Γυναίκες που φέρνουν το Βιετνάμ στον κόσμο: Η Αναπληρώτρια Καθηγήτρια, Δρ. Tran Van Khanh και η «ευθύνη» για τις γονιδιακές αλυσίδες

Τα απεγνωσμένα τηλεφωνήματα και οι εκατοντάδες ώρες συμβουλευτικής για οικογένειες που έχουν παιδιά με γενετικές ασθένειες αποτελούν το κίνητρο για τον Αναπληρωτή Καθηγητή, Δρ. Tran Van Khanh (Επικεφαλής του Τμήματος Μοριακής Παθολογίας, Σχολή Ιατρικής Τεχνολογίας, Αναπληρωτής Διευθυντής του Κέντρου Έρευνας Γονιδίων-Πρωτεϊνών, Ιατρικό Πανεπιστήμιο του Ανόι) να συνεχίσει τα βήματά του στο μονοπάτι της επιστημονικής έρευνας, για να βοηθήσει τη ζωή να αποκτήσει περισσότερα υγιή μωρά.

Αυτή τη στιγμή στο Βιετνάμ, όσον αφορά τις γενετικές ασθένειες, ιδίως τα ζητήματα που σχετίζονται με το γονιδίωμα, το επίπεδο αποδοχής από την κοινότητα εξακολουθεί να είναι πολύ περιορισμένο. Ωστόσο, σε αντίθεση με την περιορισμένη ευαισθητοποίηση της κοινωνίας, η πραγματικότητα δείχνει έναν πολύ μεγάλο αριθμό ασθενών που πρέπει να θεραπεύσουν γενετικές ασθένειες και αυτός ο αριθμός αυξάνεται κάθε χρόνο. Και πολλές ιατρικές εγκαταστάσεις σε όλη τη χώρα πρέπει να αντιμετωπίσουν αυτή την πραγματικότητα από κοινού.

Μετά την αποφοίτησή του από το Ιατρικό Πανεπιστήμιο το 1996, ο Δρ. Tran Van Khanh επέστρεψε στην εργασία του στο Ινστιτούτο Βιοτεχνολογίας της Ακαδημίας Επιστημών και Τεχνολογίας του Βιετνάμ. Εκεί, ο Δρ. Van Khanh ήρθε σε επαφή με την έρευνα για τη μοριακή βιολογία στην ιατρική, ιδίως την έρευνα μεταλλάξεων σε γενετικές ασθένειες.

[αναγνωριστικό πακέτου βίντεο="165350"]https://media.techcity.cloud/vietnam.vn/2023/05/clip-1.mp4[/βίντεο πακέτο]

Με υπολειπόμενα γενετικά χαρακτηριστικά που δεν μπορούν να ανιχνευθούν με τη συμβατική διάγνωση, αλλά μπορούν να ανιχνευθούν μόνο μέσω γενετικών εξετάσεων, πολλές περιπτώσεις

Τα τελευταία χρόνια, πολλά ζευγάρια και πολλοί ασθενείς έχουν διαγνωστεί και βρεθεί ότι πάσχουν από γενετικές ασθένειες. Αυτές οι ασθένειες εμφανίζονται και αναπτύσσονται σε ασθενείς διαφόρων ηλικιών, από βρέφη, εφήβους, ακόμη και ενήλικες.

«Όπως πολλές άλλες οικογένειες στην ίδια κατάσταση με παιδιά που πάσχουν από παρόμοιες ασθένειες, οι γονείς δεν γνώριζαν καθόλου την ασθένεια του παιδιού τους επειδή δεν υπήρχαν ασυνήθιστα συμπτώματα.»

«Οι γενετικές ασθένειες είναι πολύ διαφορετικές και αρκετά περίπλοκες. Υπάρχουν ασθένειες που μπορούν να ανιχνευθούν μέσω υπερήχων και μη φυσιολογικού ελέγχου, αλλά υπάρχουν ασθένειες που τα παιδιά γεννιούνται εντελώς φυσιολογικά και ανιχνεύονται μόνο όταν το παιδί είναι 4-5 ετών. Πολλές οικογένειες έρχονται σε εμάς και μας κάνουν ερωτήσεις όπως γιατί κανείς στην οικογένειά μας δεν έχει την ασθένεια, αλλά γιατί γέννησα ένα άρρωστο παιδί; Καταλαβαίνουμε ότι το σώμα φέρει ένα υπολειπόμενο γονίδιο και όταν παντρευτείς κάποιον με την ίδια ασθένεια, το παιδί θα είναι άρρωστο», δήλωσε ο Δρ. Van Khanh.

Τη δεκαετία του 2000, η Δρ. Tran Van Khanh μπόρεσε να κάνει έρευνα στην Ιαπωνία. Εκείνη την εποχή, οι περισσότερες γενετικές ασθένειες στο Βιετνάμ δεν είχαν τις πιο κατάλληλες γενετικές εξετάσεις και συμβουλευτική. Το 2006, έλαβε το διδακτορικό της και επέστρεψε στο Βιετνάμ. Μαζί με τους συναδέλφους της, εντάχθηκε στην ερευνητική ομάδα του Κέντρου Έρευνας Γονιδίων - Πρωτεϊνών του Ιατρικού Πανεπιστημίου του Ανόι και διεξήγαγε έρευνα για τη μυϊκή δυστροφία Duchenne.

Είδε πολλές οικογένειες με τέσσερις γενιές παιδιών που γεννήθηκαν με αυτή τη γενετική ασθένεια. Συγκεκριμένα, έλαβε επίσης πολλά απεγνωσμένα τηλεφωνήματα από οικογένειες που είχαν παιδιά που γεννήθηκαν με αυτή την ασθένεια.

[αναγνωριστικό πακέτου βίντεο="165359"]https://media.techcity.cloud/vietnam.vn/2023/05/clip-2.mp4[/videopack]

Η ερευνητική ομάδα του Δρ. Van Khanh έχει διερευνήσει με επιτυχία τη γονιδιακή θεραπεία προς την κατεύθυνση της εξάλειψης του τμήματος του γονιδίου που περιέχει τη μετάλλαξη και έγινε ο πρώτος Βιετναμέζος επιστήμονας που εφάρμοσε με επιτυχία τη γονιδιακή θεραπεία για τη μυϊκή δυστροφία Duchenne σε κυτταρικό επίπεδο, εντοπίζοντας με επιτυχία μεταλλάξεις σε πολλές περιπτώσεις μυϊκής δυστροφίας Duchenne.

Αυτό το αποτέλεσμα βοήθησε στην επέκταση της έρευνας για περισσότερες από 10 διαφορετικές γενετικές ασθένειες στο Βιετνάμ. Ως εκ τούτου, ελπίζει να είναι σε θέση να διεξάγει περαιτέρω έρευνα για την εφαρμογή προηγμένων τεχνολογιών στη διάγνωση και θεραπεία ασθενειών, με την ελπίδα να βοηθήσει τις μητέρες να γεννήσουν εντελώς υγιή παιδιά.

Παράλληλα με την ανάπτυξη της υγειονομικής εξέτασης και διάγνωσης στον κόσμο, στο Βιετνάμ αυτή τη στιγμή, η ανάγκη εφαρμογής μέτρων υποστήριξης της αναπαραγωγικής ικανότητας στη χώρα μας έχει επίσης τραβήξει την προσοχή του λαού. Αν και αυτός ο αριθμός δεν είναι μεγάλος, δείχνει εν μέρει το ενδιαφέρον της κοινότητας και είναι προς τη σωστή κατεύθυνση. Στο εγγύς μέλλον, αυτή θα είναι μια τεχνική διαδικασία με τη δυνατότητα να εφαρμοστεί ευρέως και να φέρει πραγματικά αποτελέσματα για την υγεία των ανθρώπων, ειδικά στις επόμενες γενιές.

Παράλληλα, η ερευνητική ομάδα του Δρ. Van Khanh έχει συνεργαστεί με μονάδες και νοσοκομεία για τη διεξαγωγή διάγνωσης εμβρύων χρησιμοποιώντας τεχνικές γενετικής ανάλυσης, επιλέγοντας έμβρυα που είναι εντελώς απαλλαγμένα από χρωμοσωμικές και γενετικές ανωμαλίες για να εμφυτευτούν πίσω στη μήτρα της μητέρας. Αυτό είναι ένα στάδιο πρώιμης διάγνωσης, διασφαλίζοντας ότι τα περισσότερα παιδιά που γεννιούνται δεν έχουν γενετικές ασθένειες.

Ο Δρ. Van Khanh μοιράστηκε: «Προηγουμένως, η διάγνωση ήταν πιο δύσκολη, συχνά διαγιγνώσκοντας μόνο μονογονιδιακές ασθένειες. Ωστόσο, τώρα χάρη στη νέα γενιά τεχνολογίας αλληλούχισης γονιδίων, με πολύπλοκες, πολυγονιδιακές ασθένειες, μπορούμε να εφαρμόσουμε αυτήν την αλληλουχία για να βρούμε την αιτία των μεταλλάξεων για τους ασθενείς. Ακόμα και με πολύπλοκες, δύσκολες στη διάγνωση ασθένειες με ασαφή συμπτώματα, μπορούμε να εφαρμόσουμε αυτήν την αλληλουχία για να αποκωδικοποιήσουμε ολόκληρο το γονιδίωμα άνω των 20.000 γονιδίων που προκαλούν ασθένειες».

[αναγνωριστικό πακέτου βίντεο="165363"]https://media.techcity.cloud/vietnam.vn/2023/05/clip-5.mp4[/βίντεο πακέτο]

Προηγουμένως, για την εφαρμογή τεχνικών αποκωδικοποίησης γονιδίων για την αναγνώριση γενετικών ασθενειών, οι οικογένειες έπρεπε να πάνε στην Ταϊλάνδη ή σε άλλες ανεπτυγμένες χώρες, με κόστος έως και 500 εκατομμύρια VND. Μέχρι σήμερα, όμως, αυτές οι τεχνικές έχουν εφαρμοστεί με επιτυχία στο Βιετνάμ και αυτό βοηθά στη μείωση του κόστους κατά το ήμισυ.

Και χάρη σε αυτές τις συνεισφορές, πολλοί ασθενείς και μέλη των οικογενειών τους έχουν διαγνωστεί με γενετική μηχανική, έχουν εντοπιστεί υγιείς φορείς γονιδίων ασθενειών και έχει πραγματοποιηθεί προγεννητική διάγνωση, βοηθώντας πολλές οικογένειες να γεννήσουν υγιή παιδιά και δημιουργώντας μια επιστημονική βάση για την επέκταση της έρευνας για τη γονιδιακή θεραπεία σε άλλες ασθένειες στο Βιετνάμ στο μέλλον.

Αυτή τη στιγμή, συνεχίζει να προωθεί την έρευνα και την εφαρμογή της συλλογής αίματος από τον ομφάλιο λώρο από βρέφη μετά τον τοκετό για τη θεραπεία της συγγενούς αιμολυτικής αναιμίας (θαλασσαιμίες) σε παιδιά της ίδιας οικογένειας.