Une équipe de recherche internationale américaine décode complètement la séquence du chromosome Y humain, qui est étroitement lié au développement masculin.
Les travaux ont été menés par le Telomere-to-Telomere Consortium (T2T), un groupe d'experts du National Genome Research Institute (NHGRI) des National Institutes of Health des États-Unis, et publiés dans la revue Nature le 23 août.
Il s'agit du dernier chromosome humain entièrement séquencé, ce qui pourrait éclairer de nombreux aspects, de la fertilité au risque de développer des maladies. Les scientifiques ont également identifié 41 gènes responsables de la production de nouvelles protéines.
Les chercheurs ont achevé le séquençage du génome humain il y a 20 ans, mais de nombreux chromosomes présentent encore des lacunes. La plus importante se trouve sur le chromosome Y.
La nouvelle étude comble cette importante lacune, qui représente plus de 50 % de la longueur du chromosome Y. Selon l'étude, bien que les chromosomes X et Y jouent tous deux un rôle central dans le développement sexuel, les facteurs impliqués sont complexes et répartis sur tout le génome.
Le chromosome Y est répétitif, ce qui rend son séquençage particulièrement difficile. Pour expliquer ce phénomène, les auteurs de l'étude ont comparé le chromosome Y à un livre dont les lignes de texte seraient répétées des milliers, voire des millions de fois. Cela rendrait difficile le séquençage du contenu. Dans le chromosome Y, environ 30 millions de lettres sont répétées.
Illustration des chromosomes X et Y dans le corps humain. Photo : IAI
Le consortium T2T a appliqué une nouvelle technologie de décodage de gènes et des méthodes de séquençage, ainsi que les connaissances obtenues à partir des 23 chromosomes restants, pour clarifier le chromosome mystérieux.
L'étude a révélé des informations sur la région d'azoospermie, une portion d'ADN contenant plusieurs gènes impliqués dans la production de spermatozoïdes, affectant la fertilité. Grâce à l'analyse complète du chromosome Y, les scientifiques ont pu analyser plus précisément les délétions d'ADN et leurs effets sur les spermatozoïdes.
La nouvelle technique ajoute également 30 millions de paires de bases manquantes dans le projet actuel du génome humain, portant le total à 62 460 029 paires de bases dans le chromosome Y.
D’autres recherches montrent que les gènes du chromosome Y contribuent à de nombreux aspects de la biologie humaine, notamment au risque de cancer.
Thuc Linh (selon US News )
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