El hombre fue descubierto en Colombia por un equipo de investigadores internacionales. Se gana la vida reparando máquinas.
Inicialmente, el equipo descubrió que el hombre era portador de la mutación del gen Paia. Este es el gen que aumenta el riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer, según el sitio de noticias Daily Mail (Reino Unido).
La enfermedad de Alzheimer se produce cuando se acumulan placas de proteínas en el cerebro, alterando su funcionamiento y destruyendo las células nerviosas.
Normalmente, un hombre debería desarrollar Alzheimer cuando cumple 40 años y morirá alrededor de los 60. Los factores genéticos son la causa más común de aparición temprana del Alzheimer y de una menor esperanza de vida.
Sin embargo, cuando tenía 67 años, los neurólogos examinaron su salud y descubrieron algo extraño. En lugar de morir de Alzheimer, las capacidades cognitivas e intelectuales del hombre eran normales. Ni el paciente ni su familia notaron ninguna anomalía en su memoria.
Los investigadores descubrieron más tarde que la causa de este extraño fenómeno era que portaba una rara variante genética que lo protegía casi por completo de la enfermedad de Alzheimer. Este gen, llamado reelina, se considera "inmunidad natural" a la enfermedad.
En otras palabras, el hombre era portador tanto del gen que causa el Alzheimer de aparición temprana como del gen que lo hace inmune a la enfermedad. Este extraño caso fue publicado por investigadores en la revista científica Nature Medicine.
Gracias a este gen, el hombre vivió 74 años con sólo una pérdida de memoria moderada. Cuando los investigadores examinaron su cerebro más de cerca, descubrieron que presentaba características de la enfermedad de Alzheimer, incluida la formación de placas amiloides y una acumulación anormal de la proteína TAU en el cerebro. Sin embargo, la proteína TAU se acumula muy poco en la corteza entorrinal, un área que juega un papel importante en la memoria.
Esto sorprendió a los investigadores. Esperan que este nuevo descubrimiento ayude a abrir la esperanza de retrasar, o incluso detener, la progresión de la enfermedad de Alzheimer.
La primera persona que se descubrió que tenía una variante genética que protege contra el Alzheimer fue Aliria Rosa Piedrahita de Villegas en Colombia. Los investigadores lo descubrieron en 2019. El gen se llamó Christchurch. Murió en noviembre de 2020 de cáncer, según Daily Mail.
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