstoupila úspěšnou endoskopickou mastektomii a bilaterální rekonstrukci prsu.

Pacientův zdravotní stav je v současné době stabilní a bude propuštěn na konci týdne. Dosažené výsledky nejen zajišťují kontrolu rakoviny, ale také poskytují vysoký estetický vzhled a pomáhají pacientovi cítit se po léčbě sebejistě a spokojeně.

Ve skupině s mutacemi BRCA1/BRCA2, které způsobují rakovinu prsu, může být celoživotní riziko vzniku rakoviny prsu až 69–72 %. (Ilustrační obrázek)

Podle docenta Dr. Huynha Quanga Khanha - vedoucího oddělení rakoviny prsu v nemocnici Cho Ray, rakovina prsu způsobená genetickými faktory tvoří pouze asi 5-10 % z celkového počtu případů. U skupiny s mutacemi BRCA1/BRCA2 však může být riziko vzniku rakoviny prsu v průběhu života až 69-72 %, což je mnohem více než průměr 12,5 % v běžné populaci.

Tyto mutace nejsou spojeny pouze s rakovinou prsu, ale také zvyšují riziko rakoviny vaječníků a slinivky břišní a u mužů mohou způsobit rakovinu prostaty. Včasná detekce těchto genových mutací před rozhodnutím o léčbě je klíčová, protože pomáhá lékařům zvolit optimální strategii, včetně kurativní i preventivní léčby.

Podle odborníků ne všechny případy rakoviny prsu souvisejí s mutacemi genů BRCA1/BRCA2. Většina případů pramení z faktorů prostředí a životního stylu. Genetické testování proto lékaři obvykle předepisují pouze vysoce rizikovým skupinám, jako jsou: rodiny s anamnézou rakoviny prsu, vaječníků nebo slinivky břišní; ženy, u kterých se onemocnění rozvine v mladém věku; a pacientky s „trinegativní“ rakovinou prsu – kde jsou hormonální receptory (ER, PR) a HER2 negativní.

Včasný screening a detekce navíc přinesou tři „zásadní“ výhody. Konkrétně:

Pro pacientku: Pomáhá lékaři zvolit cílenou léčebnou metodu s použitím specifických léků a rozhodnout se, zda provést profylaktickou operaci na kontralaterálním prsu.

Pro členy rodiny: Pomozte dětem a sourozencům pacienta zjistit, zda jsou nositeli genetické vlastnosti, aby si mohli naplánovat speciální screening nebo včasnou intervenci před vznikem nádorů.

Individualizovaná léčba: Přechod od „hromadné“ léčby k precizní medicíně, která pomáhá zvýšit míru přežití a kvalitu života pacientů.

Odborníci dále doporučují, aby osoby s rodinnou anamnézou rakoviny proaktivně podstoupily včasný screening. U rizikových skupin by sledování mělo začít kolem 25. roku věku pomocí pokročilých metod, jako je magnetická rezonance (MRI) prsu, v kombinaci s pečlivým sledováním rizika rakoviny vaječníků.

Zejména u žen, které nepatří do vysoce rizikových skupin, se screening rakoviny prsu často doporučuje od 40 let věku, a to prostřednictvím pravidelných klinických vyšetření, ultrazvuku a mamografie k včasnému odhalení onemocnění.

Zdroj: https://daibieunhandan.vn/phat-hien-benh-nhan-ung-thu-vu-mang-dot-bien-gen-di-truyen-10417955.html