24 mutations génétiques découvertes qui augmentent le risque d'autisme chez les enfants vietnamiens

Des scientifiques vietnamiens ont identifié 24 mutations génétiques liées aux troubles du spectre autistique (TSA) chez les enfants, contribuant ainsi à détecter la maladie à un stade précoce pour une intervention ciblée.

L'information a été donnée par M. Do Manh Cuong, expert en biotechnologie et en pharmacie à l'Université Convetry (Royaume-Uni) lors du séminaire Comprendre les enfants autistes d'un point de vue génétique , le 6 avril à l'occasion de la Journée mondiale de sensibilisation à l'autisme .

Cette découverte est le résultat d’une analyse génétique de 254 enfants autistes au fil des ans à l’hôpital central de Hue . Des scientifiques ont découvert 24 mutations génétiques étroitement liées au syndrome du spectre autistique. D’autres mutations sont associées à des traits autistiques ou à d’autres troubles neurodéveloppementaux tels que la déficience intellectuelle, les troubles du langage et du comportement, la perte auditive…

« Il s'agit d'une étude initiale visant à nommer les mutations courantes chez les enfants autistes en Asie en général et au Vietnam en particulier », a déclaré M. Cuong, ajoutant qu'à partir de ces mutations, les scientifiques les ont comparées dans la bibliothèque génétique pour voir à quel point elles sont courantes et quel est leur niveau d'impact.

M. Cuong a déclaré que l’objectif de la recherche est d’identifier les gènes liés à l’autisme, prédisant ainsi les premiers symptômes pour une intervention plus ciblée.

Des enfants autistes participent à un cours de méditation dans une pagode à Vinh Phuc. Photo : Thuy An. — Des enfants participent à une retraite de méditation dans une pagode à Vinh Phuc. Photo : *Thuy An.*

Le professeur associé, le Dr Ton Nu Van Anh, chef adjoint du département de neurologie pédiatrique autistique de l'hôpital central de Hue, a déclaré que l'autisme est un trouble du développement comportemental qui peut affecter les compétences de base des enfants telles que la communication et le développement des relations sociales, les compétences d'apprentissage et les activités quotidiennes. Des études menées dans le monde entier montrent que 40 à 80 % des cas d’autisme sont d’origine génétique. La plupart des enfants autistes sont porteurs de gènes mutés. C’est aussi la raison pour laquelle les enfants ayant des frères et sœurs autistes ont un risque plus élevé de souffrir de ce trouble que les autres enfants, en particulier les jumeaux.

L’Organisation mondiale de la santé estime qu’un enfant sur 100 souffre de TSA, les taux étant plus élevés chez les garçons. En 2018, des chercheurs américains ont estimé qu’un enfant de 8 ans sur 44 souffrait de TSA. Actuellement, le Vietnam ne dispose d’aucune étude officielle sur le nombre de personnes atteintes d’autisme. Les statistiques du ministère du Travail, des Invalides de guerre et des Affaires sociales montraient il y a dix ans qu'environ 200 000 Vietnamiens étaient autistes.

Actuellement, le diagnostic de l’autisme chez les enfants est souvent retardé, ce qui fait manquer la période dorée des trois premières années de la vie et des trois années suivantes. La conséquence est une diminution de l’impact bénéfique des interventions et une augmentation du fardeau économique et psychologique qui pèse sur les familles.

Le Dr Bui Thanh Duyen, directeur scientifique de Genetica, a déclaré qu'à ce jour, les scientifiques du monde entier ont découvert plus de 100 gènes affectant les troubles du spectre autistique qui jouent un rôle dans le maintien de la structure et de la fonction du cerveau. Les mutations dans ces gènes augmentent le risque de développer un trouble du spectre autistique.

Selon les experts, le plus important reste le diagnostic et l’intervention précoces pendant la période dorée. Combiner les tests génétiques avec le diagnostic précoce de l’autisme est un pas en avant pour les familles et les médecins afin de surveiller, de détecter et d’intervenir rapidement auprès des enfants.

« L'intervention sur le mode de vie et les nouvelles thérapies psychologiques sont essentielles pour aider les enfants à parler, à marcher, à interagir avec d'autres enfants et à se réinsérer dans la communauté. Le meilleur moment pour intervenir et traiter les enfants autistes est avant l'âge de 5 ans », a déclaré le Dr Duyen.

Le Nga

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