Μπορεί κάποιος με θαλασσαιμία να αποκτήσει υγιή παιδιά;

Παρακαλώ:

Πρόσφατα, εγώ και η σύζυγός μου κάναμε έναν έλεγχο υγείας και τα αποτελέσματα των εξετάσεων έδειξαν ότι και οι δύο φέρουμε το υπολειπόμενο γονίδιο για τη θαλασσαιμία. Ανησυχούμε για το αν θα μπορέσουμε να αποκτήσουμε υγιή παιδιά και θα εκτιμούσαμε τη συμβουλή σας, γιατρέ.

Νγκουγιέν Χόα ( Ανόι )

Μία περίπτωση γέννησης ενός υγιούς μωρού παρά το γεγονός ότι και οι δύο γονείς φέρουν το γονίδιο της θαλασσαιμίας.

Ο Δρ. Pham Minh Duc, Τμήμα Γενετικής, Κέντρο Εξετάσεων Medlatec, απαντά:

Η θαλασσαιμία (συγγενής αιμολυτική αναιμία) είναι η πιο συχνή γενετική ασθένεια στον κόσμο , με περίπου το 7% των ανθρώπων να φέρουν το γονίδιο. Αξίζει να σημειωθεί ότι το Βιετνάμ έχει υψηλότερο ποσοστό φορέων γονιδίων σε σύγκριση με τον υπόλοιπο κόσμο.

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, το ποσοστό των ατόμων που φέρουν το γονίδιο της θαλασσαιμίας στο Βιετνάμ είναι 13%, με πολλές εθνοτικές ομάδες να έχουν ποσοστό φορέων του γονιδίου της θαλασσαιμίας έως και 30-40%, και η εθνοτική ομάδα Kinh να έχει ποσοστό 9,8%.

Οι φορείς συχνά δεν εμφανίζουν κλινικά συμπτώματα, δεν έχουν αναιμία ή έχουν μόνο ήπια αναιμία, με αποτέλεσμα να μην γνωρίζουν ότι φέρουν το γονίδιο της νόσου.

Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς του γονιδίου, η πιθανότητα να αποκτηθεί ένα φυσιολογικό παιδί είναι 25%, η πιθανότητα να αποκτηθεί ένα παιδί που είναι φορέας του γονιδίου της νόσου είναι 50% και υπάρχει κίνδυνος 25% να αναπτύξει το παιδί την ασθένεια.

Για την πρόληψη της γέννησης παιδιών με γενετικές ασθένειες, συνιστώνται διάφορες μέθοδοι, όπως ο προγαμιαίος έλεγχος υγείας, οι γενετικοί έλεγχοι (χρωμοσωμική ανάλυση, υπολειπόμενος γονιδιακός έλεγχος) και ο προγεννητικός έλεγχος για έγκυες γυναίκες (διπλό τεστ, τριπλό τεστ, NIPT κ.λπ.).

Αυτά είναι αποτελεσματικά «κλειδιά» που βοηθούν τους γονείς να εντοπίζουν και να προβλέπουν πιθανούς κινδύνους, αποτρέποντας τη γέννηση παιδιών με γενετικές ασθένειες.

Για οικογένειες όπου και οι δύο σύζυγοι φέρουν υπολειπόμενα γονίδια για γενετικές διαταραχές, οι επαγγελματίες υγείας συνιστούν εγκυμοσύνη υπό την καθοδήγηση γενετιστή.

Οι γονείς πρέπει να κατανοήσουν τους κινδύνους της γέννησης παιδιών με ασθένειες και να εξετάσουν το ενδεχόμενο επιλογής μεθόδων υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, υποβάλλοντας προληπτικά σε προεμφυτευτική γενετική διάγνωση αντί για φυσική εγκυμοσύνη, προκειμένου να αποκτήσουν υγιή μωρά.

Πηγή: https://www.baogiaothong.vn/mac-tan-mau-bam-sinh-lieu-co-sinh-con-khoe-manh-192241220094057268.htm