Μπορούν τα άτομα με θαλασσαιμία να γεννήσουν υγιή παιδιά;

Παρακαλώ:

Πρόσφατα, πήγαμε με τον σύζυγό μου για έναν έλεγχο υγείας και τα αποτελέσματα των εξετάσεων έδειξαν ότι και οι δύο φέρουμε το υπολειπόμενο γονίδιο για τη θαλασσαιμία. Ανησυχούμε για το αν μπορούμε να αποκτήσουμε ένα υγιές παιδί ή όχι. Μπορείτε να με συμβουλεύσετε;

Νγκουγιέν Χόα ( Ανόι )

Μια περίπτωση υγιούς μωρού που γεννήθηκε παρόλο που οι γονείς φέρουν το γονίδιο της θαλασσαιμίας.

Ο Δρ. Pham Minh Duc, από το Τμήμα Γενετικής του Κέντρου Εξετάσεων Medlatec, απάντησε:

Η θαλασσαιμία (συγγενής αιμολυτική αναιμία) είναι η πιο συχνή γενετική ασθένεια στον κόσμο, με ποσοστό φορέων γονιδίων περίπου 7%. Αξίζει να σημειωθεί ότι το Βιετνάμ έχει υψηλότερο ποσοστό φορέων γονιδίων από ό,τι στον κόσμο.

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, το ποσοστό των ατόμων που φέρουν το γονίδιο της νόσου στο Βιετνάμ είναι 13%, πολλές εθνοτικές ομάδες έχουν ποσοστό μεταφοράς του γονιδίου της θαλασσαιμίας έως και 30-40%, ενώ η εθνοτική ομάδα Kinh από μόνη της είναι 9,8%.

Τα άτομα που φέρουν το γονίδιο συχνά δεν έχουν κλινικές εκδηλώσεις, αναιμία ή έχουν ήπια αναιμία, με αποτέλεσμα να μην γνωρίζουν ότι φέρουν το γονίδιο της νόσου.

Σε περίπτωση που και οι δύο σύζυγοι είναι υγιείς φορείς του γονιδίου, το ποσοστό απόκτησης ενός φυσιολογικού παιδιού είναι 25%, το παιδί είναι υγιής φορέας του γονιδίου της νόσου είναι 50% και υπάρχει κίνδυνος 25% να προσβληθεί το παιδί από την ασθένεια.

Για την πρόληψη της γέννησης παιδιών με γενετικές ασθένειες, υπάρχουν πολλές συνιστώμενες μέθοδοι όπως ο προγαμιαίος έλεγχος υγείας, οι γενετικές εξετάσεις (τεστ καρυότυπου, τεστ λανθάνοντος γονιδίου), οι προγεννητικές εξετάσεις ελέγχου για έγκυες γυναίκες (διπλό τεστ, τριπλό τεστ, NIPT...).

Αυτά είναι αποτελεσματικά «κλειδιά» που βοηθούν τους γονείς να ελέγχουν και να προβλέπουν έγκαιρα πιθανούς κινδύνους, αποτρέποντας τη γέννηση παιδιών με γενετικές ασθένειες.

Για οικογένειες όπου και οι δύο σύζυγοι φέρουν υπολειπόμενα γονίδια για γενετικές ασθένειες, οι ιατρικοί ειδικοί συνιστούν να μείνετε έγκυος κατόπιν συμβουλής γενετιστή.

Οι γονείς πρέπει να κατανοήσουν τον κίνδυνο που ενέχει η γέννηση ενός άρρωστου παιδιού και να εξετάσουν το ενδεχόμενο επιλογής μεθόδων υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, διαγιγνώσκοντας προληπτικά τα προεμφυτευμένα έμβρυα αντί για τη φυσική εγκυμοσύνη, ώστε να είναι σε θέση να γεννήσουν υγιή μωρά.

Πηγή: https://www.baogiaothong.vn/mac-tan-mau-bam-sinh-lieu-co-sinh-con-khoe-manh-192241220094057268.htm