Explicando la razón por la que un hombre de Hai Phong y cuatro familiares contrajeron cáncer.

endoscopia gastrointestinal (1).png — Médicos realizan endoscopias a pacientes. Foto: BVCC.

El Sr. NAD (26 años, residente en Hai Phong) acudió al Centro de Oncología y Medicina Nuclear del Hospital Bach Mai ( Hanói ) y le diagnosticaron cáncer colorrectal. Acudió a la clínica debido a dolor abdominal prolongado y fatiga.

Los resultados de la endoscopia detectaron un tumor grande y ulcerado en el colon transverso, que mediante patología se determinó que era un adenocarcinoma de colon.

A través de su historial médico, el médico descubrió que el Sr. D. y sus familiares tenían antecedentes genéticos inusuales: su padre, su tía, su tío y su primo padecían cáncer colorrectal. Las pruebas de secuenciación genética mostraron que el paciente portaba una mutación en el gen MLH1, uno de los genes importantes que ayudan a reparar errores de replicación del ADN, relacionado con el síndrome de Lynch, una afección genética que aumenta el riesgo de cáncer.

Según el Profesor Asociado Dr. Pham Cam Phuong, Director del Centro de Oncología y Medicina Nuclear, el síndrome de Lynch se produce cuando los genes "guardianes" (como MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) mutan, perdiendo la capacidad de reparar errores en el proceso de replicación del ADN. Como resultado, las mutaciones se acumulan rápidamente, lo que promueve la formación de tumores malignos. Las personas con este síndrome tienen un alto riesgo de padecer muchos tipos de cáncer a una edad temprana, incluyendo:

- Cáncer colorrectal: El riesgo aumentó del 1,9% al 52-82% (27-43 veces).

- Cáncer de endometrio (mujeres): Riesgo de 1,6% a 25-60% (15-37 veces mayor).

- Cáncer de estómago: el riesgo aumenta del 0,3% al 6-13% (20-43 veces).

- Cáncer de ovario (mujeres): Riesgo de 0,7% a 4-12% (5-17 veces mayor).

El síndrome de Lynch no se limita al cáncer colorrectal sino que también aumenta el riesgo de padecer cáncer de múltiples órganos y afecta tanto a hombres como a mujeres.

Cuando al paciente se le diagnosticó el síndrome de Lynch, el médico le brindó tratamiento y asesoramiento genético. En este caso, explicó los riesgos genéticos y recomendó que sus familiares, especialmente su hermano, se sometieran a pruebas genéticas. Los beneficios de las pruebas radican en la detección temprana de riesgos y la identificación de portadores del gen mutado.

Las personas con la mutación deben someterse a una colonoscopia cada 1 o 2 años entre los 20 y los 25 años, combinada con otros programas de detección, antes que la población general. Detectar pólipos o cáncer en una etapa temprana aumenta la tasa de curación y mejora la calidad de vida.

Según los expertos, la secuenciación genética no solo ayuda a identificar con precisión el síndrome de Lynch, sino que también facilita el desarrollo de planes de detección y prevención para familiares. Este síndrome puede presentarse de forma latente sin ser detectado. Por lo tanto, si dos o más familiares padecen cáncer colorrectal, de endometrio o de estómago, se debe considerar la asesoría genética y la realización de pruebas genéticas tempranas.

Los médicos también recomiendan la detección del cáncer colorrectal como una tarea importante, especialmente en familias con personas con esta enfermedad. Algunos de los siguientes factores ayudan a prevenir esta enfermedad: evitar el consumo de tabaco, alcohol y estimulantes; hacer ejercicio regularmente y mantener un peso saludable.

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