Comment des parents normaux peuvent-ils donner naissance à des enfants atteints de maladies génétiques ?

Le docteur Bui Thi Phuong Hoa examine un patient - Photo : BVCC

Les parents qui donnent naissance à des enfants atteints de maladies génétiques ne comprennent pas pourquoi cela se produit alors qu'eux-mêmes sont normaux ?

Surpris quand un enfant est atteint d'une maladie génétique

Son enfant est né en bonne santé et normal, mais lorsqu'elle avait 4 ans, Mme N. ( Nam Dinh ) a découvert que son enfant souffrait d'une faiblesse musculaire. Mme N. a partagé qu'au début, le bébé ne présentait aucun symptôme inhabituel, mais récemment, le bébé tombe souvent, monte les escaliers... la faiblesse musculaire devient de plus en plus évidente. Elle a emmené son enfant à l'hôpital national pour enfants, où les médecins lui ont diagnostiqué une dystrophie musculaire de Duchenne, une maladie génétique.

Après avoir été examinée à l'hôpital, les médecins lui ont conseillé d'examiner également son plus jeune fils, qui n'avait que 2 ans. Après examen et tests, les médecins ont découvert que le deuxième enfant de Mme H était également atteint de la même maladie que son frère.

Avec cette maladie des enfants, les médecins ne peuvent plus intervenir et la maladie progresse progressivement, les deux enfants grandissent mais perdront la capacité de marcher vers l'âge de 12 ou 13 ans. Les enfants sont confinés dans des fauteuils roulants et meurent prématurément vers l'âge de 20-25 ans.

Mme L. à Hanoi a perdu ses enfants à deux reprises pour des raisons inconnues. En 2016, leur premier petit garçon est né en bonne santé. Cependant, peu de temps après, la santé du bébé s'est détériorée de façon anormale et il est décédé.

Lors de la deuxième grossesse de Mme L en 2018, toute la famille a retrouvé espoir, mais le destin les a une fois de plus mis au défi. Un mois seulement après avoir donné naissance à leur deuxième fils, il a souffert d’une pneumonie prolongée, qui ne s’est pas améliorée avec le traitement. Un an plus tard, le deuxième fils a également quitté le couple.

Ayant perdu un enfant à deux reprises, Mme L. et son mari ont vécu un grand choc. Après cinq ans de récupération, Mme L. et son mari ont voulu en connaître la cause afin de préparer soigneusement la prochaine naissance.

À l'hôpital d'andrologie et d'infertilité de Hanoi, après une analyse détaillée des antécédents médicaux de Mme L., de son mari et de leurs familles, et une analyse minutieuse des antécédents médicaux des deux enfants décédés, le médecin a déterminé que la cause principale pourrait être une mutation génétique. Après avoir effectué un séquençage génétique et consulté des experts, le médecin a finalement découvert que la cause était que Mme L. était porteuse d'une mutation pathogène sur le gène CYBB - une maladie génétique récessive liée à l'X qui provoque une maladie granulomateuse chronique.

La maladie se manifeste par une pneumonie persistante récurrente dès la période néonatale, avec une faible réponse au traitement. La mère est une personne saine porteuse du gène et ne présente pas la maladie. Le fils porteur du gène muté hérité de la mère contractera la maladie et mourra. Le mari et la femme ont tous deux été surpris car ils ne pensaient pas que les deux pertes étaient dues à des maladies génétiques de la mère.

De nombreuses familles sont tombées dans le désespoir parce que leurs enfants sont nés avec des maladies génétiques. Les statistiques du secteur de la santé montrent que chaque année au Vietnam, environ 40 000 enfants naissent avec des handicaps congénitaux. Il est à noter que jusqu’à 80 % des enfants atteints de troubles génétiques naissent de parents en bonne santé ou n’ont pas d’antécédents familiaux.

Maladie dépistable

Selon le Dr Dinh Thuy Linh (directeur adjoint de l'hôpital d'obstétrique et de gynécologie de Hanoi), les maladies génétiques provoquent aujourd'hui souvent des symptômes dangereux chez les enfants et la plupart d'entre elles ne peuvent pas être guéries. Cependant, le dépistage génétique chez les couples n’a pas reçu l’attention qu’il mérite. C’est pourquoi de nombreux couples ne savent pas qu’ils sont porteurs du gène de la maladie jusqu’à ce qu’ils accouchent et découvrent que l’enfant est atteint d’une maladie génétique.

« De nombreuses personnes qui viennent à l'hôpital se demandent pourquoi leur mari et leur femme sont tous deux en bonne santé et normaux, alors que leur enfant est atteint d'une maladie génétique. En réalité, il est très courant que des personnes en bonne santé soient porteuses de gènes pathogènes, mais peu de gens le savent. C'est la raison pour laquelle de nombreux enfants naissent avec des maladies génétiques congénitales », a déclaré le Dr Linh.

Le docteur Linh a expliqué que lorsque deux personnes en bonne santé porteuses du gène de la maladie se marient et ont un bébé, si le bébé reçoit les deux gènes de la maladie du père et de la mère, l'enfant sera atteint d'une maladie génétique (25%). Même dans le cas de certaines maladies, le simple fait que la mère soit porteuse du gène de la maladie peut la transmettre à l’enfant. Il existe aujourd’hui des centaines de maladies génétiques reconnues.

Selon le Dr Bui Thi Phuong Hoa (chef du département de recherche scientifique et de formation, médecin généticien à l'hôpital d'andrologie et d'infertilité de Hanoi), les maladies monogéniques sont des troubles génétiques causés par des mutations dans un gène.

Sur la base du mécanisme génétique, la maladie est divisée en deux groupes principaux : Groupe de mutation monogénique dominante - le père ou la mère a une mutation causant la maladie et transmet le gène muté, ce qui fait que l'enfant est également atteint de la maladie. Groupe de mutation d'un gène récessif unique - les deux parents sont porteurs sains du gène muté, si l'enfant reçoit les deux gènes mutés des parents, il/elle sera atteint de la maladie et risque même de mourir.

À ce jour, les scientifiques ont identifié environ 6 000 maladies monogéniques. Plus inquiétant encore, ces maladies sont de nature génétique et peuvent continuer à affecter les générations futures si elles ne sont pas détectées et traitées rapidement.

« Les familles où les deux époux sont porteurs de gènes récessifs liés à des maladies génétiques monogéniques devraient bénéficier d'un conseil génétique avant d'envisager une grossesse et d'avoir des enfants. Cela permet non seulement aux parents de comprendre le risque d'avoir un enfant atteint de la maladie, mais aussi de les aider à choisir des méthodes de procréation assistée adaptées. En particulier, un test génétique avant le transfert d'embryon est recommandé pour garantir la santé de l'enfant et éviter les risques liés à une grossesse naturelle », a recommandé le Dr Hoa.

Qui devrait être dépisté pour les maladies génétiques ?

Selon le Dr Linh, une mère et un père en bonne santé donneront naissance à un enfant en bonne santé. Il existe de nombreuses maladies génétiques qui existent dans un état génétique récessif, donc sans dépistage, les couples ne sauront pas qu'ils sont porteurs du gène de la maladie, car la plupart des personnes en bonne santé porteuses du gène de la maladie présentent des symptômes tout à fait normaux.

Pour minimiser le risque, le dépistage des porteurs du gène de la maladie est extrêmement nécessaire, en particulier pour les couples sur le point de se marier, les couples qui se préparent à avoir des enfants et les femmes enceintes dans les trois premiers mois. Cela permet non seulement une détection précoce, mais aussi de soutenir le développement de solutions préventives efficaces, protégeant ainsi la santé des générations futures.

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SAULE

Source : https://tuoitre.vn/cha-me-binh-thuong-sao-sinh-con-mac-benh-di-truyen-20250508081702401.htm