Ο δείκτης μικροκυτταρικών ερυθρών αιμοσφαιρίων σηματοδοτεί τη νόσο της θαλασσαιμίας

Η θαλασσαιμία, επίσης γνωστή ως θαλασσαιμία, είναι μια γενετική διαταραχή που αφορά την αιμοσφαιρίνη, επηρεάζοντας την ικανότητα του σώματος να παράγει αιμοσφαιρίνη.

Ο δείκτης μικροκυτταρικών ερυθρών αιμοσφαιρίων σηματοδοτεί θαλασσαιμία - Προειδοποίηση για επικίνδυνη γενετική προδιάθεση

Η θαλασσαιμία, επίσης γνωστή ως θαλασσαιμία, είναι μια γενετική διαταραχή που αφορά την αιμοσφαιρίνη, επηρεάζοντας την ικανότητα του σώματος να παράγει αιμοσφαιρίνη.

Αυτή η ασθένεια μπορεί να προκαλέσει σοβαρή αναιμία και απαιτεί δια βίου θεραπεία εάν δεν διαγνωστεί και αντιμετωπιστεί έγκαιρα.

Φωτογραφία εικονογράφησης

Ένας από τους συνηθισμένους δείκτες στις εξετάσεις αίματος που μπορούν να βοηθήσουν στην ανίχνευση της νόσου είναι τα «μικροκυτταρικά ερυθρά αιμοσφαίρια», ένα προειδοποιητικό σημάδι ότι ο ασθενής μπορεί να φέρει το γονίδιο της θαλασσαιμίας.

Η κα VPM (34 ετών, Ανόι ) ανακάλυψε ένα μη φυσιολογικό σημάδι στην πλήρη ανάλυση αίματος, με τα αποτελέσματα να δείχνουν μικρά ερυθρά αιμοσφαίρια.

Παρόλο που οι βασικοί δείκτες υγείας της δεν έδειχναν σοβαρά προβλήματα, ο γιατρός συνέστησε να υποβληθεί σε περαιτέρω εις βάθος εξετάσεις για να διαπιστωθεί η αιτία.

Οι εξετάσεις αίματος της κας Μ έδειξαν ότι η Hb (αιμοσφαιρίνη) της ήταν 13,5 g/dL, ο μέσος όγκος αιμοσφαιρίνης (MCV) της ήταν μικρός, μόλις 77,9 fL, μαζί με χαμηλή MCH 24,8 pg και χαμηλή μέση συγκέντρωση αιμοσφαιρίνης. Αυτές οι εξετάσεις έδειξαν ότι μπορεί να φέρει το γονίδιο της θαλασσαιμίας.

Αφού πραγματοποίησε ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης και τεστ μετάλλαξης γονιδίων θαλασσαιμίας, ο γιατρός επιβεβαίωσε ότι η κα Μ έφερε τα γονίδια Άλφα Θαλασσαιμίας και HbE - δύο γονίδια που σχετίζονται με τη θαλασσαιμία. Παρόλο που δεν είναι επί του παρόντος αναιμική και έχει σταθερή υγεία, ο γιατρός προειδοποίησε ότι διατρέχει κίνδυνο αναιμίας όταν εκτίθεται σε παράγοντες όπως το στρες ή η ασθένεια.

Η θαλασσαιμία είναι μια γενετική ασθένεια που μπορεί να μεταβιβαστεί από γενιά σε γενιά. Στο Βιετνάμ, σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Αιματολογίας και Μετάγγισης Αίματος, περισσότερο από το 13% του πληθυσμού (περίπου 14 εκατομμύρια άνθρωποι) φέρουν το γονίδιο για αυτήν την ασθένεια. Κάθε χρόνο, περίπου 8.000 παιδιά γεννιούνται με θαλασσαιμία, εκ των οποίων περίπου 2.000 παιδιά πάσχουν από σοβαρή νόσο και χρειάζονται θεραπεία εφ' όρου ζωής.

Η θεραπεία της θαλασσαιμίας είναι εξαιρετικά δαπανηρή, ειδικά για σοβαρές περιπτώσεις, καθώς το κόστος θεραπείας μπορεί να φτάσει τα 3 δισεκατομμύρια VND για κάθε ασθενή από τη γέννηση έως την ηλικία των 30 ετών. Επομένως, για τη μείωση του κόστους και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής του πληθυσμού, η έγκαιρη ανίχνευση και πρόληψη της νόσου είναι εξαιρετικά σημαντική.

Σύμφωνα με τον MSc. Nguyen Cong Dang, από το Κέντρο Εξετάσεων Medlatec, τα άτομα με μη φυσιολογικά αποτελέσματα εξετάσεων αίματος, ειδικά μικροκυτταρικά ερυθρά αιμοσφαίρια, πρέπει να υποβληθούν σε ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης και γενετικό έλεγχο για να διαπιστωθεί εάν φέρουν το γονίδιο της θαλασσαιμίας ή όχι.

Άτομα με συγγενείς που πάσχουν από θαλασσαιμία ή ασθένειες που σχετίζονται με την αιμοσφαιρίνη (όπως δρεπανοκυτταρική αναιμία) θα πρέπει επίσης να ελέγχονται για αυτήν την ασθένεια.

Τα ζευγάρια που σχεδιάζουν να παντρευτούν ή που σχεδιάζουν να αποκτήσουν παιδιά θα πρέπει να συμβουλεύονται και να ελέγχονται για θαλασσαιμία. Εάν και οι δύο σύζυγοι φέρουν το γονίδιο της νόσου, ο γιατρός θα τους καθοδηγήσει σχετικά με τα προληπτικά μέτρα και τη γενετική συμβουλευτική για τη μείωση του κινδύνου απόκτησης παιδιών με θαλασσαιμία.

Παρόλο που η θαλασσαιμία είναι μια γενετική ασθένεια, είναι πλήρως προλήψιμη εάν εντοπιστεί έγκαιρα. Τα ζευγάρια που σκοπεύουν να αποκτήσουν παιδιά θα πρέπει να απευθυνθούν σε ιατρικό κέντρο για να υποβληθούν σε εξετάσεις ελέγχου για θαλασσαιμία, ώστε να βεβαιωθούν ότι τα παιδιά τους δεν έχουν αυτή την ασθένεια.

Η Δρ. Nguyen Cong Dang τόνισε ότι η θαλασσαιμία μπορεί να προληφθεί εάν τα ζευγάρια που σχεδιάζουν να αποκτήσουν παιδιά υποβληθούν σε γενετικές εξετάσεις και συμβουλευτική πριν από την απόκτηση παιδιών.

Η θαλασσαιμία δεν προκαλεί μόνο σοβαρές συνέπειες για την υγεία των παιδιών, αλλά είναι και δαπανηρή όσον αφορά το κόστος θεραπείας. Επομένως, η έγκαιρη ανίχνευση και πρόληψη της νόσου μέσω απλών εξετάσεων, όπως η πλήρης ανάλυση αιμοσφαιρίων και ο γενετικός έλεγχος, παίζουν σημαντικό ρόλο στη μείωση του αριθμού των παιδιών που γεννιούνται με τη νόσο.

Η πλήρης ανάλυση αιμοσφαιρίων είναι μια απλή, χαμηλού κόστους και εξαιρετικά πολύτιμη εξέταση διαλογής για την ανίχνευση προβλημάτων αιμοσφαιρίνης.

Η ανίχνευση μικροκυτταρικών ερυθρών αιμοσφαιρίων μέσω εξετάσεων μπορεί να αποτελεί προειδοποιητικό σημάδι θαλασσαιμίας, βοηθώντας τους ασθενείς να διενεργούν άμεσα εξειδικευμένες εξετάσεις για να διαπιστωθεί εάν φέρουν αυτό το γονίδιο της νόσου ή όχι.

Ο έλεγχος για θαλασσαιμία όχι μόνο βοηθά στη βελτίωση της ποιότητας της υγείας του ατόμου, αλλά συμβάλλει και στη βελτίωση της ποιότητας του πληθυσμού, μειώνοντας το βάρος των ασθενειών για τις οικογένειες και τις κοινότητες.

Πηγή: https://baodautu.vn/chi-so-hong-cau-nho-bao-hieu-benh-thalassemia---canh-bao-di-truyen-nguy-hiem-d240429.html