Faut-il effectuer un dépistage avant le transfert d'embryons ?

J'ai un enfant de 8 ans en pleine santé, mais j'ai ensuite fait une fausse couche. J'ai maintenant 37 ans et je me prépare pour mon premier transfert d'embryon.

Faut-il procéder à un dépistage embryonnaire pour avoir des enfants en bonne santé ? Dans quels cas ce dépistage est-il indiqué ? (P. Huong Linh, Hanoi )

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Le test génétique préimplantatoire (TGP) est une technique d'analyse génétique réalisée avant le transfert d'embryons. Grâce à ce test, les médecins aident les couples à sélectionner des embryons de bonne qualité génétique avant leur transfert dans l'utérus. Ce test permet de réduire le risque de transfert d'embryons anormaux et d'augmenter les chances d'avoir un bébé en bonne santé.

Dans votre cas, plusieurs facteurs peuvent justifier un dépistage préimplantatoire. Si un dépistage embryonnaire s'avère nécessaire, les couples doivent consulter un spécialiste afin d'obtenir une évaluation complète des indications et d'être pleinement informés des avantages et des risques de cette méthode. Il est déconseillé de procéder à un dépistage systématique.

Il existe trois types de dépistage génétique préimplantatoire : PGT-M, PGT-SR et PGT-A.

Le DPI-M est un test de diagnostic des maladies monogéniques. Il permet de déterminer si l'embryon est porteur d'une maladie génétique transmise par des parents porteurs d'un gène muté, comme la maladie de Huntington, la mucoviscidose, la thalassémie, la dystrophie musculaire de Duchenne, l'hyperplasie congénitale des surrénales, etc.

Le test de dépistage PGT-SR aide les couples à avoir des grossesses normales sans anomalies dues à des anomalies chromosomiques structurelles.

Le PGT-A est un test génétique préimplantatoire qui permet d'éviter le risque de transfert d'embryons anormaux présentant une aneuploïdie et des anomalies chromosomiques, améliorant ainsi les chances de donner naissance à un bébé en bonne santé.

Le docteur Le Thuy examine et conseille un patient. Photo : IVFTA — Le docteur Le Thuy examine et conseille un patient. Photo : *IVFTA*

Le dépistage génétique préimplantatoire (DPI-M ou DPI-SR) est indiqué pour les couples présentant des anomalies génétiques (porteurs de gènes de maladies ou anomalies chromosomiques). Le DPI-A est souvent indiqué pour les couples dont la mère est âgée de 35 ans ou plus ; ayant des antécédents de fausses couches à répétition (en particulier deux fausses couches consécutives ou plus) ; des antécédents d’échecs d’implantation répétés ; une infertilité masculine sévère ; des antécédents de grossesse ou de malformations congénitales et souhaitant avoir un prochain enfant en bonne santé.

Actuellement, la nouvelle technologie de séquençage génétique NGS est utilisée à l'hôpital général Tam Anh de Hanoï. Cette méthode permet de détecter des anomalies jusqu'au plus petit segment chromosomique. Ainsi, les médecins peuvent sélectionner des embryons de bonne qualité génétique, augmenter le taux de naissances vivantes, réduire le risque de fausse couche et minimiser le nombre d'enfants nés avec des anomalies génétiques.

Il convient de noter que le test PGT ne permet de détecter que les anomalies génétiques situées dans la plage de dépistage spécifique, et ne peut exclure totalement la présence d'anomalies génétiques dans l'embryon. Par conséquent, en cas de grossesse par FIV ayant fait l'objet d'un dépistage embryonnaire, la femme enceinte doit continuer à subir un suivi prénatal de routine.

Docteur Nguyen Le Thuy
Centre de soutien à la reproduction, Hôpital général Tam Anh, Hanoï

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