Warum erkranken viele Generationen einer Familie an Krebs, obwohl die jüngste Person erst 26 Jahre alt ist?

Der Patient ist ein 26-jähriger Mann mit einer familiären Vorgeschichte von Darmkrebs: Sein Vater, seine Tante, sein Onkel und sein Cousin hatten alle Darmkrebs. Er wurde wegen anhaltender Bauchschmerzen und Müdigkeit ins Krankenhaus eingeliefert. Bei Untersuchungen und einer Endoskopie entdeckten die Ärzte einen großen, ulzerierten Tumor im Querkolon.

„Stammbaum“ in der Familie der 26-jährigen Patientin – Foto: BVCC

Die pathologischen Ergebnisse zeigten, dass der Patient an einem Kolonadenokarzinom litt.

Was die Ärzte dazu veranlasste, dem Patienten besondere Aufmerksamkeit zu schenken, war die besondere Familiengeschichte des Patienten: Sein Vater, seine Tante, sein Onkel und sein Cousin hatten alle Darmkrebs und waren alle wegen anhaltender Bauchschmerzen und Müdigkeit im Krankenhaus.

Um die Ursache herauszufinden, wurde dem Patienten ein Gensequenzierungstest zugewiesen. Die Ergebnisse ergaben, dass der Patient eine Mutation im MLH1-Gen trug. Dies war ein wichtiger Beweis für die Familiendiagnose des Lynch-Syndroms, der häufigsten Form von erblichem Dickdarmkrebs.

Laut Dr. Bui Bich Mai von der Abteilung für Stammzellen und Genetik am Zentrum für Nuklearmedizin und Onkologie (Bach Mai-Krankenhaus) sind die Ärzte bei ihren Untersuchungen auf viele Fälle von erblichem Krebs gestoßen. In der Familie des oben genannten Patienten gibt es jedoch die größte Zahl von Menschen mit dieser Krankheit, die die Ärzte bisher untersucht haben. Insgesamt gibt es sechs verwandte Patienten, darunter fünf Menschen mit Dickdarmkrebs und eine Person, die im Alter von 49 Jahren an einer Erkrankung des Verdauungstrakts starb.

„Eine Reihe von Zentren auf der Welt haben eine Behandlungsmethode angekündigt, bei der kranke Gensegmente zur Frühprävention herausgeschnitten werden. Diese Methode wurde jedoch noch nicht bei Krebs angewendet. Durch die Identifizierung genetisch bedingter Krebserkrankungen, die durch Gene verursacht werden, kann die Familie des Patienten jedoch untersucht werden, um die Krankheit früher zu erkennen. Dadurch wird die Behandlung wirksamer, beispielsweise durch ein frühzeitiges endoskopisches Screening und das Herausschneiden aller Polypen, um das Krebsrisiko zu vermeiden“, sagte Dr. Mai.

Was ist das Lynch-Syndrom?

Das Lynch-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die das Risiko für viele Krebsarten, insbesondere Darmkrebs, erhöht. Es wird durch Mutationen in Genen verursacht, die für die „Reparatur“ von Fehlern bei der DNA-Replikation verantwortlich sind (wie MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).

Wenn dieses Reparatursystem versagt, häufen sich Mutationen schnell an, was zu Krebs in einem viel früheren Alter als normal führt. Träger einer Mutation im MLH1-Gen sind einem viel höheren Risiko ausgesetzt, an Krebs zu erkranken als die Allgemeinbevölkerung. Dazu gehören:

- Dickdarmkrebs: Das Risiko steigt von 1,9 % auf 52 % – 82 % (27- bis 43-mal höher).

- Endometriumkarzinom (bei Frauen): Das Risiko steigt von 1,6 % auf 25 % – 60 % (15- bis 37-mal höher).

- Magenkrebs: Das Risiko steigt von 0,3 % auf 6 % – 13 % (20- bis 43-mal höher).

- Eierstockkrebs (bei Frauen): Das Risiko steigt von 0,7 % auf 4 % – 12 % (5- bis 17-mal höher).

Bild eines großen Tumors, der durch Endoskopie entdeckt wurde – Foto: BVCC

Sollte proaktiv frühzeitig auf die Krankheit untersucht werden, wenn das Gen in der Person vorhanden ist

Laut Dr. Mai konzentrieren sich die Ärzte dank des Verständnisses der Grundursache der Krankheit nicht nur auf die Behandlung der Patienten, sondern bieten den Patienten und ihren Familien auch eine genetische Beratung zum Risiko genetischer Erkrankungen an.

Für Familien mit Angehörigen des Lynch-Syndroms seien genetische Tests bei Verwandten äußerst wichtig, um Hochrisikoträger zu identifizieren und herauszufinden, wer das mutierte Gen trägt und engmaschig überwacht werden muss, sagten die Ärzte.

Gleichzeitig sollten Sie proaktiv nach Personen suchen, die das Gen tragen. Planen Sie ab dem 20. bis 25. Lebensjahr alle 1–2 Jahre eine Darmspiegelung und andere Vorsorgeuntersuchungen früher und häufiger ein, um Polypen oder Krebs frühzeitig zu erkennen. Früherkennung und Behandlung tragen dazu bei, die Heilungsrate zu erhöhen und die Lebensqualität zu verbessern.

„Bei Menschen mit paarweisem Krebs, beispielsweise bei Krebs auf beiden Seiten der Eierstöcke oder bei einer Familiengeschichte mit vielen Krebserkrankungen in der Verwandtschaft, kann es sich um Anzeichen für erblich bedingten Krebs handeln. Derzeit kann das Bach Mai Hospital erblich bedingten Krebs mithilfe der Gentechnologie genau diagnostizieren und Menschen mit dieser Krankheit genetische Beratung und Behandlung anbieten“, fügte Dr. Mai hinzu.

ROTER FLUSS

Quelle: https://tuoitre.vn/vi-sao-gia-dinh-nhieu-the-he-bi-ung-thu-nguoi-tre-nhat-moi-26-tuoi-20250904214601289.htm