Día Mundial de la Talasemia (8 de mayo): El dolor persistente de la enfermedad hemolítica congénita

Enfermera del Departamento de Hematología y Neurología del Hospital de Niños Dong Nai transfunde sangre a un paciente con anemia hemolítica congénita. Fotografía: H. Dung

Para evitar que los niños crezcan en hospitales, las parejas necesitan hacerse pruebas genéticas antes de casarse para ver si son portadores del gen de la enfermedad. A partir de ahí, existen soluciones para tener hijos sanos.

Es doloroso cuando ambos niños están enfermos.

Sentada junto a la cama del hospital viendo a su hijo P. de 7 años recibir una transfusión de sangre, la Sra. TTL (que reside en el barrio de Tam Phuoc, ciudad de Bien Hoa) compartió con tristeza que el bebé P. es el segundo hijo de ella y su esposo, y que le diagnosticaron TMBS a la edad de 1 año. A mi hijo de 11 años también le diagnosticaron la enfermedad hace 9 años.

La Sra. L. dijo que antes de casarse, ella y su esposo no se hicieron un chequeo de salud ni pruebas genéticas. Cuando nació su primer hijo, al ver que estaba pálido y amarillo, y que sufría a menudo enfermedades como neumonía y bronquitis, la Sra. L. llevó a su hijo al médico y le hizo un análisis de sangre para descubrir que tenía TMBS.

Según las estadísticas del Ministerio de Salud , el costo promedio del tratamiento para un paciente con TMBS severo desde el nacimiento hasta los 30 años es de aproximadamente 3 mil millones de VND. Una persona gravemente enferma desde su nacimiento hasta los 21 años necesita alrededor de 470 unidades de sangre para mantenerse con vida.

El médico nos recomendó a mi esposo y a mí que nos hiciéramos la prueba si queríamos tener otro hijo para evitar una situación similar. Pero cuando estaba embarazada de mi segundo hijo, no me atreví a hacerme una amniocentesis. Por lo tanto, el bebé P. nació con la misma enfermedad que su hermano. Solo después de hacerme la prueba descubrí que yo era portadora del gen de la enfermedad —confesó la Sra. L.

Por falta de conocimiento, durante los últimos 9 años, la Sra. L. y su esposo han tenido que llevar constantemente a sus hijos al hospital para recibir tratamiento. La salud de los niños no es buena, por lo que cada niño llega un año tarde a la escuela. El hijo mayor también tiene una enfermedad cardíaca congénita y tendrá que ser operado. La familia de la Sra. L gastó todo su dinero en tratamiento médico para sus hijos. Desde el año 2022 hasta la fecha, la Sra. L. tuvo que dejar su trabajo como obrera para quedarse en casa a cuidar a sus hijos y llevarlos al hospital. Su marido tiene que hacer todo tipo de trabajos para cubrir los gastos de la familia.

No sólo la familia de la Sra. L, sino cientos de otras familias en la provincia también están en la misma situación porque sus hijos y familiares tienen TMBS.

El médico especialista I Tran Xuan Lam, jefe del Departamento de Hematología y Neurología del Hospital Infantil Dong Nai, dijo que el departamento está atendiendo y tratando a 200 pacientes con TMBS. De éstos, unos 100 pacientes requieren transfusiones de sangre regulares y excreción de hierro. Debido a la enfermedad, las estructuras faciales de los niños tienen características similares como: frente prominente, pómulos prominentes, nariz plana y dientes de conejo.

La prevención de enfermedades no es difícil

Según el Dr. Tran Xuan Lam, el TMBS es un grupo de hemoglobinopatías que causan anemia y hemólisis hereditaria. Cada enfermedad se debe a la síntesis anormal de un tipo de cadena de globina. Hay dos tipos principales de la enfermedad: alfa talasemia y beta talasemia. Además, existen otras formas combinadas como la talasemia y las hemoglobinopatías.

El TMBS es la enfermedad más común entre las enfermedades genéticas de un solo gen en los cromosomas autosómicos; Al mismo tiempo, es la enfermedad genética con mayor tasa en el mundo (alrededor del 7% de la población mundial es portadora de los genes de hemoglobina y TMBS).

El tema del Día Mundial de la Talasemia 2025 es Unir fuerzas para prevenir la talasemia en beneficio de la salud pública y el futuro del país.

Según la Organización Mundial de la Salud, aproximadamente el 7% de las mujeres embarazadas son portadoras del gen de la hemoglobina y aproximadamente el 1,1% de las parejas corren el riesgo de tener un hijo con el gen de la enfermedad. Cada año nacen aproximadamente entre 60 y 70 mil niños con TMBS grave en todo el mundo. La enfermedad se concentra en el Mediterráneo, Oriente Medio, Asia-Pacífico, incluido Vietnam.

En Vietnam, según las estadísticas del Ministerio de Salud, hay alrededor de 12 millones de personas portadoras del gen TMBS y más de 20 mil personas con enfermedad grave que deben recibir tratamiento de por vida. Cada año nacen aproximadamente 8 mil niños con TMBS; De ellos, unos 2.000 niños sufrieron enfermedades graves y unos 800 no pudieron nacer debido a hidropesía fetal. En todas las provincias y ciudades del país hay personas con la enfermedad y portadoras del gen que causa el TMBS.

El Dr. Lam enfatizó que el TMBS requiere un tratamiento de por vida y es costoso. Para prevenir el síndrome de Turner-Smith, las parejas antes del matrimonio y las personas en edad fértil deben realizar pruebas y exámenes proactivos para detectar los genes de la enfermedad lo antes posible. Los portadores del gen de la enfermedad necesitan recibir asesoramiento y gestionar sus recursos genéticos para evitar tener hijos con enfermedades graves.

Las parejas casadas que son portadoras del mismo gen deben recibir asesoramiento previo al embarazo y someterse a medidas de diagnóstico prenatal adecuadas. Si la esposa está embarazada, es necesario realizar una evaluación prenatal en los primeros meses para detectar posibles genes de enfermedades en el feto y para asesorar e interrumpir el embarazo si se descubre que el feto tiene TMBS grave.

Hanh Dung

Fuente: https://baodongnai.com.vn/xa-hoi/202505/ngay-thalassemia-the-gioi-8-5-noi-dau-dai-dang-mang-ten-tan-mau-bam-sinh-a1d174a/