Le premier décodage réussi du chromosome Y chez l'homme

Une équipe de recherche internationale américaine décode complètement la séquence du chromosome Y humain, qui est étroitement lié au développement masculin.

Les travaux ont été menés par le Telomere-to-Telomere Consortium (T2T), un groupe d'experts du National Genome Research Institute (NHGRI) des National Institutes of Health des États-Unis, et publiés dans la revue Nature le 23 août.

Il s’agit du dernier chromosome humain à être entièrement séquencé, ce qui pourrait apporter des éclaircissements sur de nombreux aspects, de la fertilité au risque de développer une maladie. Les scientifiques ont également identifié 41 gènes qui produisent de nouvelles protéines.

Les chercheurs ont achevé la séquence du génome humain il y a 20 ans, mais de nombreux chromosomes présentaient encore des lacunes. Parmi ceux-ci, la partie non appariée du chromosome Y est la plus grande.

La nouvelle étude comble cette importante lacune, qui représente plus de 50 % de la longueur du chromosome Y. Selon l’étude, bien que les chromosomes X et Y jouent tous deux un rôle central dans le développement sexuel, les facteurs impliqués sont complexes et répartis sur tout le génome.

Le chromosome Y est répétitif, ce qui rend sa séquence particulièrement difficile à compléter. Pour expliquer plus clairement, l’auteur de l’étude a comparé le chromosome Y à un livre dont les lignes se répètent des milliers, des millions de fois. Cela rend plus difficile l’organisation du contenu dans l’ordre. Dans le chromosome Y, environ 30 millions de lettres sont des séquences répétées.

Illustration des chromosomes X et Y dans le corps humain. Photo : IAI — Illustration des chromosomes X et Y dans le corps humain. Photo : *IAI*

Le consortium T2T a appliqué une nouvelle technologie de décodage de gènes et des méthodes de séquençage, ainsi que les connaissances obtenues à partir des 23 chromosomes restants, pour clarifier le chromosome mystérieux.

L'étude a révélé des informations sur la région d'azoospermie, une portion d'ADN contenant plusieurs gènes impliqués dans la production de spermatozoïdes, qui affecte la fertilité. Une fois le chromosome Y complet, les scientifiques ont pu analyser plus précisément les suppressions d’ADN et leurs effets sur les spermatozoïdes.

La nouvelle technique ajoute également 30 millions de paires de bases manquantes dans le projet actuel du génome humain, portant le total à 62 460 029 paires de bases dans le chromosome Y.

D’autres recherches montrent que les gènes du chromosome Y contribuent à de nombreux aspects de la biologie humaine, notamment au risque de cancer.

Thuc Linh (selon US News )

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