El paciente ingresó en el hospital debido a dolor abdominal prolongado y fatiga. Mediante exploración y endoscopia, los médicos descubrieron un tumor grande y ulcerado en el colon transverso. El resultado de la anatomía patológica fue: adenocarcinoma de colon.
Debido a sus antecedentes familiares especiales, se le asignó al paciente una prueba de secuenciación genética para determinar la causa. Los resultados determinaron que el paciente era portador de una mutación en el gen MLH1. Esta evidencia fue clave para confirmar el diagnóstico de síndrome de Lynch, la forma más común de cáncer colorrectal hereditario.
Al comprender la causa raíz de la enfermedad, los médicos no sólo se centran en tratar al paciente, sino que también brindan asesoramiento genético al paciente y a su familia.
El genetista explicó a la familia sobre el riesgo de que otros familiares, especialmente el hermano del paciente, pudieran enfrentar el riesgo de tener una enfermedad genética y le ordenó realizar pruebas de secuenciación genética.
Las pruebas genéticas para los miembros de la familia con síndrome de Lynch son extremadamente importantes para identificar portadores de alto riesgo del gen mutado para un seguimiento cercano.
Para quienes portan el gen, se debe planificar una colonoscopia cada 1 o 2 años entre los 20 y los 25 años, y realizar otras pruebas de detección antes y con mayor frecuencia para detectar pólipos o cáncer en una etapa temprana. La detección y el tratamiento tempranos aumentan la tasa de curación y mejoran la calidad de vida.
Según el profesor asociado Dr. Pham Cam Phuong, director del Centro de Oncología y Medicina Nuclear, el síndrome de Lynch es un trastorno genético que aumenta el riesgo de padecer muchos tipos de cáncer, especialmente cáncer colorrectal. La causa son mutaciones en genes responsables de la reparación de errores de replicación del ADN (como MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2).
Cuando este sistema de reparación falla, las mutaciones se acumulan rápidamente, lo que provoca cáncer a una edad mucho más temprana de lo normal. Tener una mutación en el gen MLH1 implica que una persona enfrenta un riesgo mucho mayor de desarrollar cáncer que la población general.
Las personas con este síndrome tienen un mayor riesgo de desarrollar varios tipos de cáncer a una edad temprana, entre ellos:
- Cáncer colorrectal: El riesgo aumenta del 1,9% al 52-82% (27-43 veces).
- Cáncer de endometrio (mujeres): el riesgo aumenta del 1,6% al 25-60% (15-37 veces mayor).
- Cáncer de estómago: El riesgo aumenta del 0,3% al 6-13% (20-43 veces mayor).
- Cáncer de ovario (mujeres): Riesgo de 0,7% a 4-12% (5-17 veces mayor).
Fuente: https://nhandan.vn/phat-hien-chuoi-ung-thu-di-truyen-trong-cung-mot-gia-dinh-do-mac-hoi-chung-lynch-post906484.html
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