Comment des parents normaux peuvent-ils donner naissance à des enfants atteints de maladies génétiques ?

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Le docteur Bui Thi Phuong Hoa examine un patient - Photo : BVCC

Les parents qui donnent naissance à des enfants atteints de maladies génétiques ne comprennent pas pourquoi cela se produit alors qu'eux-mêmes sont normaux ?

Surpris quand un enfant est atteint d'une maladie génétique

Son enfant est né en bonne santé et normal, mais à l'âge de 4 ans, Mme N. ( Nam Dinh ) a découvert une faiblesse musculaire. Mme N. a raconté qu'au début, son enfant ne présentait aucun signe inhabituel, mais que récemment, il tombait souvent, montait les escaliers… et que la faiblesse musculaire devenait de plus en plus évidente. Elle a emmené son enfant à l'Hôpital national pour enfants, où les médecins ont diagnostiqué une dystrophie musculaire de Duchenne, une maladie génétique.

Après avoir été examinée à l'hôpital, les médecins lui ont conseillé d'examiner également son plus jeune fils, âgé de seulement deux ans. Après examen et tests, les médecins ont découvert que le deuxième enfant de Mme H. était également atteint de la même maladie que son frère.

Face à cette maladie, les médecins ne purent intervenir davantage et la maladie progressa progressivement. Les deux enfants grandirent, mais perdirent la capacité de marcher vers 12 ou 13 ans. L'enfant, contraint d'utiliser un fauteuil roulant, décéda prématurément, entre 20 et 25 ans.

Mme L., à Hanoï, a perdu ses enfants à deux reprises pour des raisons inconnues. En 2016, son premier petit garçon est né en bonne santé. Cependant, peu après, sa santé s'est détériorée et il est décédé.

Lors de la deuxième grossesse de Mme L. en 2018, toute la famille a retrouvé espoir, mais le destin a une fois de plus mis le couple à rude épreuve. Un mois seulement après la naissance de leur deuxième fils, celui-ci a contracté une pneumonie prolongée, dont le traitement n'a pas été amélioré. Un an plus tard, leur deuxième enfant a également quitté le couple.

Après avoir perdu deux enfants, L. et son mari ont vécu un choc profond. Après cinq ans de convalescence, L. et son mari ont souhaité en découvrir la cause afin de préparer avec soin la prochaine naissance.

À l'hôpital d'andrologie et d'infertilité de Hanoi, après un examen détaillé des antécédents médicaux de Mme L. et de sa famille, ainsi qu'une analyse minutieuse de ceux des deux enfants décédés, le médecin a déterminé que la cause principale pourrait être une mutation génétique. Après avoir réalisé un séquençage génétique et consulté des experts, le médecin a finalement découvert que Mme L. était porteuse d'une mutation pathogène du gène CYBB – une maladie génétique récessive liée à l'X responsable de la granulomatose chronique.

La maladie se manifeste par une pneumonie récurrente dès la période néonatale, avec une faible réponse au traitement. La mère est porteuse saine du gène et ne présente aucun symptôme, mais son fils, porteur de la mutation génétique héritée de sa mère, contractera la maladie et décédera. Le couple a été surpris, car ils ne pensaient pas que les deux décès étaient dus à la maladie génétique de la mère.

De nombreuses familles sont désespérées car leurs enfants sont nés avec des maladies génétiques. Les statistiques sanitaires montrent que chaque année au Vietnam, environ 40 000 enfants naissent avec des malformations congénitales. Notamment, jusqu'à 80 % des enfants atteints de maladies génétiques naissent de parents en bonne santé ou sans antécédents familiaux.

Maladie dépistable

Selon le Dr Dinh Thuy Linh (directrice adjointe de l'hôpital d'obstétrique et de gynécologie de Hanoi), les maladies génétiques provoquent aujourd'hui souvent des symptômes dangereux chez les enfants et la plupart d'entre elles sont incurables. Cependant, le dépistage génétique chez les couples n'a pas reçu l'attention qu'il mérite. Par conséquent, de nombreux couples ignorent qu'ils sont porteurs sains du gène de la maladie jusqu'à ce qu'ils accouchent et découvrent que leur enfant est atteint d'une maladie génétique.

« De nombreuses personnes qui viennent à l'hôpital se demandent pourquoi leur mari et leur femme sont tous deux en bonne santé et normaux, alors que leur enfant est atteint d'une maladie génétique. En réalité, il est très courant que des personnes en bonne santé soient porteuses de gènes pathogènes, mais peu de gens le savent. C'est la raison pour laquelle de nombreux enfants naissent avec des maladies génétiques congénitales », a déclaré le Dr Linh.

Le Dr Linh a expliqué que lorsque deux personnes en bonne santé porteuses du gène de la maladie se marient et ont un enfant, si celui-ci reçoit les deux gènes de la maladie de ses deux parents, l'enfant sera atteint d'une maladie génétique (dans 25 % des cas). Même dans certaines maladies, seule la mère porteuse du gène peut la transmettre à l'enfant. Actuellement, des centaines de maladies génétiques sont répertoriées.

Selon le Dr Bui Thi Phuong Hoa (chef du département de recherche scientifique et de formation, médecin généticien à l'hôpital d'andrologie et d'infertilité de Hanoi), les maladies monogéniques sont des troubles génétiques causés par des mutations dans un gène.

Selon le mécanisme génétique, la maladie se divise en deux groupes principaux : le groupe dominant à mutation monogénique (le père ou la mère est porteur de la mutation responsable de la maladie et transmet le gène muté, ce qui entraîne la maladie chez l'enfant) ; le groupe récessif à mutation monogénique (les deux parents sont porteurs sains du gène muté ; si l'enfant reçoit les deux gènes mutés de ses parents, il sera atteint de la maladie et risque même d'en mourir.

Les scientifiques ont jusqu'à présent identifié environ 6 000 maladies monogéniques. Plus inquiétant encore, ces maladies sont héréditaires et peuvent continuer à affecter les générations futures si elles ne sont pas détectées et traitées rapidement.

« Les familles où les deux époux sont porteurs de gènes récessifs liés à des maladies génétiques monogéniques devraient bénéficier d'un conseil génétique avant d'envisager une grossesse et d'avoir des enfants. Cela permet non seulement aux parents de comprendre le risque d'avoir un enfant atteint de la maladie, mais aussi de les aider à choisir des méthodes de procréation assistée adaptées. En particulier, un test génétique avant le transfert d'embryon est recommandé pour garantir la santé de l'enfant et éviter les risques liés à une grossesse naturelle », a recommandé le Dr Hoa.

Qui devrait être dépisté pour les maladies génétiques ?

Selon le Dr Linh, une mère et un père en bonne santé donneront naissance à un enfant en bonne santé. De nombreuses maladies génétiques sont récessives ; sans dépistage, les couples ne sauront donc pas qu'ils sont porteurs du gène de la maladie, car la plupart des personnes en bonne santé porteuses de ce gène présentent des symptômes tout à fait normaux.

Pour minimiser le risque, le dépistage des porteurs du gène de la maladie est indispensable, notamment pour les couples sur le point de se marier, ceux qui envisagent d'avoir des enfants et les femmes enceintes dans les trois premiers mois. Cela permet non seulement une détection précoce, mais aussi le développement de solutions préventives efficaces, protégeant ainsi la santé des générations futures.

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SAULE

Source : https://tuoitre.vn/cha-me-binh-thuong-sao-sinh-con-mac-benh-di-truyen-20250508081702401.htm