La talasemia, también conocida como enfermedad hemolítica congénita, es una enfermedad genética que implica trastornos de la hemoglobina y afecta la capacidad del cuerpo para producir hemoglobina.
El índice microcítico de glóbulos rojos indica talasemia: advertencia sobre genética peligrosa
La talasemia, también conocida como enfermedad hemolítica congénita, es una enfermedad genética que implica trastornos de la hemoglobina y afecta la capacidad del cuerpo para producir hemoglobina.
Esta enfermedad puede causar anemia grave y requiere tratamiento de por vida si no se detecta y se trata a tiempo.
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Uno de los indicadores comunes en los análisis de sangre que pueden ayudar a detectar la enfermedad son los “glóbulos rojos microcíticos”, una señal de alerta de que el paciente puede ser portador del gen de la talasemia.
La Sra. VPM (34 años, Hanoi ) descubrió un signo anormal en su análisis completo de células sanguíneas, cuyos resultados mostraron glóbulos rojos pequeños.
Aunque sus indicadores básicos de salud no mostraban problemas graves, el médico aún así recomendó que se sometiera a pruebas más profundas para determinar la causa.
Los análisis de sangre de la Sra. M mostraron una hemoglobina de 13,5 g/dl, un volumen corpuscular medio (VCM) de tan solo 77,9 fl, un HCM bajo de 24,8 pg y una concentración baja de hemoglobina corpuscular media (Hb). Estos análisis indicaron que podría ser portadora del gen de la talasemia.
Tras realizarle una electroforesis de hemoglobina y una prueba de mutación del gen de la talasemia, el médico confirmó que la Sra. M. era portadora de los genes Alfa Talasemia y HbE, dos genes relacionados con la talasemia. Si bien actualmente no padece anemia y su salud es estable, el médico advirtió que corre el riesgo de padecerla si se expone a factores como el estrés o una enfermedad.
La talasemia es una enfermedad genética que puede transmitirse de generación en generación. En Vietnam, según el Instituto Nacional de Hematología y Transfusión Sanguínea, más del 13 % de la población (unos 14 millones de personas) es portadora del gen de esta enfermedad. Cada año, nacen unos 8000 niños con talasemia, de los cuales unos 2000 presentan una enfermedad grave y requieren tratamiento de por vida.
El tratamiento de la talasemia es extremadamente costoso, especialmente en casos graves; el costo del tratamiento puede alcanzar los 3 mil millones de VND por paciente desde el nacimiento hasta los 30 años. Por lo tanto, para reducir la carga de costos y mejorar la calidad de vida de la población, la detección temprana y la prevención de la enfermedad son extremadamente importantes.
Según el MSc. Nguyen Cong Dang, del Centro de Pruebas Medlatec, las personas con resultados anormales en análisis de sangre, especialmente glóbulos rojos microcíticos, necesitan someterse a una electroforesis de hemoglobina y pruebas genéticas para determinar si son portadores del gen de talasemia o no.
Las personas con familiares que padecen talasemia o enfermedades relacionadas con la hemoglobina (como la anemia de células falciformes) también deben someterse a pruebas de detección de esta enfermedad.
Las parejas que planean casarse o tener hijos deben recibir asesoramiento y realizarse pruebas de detección de talasemia. Si ambos cónyuges son portadores del gen de la enfermedad, el médico les proporcionará medidas preventivas y asesoramiento genético para reducir el riesgo de tener un hijo con talasemia.
Aunque la talasemia es una enfermedad genética, es completamente prevenible si se detecta a tiempo. Las parejas que deseen tener hijos deben acudir a un centro médico para hacerse una prueba de detección de talasemia y así asegurarse de que sus hijos no la padezcan.
El Dr. Nguyen Cong Dang enfatizó que la talasemia se puede prevenir si las parejas que planean tener hijos se someten a pruebas genéticas y asesoramiento antes de tenerlos.
La talasemia no solo tiene graves consecuencias para la salud infantil, sino que también es costosa en términos de tratamiento. Por lo tanto, la detección temprana y la prevención de la enfermedad mediante pruebas sencillas, como el hemograma completo y las pruebas genéticas, desempeñan un papel importante en la reducción del número de niños que nacen con la enfermedad.
El hemograma completo es una prueba de detección sencilla, de bajo costo y muy valiosa para detectar problemas de hemoglobina.
La detección de glóbulos rojos microcíticos a través de pruebas puede ser un signo de alerta de talasemia, ayudando a los pacientes a realizar rápidamente pruebas especializadas para determinar si son portadores de este gen de la enfermedad o no.
La detección de la talasemia no sólo ayuda a mejorar la calidad de la propia salud, sino que también contribuye a mejorar la calidad de la población, reduciendo la carga de enfermedad para las familias y las comunidades.
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Fuente: https://baodautu.vn/chi-so-hong-cau-nho-bao-hieu-benh-thalassemia---canh-bao-di-truyen-nguy-hiem-d240429.html
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