Un code génétique secret découvert dans l'ADN humain

Une équipe internationale de scientifiques a découvert que des séquences d'ADN, autrefois considérées comme inutiles, contrôlent en réalité l'activité des gènes. Cette découverte révèle une partie oubliée de l'histoire évolutive du génome humain.

L'évolution du génome humain recèle encore de nombreux secrets et nécessite des recherches plus approfondies à l'avenir - Photo : AI

Pendant des décennies, les scientifiques ont cru que près de la moitié du génome humain était constitué de « déchets génétiques », de fragments d'ADN ne codant pas de protéines, n'ayant aucune fonction connue et constituant essentiellement des vestiges génétiques inutiles. Mais une nouvelle étude publiée dans Science Daily bouleverse cette vision.

L'équipe de recherche, composée de scientifiques du Japon, de Chine, du Canada et des États-Unis, s'est concentrée sur un groupe particulier d'éléments génétiques capables de « sauter » dans le génome, appelés éléments transposables (ET). Ces fragments d'ADN peuvent se déplacer d'un endroit à un autre du génome grâce à un mécanisme de copie biologique, similaire au copier-coller.

Chez l’homme, ces éléments représentent près de 50 % du génome et sont encore plus courants chez de nombreux autres organismes.

Le point fort de l'étude est le groupe MER11, une famille particulière de TE appartenant au rétrotransposon LTR (segments d'ADN comportant des séquences répétées à leurs deux extrémités). Selon les scientifiques, MER11 serait issu d'un rétrovirus endogène (ERV), un virus ancien qui a envahi les cellules d'ancêtres primates il y a des dizaines de millions d'années. Ce virus a laissé une trace génétique dans l'ADN et s'est transmis de génération en génération jusqu'à nos jours.

Bien que la plupart de ces virus ERV ne soient plus actifs, les recherches suggèrent qu’au moins 8 % du génome humain provient d’anciens virus, et que certains d’entre eux influencent encore silencieusement l’activité génétique actuelle.

L'équipe a découvert que MER11 n'est pas une simple relique génétique, mais agit comme un interrupteur contrôlant l'activité des gènes sans modifier la séquence d'ADN d'origine. Elle a découvert que MER11 a la capacité d'influencer fortement l'expression des gènes, c'est-à-dire la quantité et le moment où un gène est activé ou désactivé.

Pour approfondir la question, les scientifiques ont classé le gène MER11 en quatre sous-groupes selon leur âge évolutif, de G1 à G4. Parmi eux, le groupe le plus jeune, G4, a montré la plus forte influence sur l'expression génétique.

Le secret réside dans le fait que les fragments MER11_G4 contiennent des séquences d'ADN spécifiques capables d'« attirer » des facteurs de transcription, des protéines qui activent ou répriment les gènes. Cela permet à MER11_G4 d'intervenir dans l'activation ou la désactivation des gènes, contribuant ainsi à la différenciation des primates, y compris les humains.

Cette découverte met non seulement en lumière le rôle potentiel de segments d'ADN jusqu'alors « inutiles », mais ouvre également une nouvelle voie dans l'étude de l'évolution du génome humain. Les éléments transposables (ET), notamment MER11, joueraient un rôle important dans la formation et la régulation du génome au cours de l'évolution.

« La séquence du génome humain a été décodée depuis longtemps, mais les fonctions de nombreuses parties de celui-ci restent un mystère », a déclaré le co-auteur de l'étude, le Dr Fumitaka Inoue de l'Université de Kyoto.

Les résultats de la recherche montrent que, au lieu d’être des « déchets génétiques », les éléments sauteurs comme MER11 sont en réalité un système de code génétique secret, travaillant silencieusement pour coordonner la survie des cellules, tout en préservant des traces des temps anciens dans l’histoire de l’évolution.

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MINH HAI

Source : https://tuoitre.vn/phat-hien-ma-di-truyen-bi-mat-trong-adn-nguoi-202507271515518.htm