Unvollständigen Statistiken zufolge leiden etwa 5–7 % der Kinder weltweit an angeborenen Störungen.
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Bemerkenswerterweise werden bis zu 33 % der Kinder mit genetischen Erkrankungen von völlig gesunden Eltern ohne familiäre Vorbelastung geboren. Dies ist größtenteils auf rezessive genetische Erkrankungen zurückzuführen, bei denen ein Kind von beiden Elternteilen zwei Kopien eines abnormalen rezessiven Gens erhält.
Menschen mit rezessiven Genen zeigen häufig keine Symptome der Krankheit. Wenn jedoch sowohl der Mann als auch die Frau das Krankheitsgen tragen, liegt die Wahrscheinlichkeit, bei jeder Schwangerschaft ein Kind mit der Krankheit zu bekommen, bei bis zu 25 %.
Viele monogenetische Erkrankungen wie spinale Muskelatrophie (SMA), Thalassämie, Hämophilie, Mukoviszidose und G6PD-Mangel können die Gesundheit und das Überleben von Kindern ernsthaft beeinträchtigen. Etwa die Hälfte der angeborenen Erkrankungen wird durch Mutationen in einzelnen Genen verursacht und kann mit modernen Gentests frühzeitig erkannt werden.
MSc. Nguyen Phuong Thao, Genetikexperte, Zentrum für Fetalmedizin, Tam Anh General Hospital, Ho-Chi-Minh-Stadt: Tatsächlich erkennen viele Familien die Bedeutung von Screenings erst, wenn sie einen Verlust erlitten haben.
So auch im Fall von Frau My (31 Jahre), die einen Jungen mit spinaler Muskelatrophie zur Welt brachte, einer schweren genetisch bedingten neuromuskulären Erkrankung, die dazu führt, dass das Baby allmählich seine Bewegungs-, Schluck- und Atemfähigkeit verliert und noch vor seinem ersten Geburtstag stirbt. Nach dem Schock unternahmen sie und ihr Mann vor ihrer zweiten Schwangerschaft einen Gentest und stellten fest, dass sie beide das SMA-Gen in sich trugen.
Mit Hilfe eines Arztes führte sie in der zwölften Schwangerschaftswoche eine Chorionzottenbiopsie durch und erhielt eine gute Nachricht: Der Fötus trug keine zwei Kopien des Krankheitsgens. Meine kleine Tochter kam in der 38. Woche gesund zur Welt.
Ein weiterer Fall betrifft die 28-jährige Frau Lanh und ihren Mann, deren erstes Kind sich normal entwickelte. In der zweiten Schwangerschaft wurden jedoch in der 21. Schwangerschaftswoche beim Fötus Anzeichen einer beidseitigen polyzystischen Nierenerkrankung in Verbindung mit einem schweren Oligohydramnion festgestellt.
Die Ergebnisse der Amniozentese bestätigten, dass der Fötus zwei doppelt heterozygote rezessive Genmutationen trug, was bedeutet, dass er von beiden Elternteilen zwei verschiedene Mutationen desselben Gens erhalten hatte, die eine lebensbedrohliche Krankheit oder lebenslanges Nierenversagen verursachten.
Das Paar entschied sich für einen Schwangerschaftsabbruch. Anschließend unterzog es sich einer künstlichen Befruchtung und brachte dank der PGT-M-Gentechnologie in der 39. Woche einen gesunden Jungen zur Welt.
Genetische Untersuchungen vor der Heirat oder Schwangerschaft helfen Paaren, potenzielle genetische Risiken proaktiv zu erkennen und so sicherere Geburtsmethoden wie In-vitro-Fertilisation oder Embryoscreening zu wählen oder ein wirksames Schwangerschaftsmanagement zu planen.
Während der Schwangerschaft können Tests wie der NIPT (nicht-invasiver Test) ab der 10. bis 12. Schwangerschaftswoche helfen, frühzeitig Chromosomenanomalien festzustellen. Bei Verdacht wird der Schwangeren eine Chorionzottenbiopsie oder eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) zugewiesen, um die genaue Ursache zu ermitteln.
Doktor Thao empfiehlt Paaren, die Kinder mit Geburtsfehlern, genetischen Erkrankungen, Totgeburten in der Vorgeschichte, wiederholten Fehlgeburten oder unerklärlicher Unfruchtbarkeit zur Welt gebracht haben oder deren Verwandte an genetischen Erkrankungen leiden, sich einem genetischen Screening zu unterziehen.
Darüber hinaus gehören Vietnamesen zur Gruppe mit dem höchsten Risiko, das Thalassämie-Gen zu tragen. Sie sollten sich daher vor der Schwangerschaft auf diese Krankheit untersuchen lassen, um das Risiko zu verringern, ein Kind mit einer schweren Erkrankung zur Welt zu bringen.
Nach den Empfehlungen der Weltgesundheitsorganisation (WHO) und des American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) sollten alle Frauen, die eine Schwangerschaft planen oder schwanger sind, auf das Gen für spinale Muskelatrophie (SMA) untersucht werden. Je nach Wunsch der Eltern kann der Arzt Screening-Tests auf rezessive Gene auf den autosomalen Chromosomen und Geschlechtschromosomen verschreiben.
In Vietnam gibt es etwa 13 Millionen Menschen, die die Thalassämie-Genmutation in sich tragen. Die meisten von ihnen haben keine Symptome und wissen nicht, dass sie das Krankheitsgen in sich tragen, wodurch das Risiko einer Weitergabe der Krankheit an die nächste Generation besteht.
Jedes Jahr werden in unserem Land etwa 40.000 Kinder mit angeborenen genetischen Erkrankungen registriert, darunter 1.400–1.800 Kinder mit Down-Syndrom, 200–250 Kinder mit Edwards-Syndrom (das zu einem vorzeitigen Tod nach der Geburt führt), 1.000–1.500 Kinder mit Neuralrohrdefekten, 300–400 Kinder mit angeborener Schilddrüsenunterfunktion, 15.000–30.000 Kinder mit G6PD-Mangel, 200–600 Kinder mit angeborener Nebennierenhyperplasie, 2.200 Kinder mit schwerer Thalassämie und Tausende weitere Kinder mit zahlreichen anderen gefährlichen angeborenen Fehlbildungen.
Dank der bemerkenswerten Entwicklung der modernen Medizin und Gentechnologie können wir heute viele schwere genetische Erkrankungen proaktiv kontrollieren und verhindern.
Genetische Untersuchungen sind nicht nur eine medizinische Vorbereitung, sondern auch eine verantwortungsvolle Entscheidung zum Schutz der Gesundheit künftiger Generationen. Ein gesundes Baby ist das Ergebnis der Liebe, sorgfältigen Vorbereitung und korrekter wissenschaftlicher Erkenntnisse der Eltern.
Quelle: https://baodautu.vn/sang-loc-di-truyen-chia-khoa-cho-the-he-khoe-manh-d314612.html
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