Encontrar al "culpable" que provoca que muchas generaciones sufran de labio y paladar hendido

Después de tres embarazos, todos ellos con fetos con labio leporino y paladar hendido y otras anomalías (dos de los cuales terminaron en interrupción), una mujer de Quang Tri dio a luz por primera vez a un bebé sano, sin anomalías en el labio ni el paladar, gracias a la aplicación de una nueva técnica.

Diagrama genético de 4 generaciones, en el que 3 generaciones tienen personas con labio y paladar hendido - Foto: Proporcionada por el Doctor

Esta es una de los cientos de parejas que, gracias a la aplicación de la técnica de selección de embriones no portadores del gen de la enfermedad mediante test genético preimplantacional (PGT-M), han tenido un bebé sano aunque desgraciadamente muchos miembros de la familia son portadores de la enfermedad debido a una anomalía genética de un solo gen.

Alegría tras la tragedia de varias generaciones de labio y paladar hendido

En declaraciones a Tuoi Tre Online el 6 de marzo, el Dr. Ho Manh Tuong, consultor profesional de la Unidad de Apoyo Reproductivo My Duc del Hospital My Duc y secretario general de la Asociación de Endocrinología Reproductiva e Infertilidad de la ciudad de Ho Chi Minh, añadió que la historia familiar de su esposa incluye muchas generaciones de labio leporino y paladar hendido.

La pareja decidió viajar desde Quang Tri a Ciudad Ho Chi Minh para encontrar la causa.

Con el apoyo de modernas técnicas de diagnóstico genético, el equipo especializado en genética del Maestro Nguyen Bao Tram ha descubierto que el "culpable" que causa el labio hendido y el paladar hendido y muchos otros defectos a lo largo de muchas generaciones en esta familia es una mutación genética maligna y oculta.

Identificar la mutación genética que causa la enfermedad es extremadamente difícil. El equipo de expertos en genética tuvo que utilizar las técnicas de diagnóstico genético más avanzadas disponibles en la actualidad y consultar las bases de datos más actualizadas del mundo , pero aun así no logró identificar el gen causante de la enfermedad.

No fue hasta que compararon el ADN de familiares que también padecían la enfermedad con pruebas exhaustivas que el equipo de expertos descubrió el gen "culpable".

Como la pareja vivía en Quang Tri y el viaje era caro, los médicos les aconsejaron regresar a Da Nang para realizar la fertilización in vitro (FIV).

Los médicos del Hospital My Duc, en colaboración con el Hospital Familiar de Da Nang, realizan pruebas de detección genética de embriones, FIV y pruebas genéticas de embriones PGT-M para eliminar embriones portadores de genes de enfermedades.

Sin embargo, se requiere una segunda fertilización in vitro para encontrar un embrión normal que no sea portador del gen de la enfermedad.

La paciente se sometió a una transferencia de embriones, quedó embarazada y todo el embarazo transcurrió sin problemas, sin anomalías registradas en la ecografía. Tras cuatro embarazos, esta fue la primera vez que la pareja dio la bienvenida a un bebé sano, con un peso de 3,7 kg y sin anomalías en el labio ni el paladar.

Fue una tragedia familiar que afectó a muchas generaciones. Tras un período de vivir en la confusión, el miedo y la desesperación, la familia y el clan ahora disfrutan de una alegría inagotable. Nosotros, los profesionales, también estamos llenos de felicidad. Es realmente conmovedor», compartió el Dr. Tuong.

Un grupo de médicos, embriólogos y asesores genéticos discutieron y acordaron el mejor tratamiento para el paciente - Foto: Proporcionada por el hospital

Los logros médicos sirven para salvar a las personas y a sus destinos desafortunados.

La técnica PGT-M fue reconocida como Logro Médico de Vietnam 2023. Según el Dr. Tuong, este es un logro significativo debido a la coordinación entre expertos y nuevas técnicas y tecnologías en dos campos: apoyo reproductivo y genética médica.

El logro demuestra que los expertos vietnamitas dominan la tecnología y pueden utilizarla con habilidad y flexibilidad para resolver casos difíciles, incluso enfermedades genéticas que no han sido reconocidas por el mundo.

No sólo eso, se transfiere tecnología y se coordina con hospitales locales para que las personas que viven lejos aún puedan acceder a la tecnología médica moderna.

Ayuda especialmente a las parejas a tener hijos sanos y sin defectos, y ayuda a eliminar de la comunidad los genes causantes de enfermedades, para que no se transmitan a las generaciones futuras.

Los logros médicos no son para recibir premios, sino para ayudar a las personas y a los desafortunados. Nada es fácil, pero sí valioso. Lo más difícil es analizar y encontrar el gen que causa anomalías en una enfermedad desconocida, concluyó el Dr. Tuong.

550 casos de la técnica PGT-M dan nacimiento a 250 bebés sanos

La técnica PGT-M en el Hospital My Duc se utiliza desde 2020 y hasta el momento ha permitido detectar más de 100 enfermedades genéticas raras diferentes.

A finales de 2024, unas 700 parejas se habían sometido a pruebas genéticas para detectar la causa, se habían realizado más de 550 casos de PGT-M y habían nacido unos 250 bebés sanos.

La tecnología PGT-M ha abierto nuevas esperanzas para las parejas portadoras de genes de enfermedades que pueden transmitirse a la siguiente generación, dándoles la oportunidad de dar a luz a angelitos sanos y eliminando la transmisión de genes de enfermedades a las siguientes generaciones.

Fuente: https://tuoitre.vn/tim-ra-thu-pham-gay-nhieu-the-he-bi-sut-moi-che-vom-20250306185402874.htm