به طور خاص، اولین مورد، یک بیمار زن ۵۹ ساله، HTHY، ساکن استان کوانگ نگای است. در سال ۲۰۲۳، طی معاینهای در بخش پستان بیمارستان چو ری، بیمار مبتلا به سرطان پستان یک طرفه، به ویژه سرطان پستان سهگانه تشخیص داده شد - به این معنی که گیرندههای هورمونی (ER، PR) و HER2 همگی منفی هستند (گروهی با میزان بالای جهشهای ژن BRCA).
از آنجا که مادر بیمار سابقه سرطان سینه داشت، آزمایش ژنتیک درخواست شد. نتایج نشان داد که بیمار دارای جهش ژن BRCA1 است و تیم درمانی بر روی یک برنامه درمانی چندوجهی شامل جراحی، شیمیدرمانی و درمان هدفمند توافق کردند.
در مارس ۲۰۲۶، طی معاینات معمول، پزشکان ضایعه جدیدی را در سینه دیگر کشف کردند و بیوپسی نشان داد که بدخیم است. تیم تصمیم گرفت تومور را با جراحی بردارد.
پنج روز پس از جراحی، وضعیت سلامت بیمار تثبیت شد و از بیمارستان مرخص شد. در حال حاضر، بیمار همچنان طبق یک برنامه درمانی شخصی، معاینات و درمانهای منظم را دریافت میکند.
در مورد دیگری، یک بیمار زن ۵۱ ساله اهل شهر هوشی مین، NTHN، در طی یک معاینه روتین سلامت، به سرطان پستان در مراحل اولیه مبتلا شد. نتایج آزمایش ایمونوهیستوشیمی او سطح گیرنده هورمونی (ER، PR) مثبت، HER2 منفی و سطح K67 بالا را نشان داد.
نکته قابل توجه این است که مادربزرگ و مادر بیمار هر دو سرطان سینه داشتند و خواهر کوچکترش سرطان تیروئید داشت. پزشکان با تشخیص این بیمار به عنوان یک بیمار پرخطر، آزمایش ژنتیک تجویز کردند و متوجه شدند که بیمار حامل جهش ژن BRCA2 است.
تیم پزشکی مشورت کرد و تصمیم گرفت که برای جلوگیری از خطر عود در سینه آسیب دیده و ایجاد سرطان در سینه دیگر، هر دو سینه را جراحی کند. بیمار تحت عمل جراحی ماستکتومی آندوسکوپیک و بازسازی دو طرفه سینه با موفقیت قرار گرفت.
در حال حاضر، وضعیت سلامت بیمار پایدار است و او در پایان هفته مرخص خواهد شد. نتایج به دست آمده نه تنها کنترل سرطان را تضمین میکند، بلکه از نظر زیبایی نیز جذابیت بالایی دارد و به بیمار کمک میکند تا پس از درمان احساس اعتماد به نفس و رضایت داشته باشد.
به گفته دکتر هوین کوانگ خان، دانشیار - رئیس بخش پستان در بیمارستان چو ری، سرطان پستان ناشی از عوامل ژنتیکی تنها حدود ۵ تا ۱۰ درصد از کل موارد را تشکیل میدهد. با این حال، در گروهی که جهشهای BRCA1/BRCA2 را دارند، خطر ابتلا به سرطان پستان در طول زندگی میتواند به ۶۹ تا ۷۲ درصد برسد که بسیار بالاتر از میانگین ۱۲.۵ درصد در جمعیت عمومی است.
این جهشها نه تنها با سرطان سینه مرتبط هستند، بلکه خطر ابتلا به سرطان تخمدان و پانکراس را نیز افزایش میدهند و در مردان میتوانند باعث سرطان پروستات شوند. تشخیص زودهنگام این جهشهای ژنی قبل از تصمیمگیریهای درمانی بسیار مهم است و به پزشکان کمک میکند تا استراتژی بهینه، از جمله درمانهای درمانی و پیشگیرانه، را انتخاب کنند.
به گفته کارشناسان، همه موارد سرطان سینه مربوط به جهشهای ژن BRCA1/BRCA2 نیستند. اکثر موارد ناشی از عوامل محیطی و انتخابهای سبک زندگی است. بنابراین، آزمایش ژنتیک معمولاً فقط توسط پزشکان برای گروههای پرخطر مانند موارد زیر تجویز میشود: خانوادههایی با سابقه سرطان سینه، تخمدان یا پانکراس؛ افرادی که در سنین جوانی به این بیماری مبتلا میشوند؛ و بیمارانی که سرطان سینه "سهگانه منفی" دارند - جایی که گیرندههای هورمونی (ER، PR) و HER2 هر دو منفی هستند.
علاوه بر این، غربالگری و تشخیص زودهنگام سه مزیت «حیاتی» به همراه خواهد داشت. به طور خاص:
برای بیمار: به پزشک کمک میکند تا با استفاده از داروهای خاص، یک روش درمانی هدفمند انتخاب کند و تصمیم بگیرد که آیا جراحی پیشگیرانه روی سینه مقابل انجام دهد یا خیر.
برای اعضای خانواده: به فرزندان و خواهر و برادرهای بیمار کمک کنید تا بدانند که آیا حامل این صفت ژنتیکی هستند یا خیر تا بتوانند قبل از تشکیل تومورها، غربالگری ویژه یا مداخله زودهنگام را برنامهریزی کنند.
درمان فردی: تغییر از درمان «جمعی» به پزشکی دقیق، که به افزایش میزان بقا و کیفیت زندگی بیماران کمک میکند.
علاوه بر این، متخصصان توصیه میکنند افرادی که سابقه خانوادگی سرطان دارند، باید غربالگری زودهنگام را به طور پیشگیرانه انجام دهند. برای گروههای پرخطر، نظارت باید از حدود ۲۵ سالگی با روشهای پیشرفتهای مانند تصویربرداری رزونانس مغناطیسی سینه (MRI) همراه با نظارت دقیق بر خطر سرطان تخمدان آغاز شود.
به طور خاص، برای زنانی که در گروههای پرخطر نیستند، غربالگری سرطان سینه اغلب از سن ۴۰ سالگی، از طریق معاینات بالینی منظم، سونوگرافی و ماموگرافی برای تشخیص زودهنگام بیماری توصیه میشود.
منبع: https://daibieunhandan.vn/phat-hien-benh-nhan-ung-thu-vu-mang-dot-bien-gen-di-truyen-10417955.html
نظر (0)