C'est probablement la raison pour laquelle la première fille du couple, aujourd'hui âgée de 5 ans, souffre d'hyperplasie congénitale des surrénales.
Selon le Maître, Docteur, Docteur Nguyen Phuong Thao, Centre de médecine fœtale, Hôpital général Tam Anh, Ho Chi Minh-Ville, à sa naissance, la petite fille avait des organes génitaux externes anormaux semblables à ceux d'un garçon.
Des analyses sanguines ont montré que le niveau de 17-hydroxyprogestérone, une hormone stéroïde produite par les glandes surrénales, était plus de trois fois supérieur à la normale, indiquant une hyperplasie surrénalienne.
Le dépistage génétique avant la grossesse et avant la naissance joue un rôle important dans la détection des porteurs sains de gènes de maladies et dans la prévention des cas de naissance d’enfants atteints de maladies génétiques graves. |
Cette maladie est due à un trouble de la synthèse des hormones surrénales, provoquant une insuffisance surrénalienne aiguë et des anomalies des organes génitaux externes. Bien que le bébé possède un chromosome XX 46, ce qui signifie qu'il est de sexe féminin, ses organes génitaux externes sont masculinisés et son clitoris est élargi. Le bébé a subi une chirurgie plastique associée à un traitement endocrinien pour améliorer son état.
L'hyperplasie congénitale des surrénales est une maladie génétique récessive du chromosome 6. Grâce à une analyse génétique, le médecin a découvert que M. et Mme H. étaient tous deux porteurs de la mutation du gène CYP21A2 et étaient asymptomatiques. Faute de dépistage avant la grossesse, le gène de la maladie a été transmis à leur fille.
Si elle est détectée tôt dans la grossesse, le bébé peut être traité dans l'utérus, ce qui permet d'éviter la masculinisation des organes génitaux externes, et après la naissance, il peut être traité avec des hormones pour limiter les complications dangereuses telles que la déshydratation qui peut entraîner la mort.
Génétiquement, lorsque le mari et la femme sont tous deux porteurs du gène récessif responsable de la maladie, le deuxième enfant a 25 % de chances de naître en bonne santé, 25 % de risques d’être atteint d’hyperplasie congénitale des surrénales allant de légère à grave, et 50 % de chances que l’enfant soit porteur sain du gène de la maladie, qui peut être transmis à la génération suivante.
Après avoir subi un dépistage génétique avant la grossesse, Ha et son mari ont choisi la fécondation in vitro combinée à un dépistage embryonnaire pour garantir un bébé en bonne santé.
Le dépistage génétique, visant à identifier les porteurs sains du gène de la maladie, permet de prévenir et de minimiser la virilisation des organes génitaux externes chez les filles. Le test génétique prénatal permet également aux médecins de planifier un traitement précoce dès la naissance, prévenant ainsi l'insuffisance surrénalienne aiguë.
Si une fille présentant une virilisation est traitée tôt, elle peut se développer normalement ; au contraire, un diagnostic tardif peut conduire à une virilisation complète, provoquant plus tard infertilité et stérilité.
Les garçons atteints de cette maladie présentent souvent une puberté précoce et une croissance limitée. Un traitement hormonal substitutif et une intervention chirurgicale sont nécessaires à vie pour corriger les malformations génitales externes.
L'hyperplasie congénitale des surrénales survient chez environ 1 naissance vivante sur 10 000 à 1 sur 15 000. Elle peut entraîner des symptômes graves tels qu'hyperkaliémie, vomissements, déshydratation, prise de poids insuffisante, hypotension artérielle, hypoglycémie, troubles électrolytiques, choc circulatoire et risque de décès en l'absence de traitement rapide.
La maladie entraîne également un développement anormal des organes génitaux, comme une hypertrophie clitoridienne chez les filles, un pénis de grande taille ou des testicules de petite taille chez les garçons, ainsi que des troubles pubertaires et menstruels.
Les patients présentent également un risque de développer des maladies cardiométaboliques telles que l'hypertension, l'obésité, la dyslipidémie, la résistance à l'insuline et un déséquilibre glycémique. Cependant, si elles sont détectées et traitées tôt, les bébés peuvent mener une vie quasi normale et donner naissance à des enfants en bonne santé.
Le dépistage génétique avant la grossesse et avant la naissance joue un rôle important dans la détection des porteurs sains de gènes de maladies et dans la prévention des cas de naissance d’enfants atteints de maladies génétiques graves.
Avec le développement de la médecine fœtale et de la technologie génétique moderne, de nombreuses maladies dangereuses peuvent être efficacement contrôlées si elles sont détectées rapidement, offrant ainsi des opportunités de développement et une vie normale aux enfants et à leurs familles.
Outre la pathologie mentionnée ci-dessus, la thalassémie est une maladie génétique caractérisée par une diminution ou un déficit de la synthèse des chaînes de globine dans la molécule d'hémoglobine, un composant important des globules rouges. La maladie comprend deux formes principales : l'α-thalassémie et la β-thalassémie, selon la chaîne de globine affectée.
Les mutations génétiques qui provoquent des déficiences en globine peuvent conduire à des formes graves de la maladie qui provoquent une anémie sévère, affectant la santé et le développement des enfants.
Selon le Dr Luyen Thi Thanh Nga, du Centre de génétique Medlatec, le taux de personnes porteuses du gène de la thalassémie au Vietnam est assez élevé, environ 13,8 % de tous les groupes ethniques.
En particulier, certaines minorités ethniques comme les Tay, les Thai et les Muong présentent un taux de porteurs du gène de l'α-thalassémie pouvant atteindre 20 %. Chez Medlatec, en 2025, la mutation SEA est la forme la plus fréquente d'α-thalassémie détectée.
La thalassémie est une maladie génétique récessive. Les personnes porteuses du gène ne présentent donc souvent aucun symptôme, ce qui la rend difficile à détecter sans tests spécialisés. Si le mari et la femme sont tous deux porteurs du gène de la thalassémie, le risque d'avoir un enfant atteint d'une forme grave de la maladie peut atteindre 25 %.
Par conséquent, un dépistage génétique prénatal ou prénuptial est essentiel à des fins de conseil et de prévention. Dans le cas de Mme K. et de son mari, le médecin a spécifiquement mis en garde contre le risque de donner naissance à un enfant atteint de thalassémie sévère et a pratiqué une amniocentèse pour le diagnostic prénatal. Les résultats ont montré que le fœtus avait un génotype normal, ce qui a rassuré la famille quant à la poursuite de la grossesse.
Les médecins recommandent également que lors des grossesses ultérieures, les couples puissent choisir d’avoir une grossesse naturelle combinée à une amniocentèse pour un diagnostic prénatal ou une fécondation in vitro combinée à un dépistage embryonnaire pour minimiser les risques.
La thalassémie sévère provoque une anémie chronique, nécessitant des transfusions sanguines à vie, et peut facilement entraîner des déformations osseuses, une hypertrophie du foie et de la rate, une insuffisance cardiaque et, potentiellement, un décès prématuré en l'absence de traitement rapide. Cette maladie représente également un lourd fardeau mental et financier pour les familles et la société.
Par conséquent, le dépistage génétique de la thalassémie permet non seulement de détecter précocement les personnes porteuses du gène de la maladie, mais aussi d'aider les couples à planifier leurs grossesses en toute sécurité, minimisant ainsi le risque de transmission de la maladie aux générations futures. Il s'agit d'une mesure préventive efficace qui doit être largement diffusée au sein de la communauté.
Source : https://baodautu.vn/sang-loc-truoc-sinh-giup-ngan-ngua-hieu-qua-di-tat-cho-tre-d331979.html
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