¿Qué enfermedades genéticas se pueden prevenir mediante el cribado genético al tener hijos?

gene - Ảnh 1. — Los expertos recomiendan que los padres examinen y evalúen sus genes antes del embarazo - Foto ilustración

Con motivo del 12º aniversario de la creación del Centro de FIV del Hospital de Correos , el profesor Van Khanh dijo que la detección de portadores de genes es parte del proceso de preparación para el embarazo y la atención prenatal, para identificar a las parejas en riesgo de transmitir la enfermedad a sus hijos.

"Muchos de nosotros somos portadores del gen y no lo sabemos, por lo que las parejas sanas también pueden transmitir el gen de la enfermedad a sus hijos", explicó la Sra. Khanh.

Por ello, en muchos lugares se han implementado el asesoramiento y las pruebas prematrimoniales, el cribado genético para detectar personas portadoras de genes mutados y la evaluación de riesgos al dar a luz, especialmente para las familias con reproducción asistida, esta actividad se implementa cada vez más.

Actualmente, el profesor Khanh dijo que es posible examinar los genes para evaluar el riesgo de dos grupos de enfermedades genéticas basadas en mecanismos genéticos, incluidas las enfermedades genéticas recesivas en los cromosomas autosómicos y las enfermedades genéticas vinculadas al cromosoma sexual X.

A lo largo de los años, han nacido cientos de bebés sanos en familias portadoras de genes de talasemia, atrofia muscular espinal, distrofia muscular de Duchenne, parálisis cerebral, condrodisplasia, trastornos metabólicos congénitos (trastornos del metabolismo de los ácidos grasos y del ácido úrico, etc.), cardiopatías congénitas, sordera y mutismo congénitos, xeroderma pigmentoso, etc.

Entre estas, la talasemia es la enfermedad genética más común en Vietnam, con un 13% de la población portadora del gen. Esto significa que de cada 10 personas, al menos una es portadora del gen, y la probabilidad de que dos se casen es muy alta. Quienes padecen esta enfermedad deberán recibir tratamiento con transfusiones de sangre y quelación de hierro de por vida, lo que afecta su salud física, psicológica y su calidad de vida.

“Todo embarazo tiene riesgos, las parejas deben hacerse controles de salud reproductiva para minimizar el riesgo de dar a luz a un niño anormal”, recomienda el profesor Khanh.

RÍO ROJO

Fuente: https://tuoitre.vn/co-the-sang-loc-gene-de-tranh-nhung-benh-ly-di-truyen-nao-khi-sinh-con-20250802112334373.htm