Le dépistage prénatal contribue à prévenir efficacement les malformations congénitales.

C’est probablement la raison pour laquelle la première fille du couple, aujourd’hui âgée de 5 ans, souffre d’hyperplasie congénitale des surrénales.

Selon le docteur spécialiste I Nguyen Phuong Thao, du Centre de médecine fœtale de l'hôpital général Tam Anh à Hô Chi Minh-Ville, la petite fille présentait, à sa naissance, des organes génitaux externes anormaux semblables à ceux d'un garçon.

Les analyses sanguines ont montré que le taux de 17-hydroxyprogestérone, une hormone stéroïde produite par les glandes surrénales, était plus de trois fois supérieur à la normale, indiquant que le bébé souffrait d'hyperplasie surrénalienne.

Le dépistage génétique avant la grossesse et pendant la grossesse joue un rôle important dans la détection des porteurs sains de gènes de maladies et dans la prévention de la transmission de maladies génétiques graves à d'autres enfants.

Cette maladie est due à un trouble de la synthèse des hormones surrénaliennes, entraînant une insuffisance surrénalienne aiguë et des anomalies des organes génitaux externes. Bien que le bébé possède un caryotype féminin (46,XX), ses organes génitaux externes sont masculinisés, avec un clitoris hypertrophié. Il a subi une intervention chirurgicale plastique associée à un traitement endocrinien afin d'améliorer cette condition.

L'hyperplasie congénitale des surrénales est une maladie génétique récessive liée au chromosome 6. Grâce à une analyse génétique, le médecin a découvert que M. et Mme H. sont porteurs sains de la mutation du gène CYP21A2. N'ayant pas été dépistés avant la grossesse, le gène responsable de la maladie a été transmis à leur fille.

Si elle est détectée précocement pendant la grossesse, une prise en charge in utero peut être mise en place, permettant d'éviter la masculinisation des organes génitaux externes. Par ailleurs, après la naissance, un traitement hormonal peut être administré afin de limiter les complications graves telles que la déshydratation, qui peut être fatale.

Sur le plan génétique, lorsque le mari et la femme sont tous deux porteurs du gène récessif responsable de la maladie, le deuxième enfant a 25 % de chances de naître en bonne santé, 25 % de risques de souffrir d'hyperplasie congénitale des surrénales, dont la gravité varie de légère à sévère, et 50 % de chances d'être porteur sain du gène de la maladie, qui peut être transmis à la génération suivante.

Après avoir subi un dépistage génétique avant sa grossesse, Ha et son mari ont opté pour la fécondation in vitro combinée à un dépistage embryonnaire afin de garantir la naissance d'un bébé en bonne santé.

Le dépistage génétique permettant d'identifier les porteurs sains du gène responsable de la maladie contribue à prévenir et à minimiser la masculinisation des organes génitaux externes chez les filles. Les tests génétiques prénataux aident également les médecins à planifier un traitement précoce à la naissance, prévenant ainsi l'insuffisance surrénalienne aiguë.

Si les filles présentant une masculinisation sont traitées précocement, elles peuvent se développer normalement ; au contraire, un diagnostic tardif peut conduire à une masculinisation complète, entraînant ultérieurement l'infertilité et la stérilité.

Les garçons atteints de cette maladie présentent souvent une puberté précoce et un retard de croissance. Ils nécessitent un traitement hormonal substitutif à vie et une correction chirurgicale des malformations génitales externes.

L'hyperplasie congénitale des surrénales a une incidence d'environ 1/10 000 à 1/15 000 naissances vivantes. Cette maladie peut entraîner des symptômes graves tels qu'une hyperkaliémie, des vomissements, une déshydratation, un retard de croissance pondérale, une hypotension, une hypoglycémie, des troubles électrolytiques, un choc circulatoire et un risque de décès en l'absence de traitement rapide.

La maladie entraîne également un développement anormal des organes génitaux, comme une hypertrophie du clitoris chez les filles, un pénis de grande taille ou des testicules de petite taille chez les garçons, ainsi que des troubles pubertaires et menstruels.

Les patients risquent également de développer des maladies cardiométaboliques telles que l'hypertension, l'obésité, la dyslipidémie, la résistance à l'insuline et les troubles de la glycémie. Cependant, si ces maladies sont détectées et traitées précocement, les bébés peuvent mener une vie quasi normale et avoir la capacité de donner naissance à des enfants en bonne santé.

Grâce aux progrès de la médecine fœtale et des technologies génétiques modernes, de nombreuses maladies dangereuses peuvent être efficacement contrôlées si elles sont détectées précocement, offrant ainsi aux enfants et à leurs familles des perspectives de développement et une vie normale.

Outre la pathologie mentionnée ci-dessus, la thalassémie est une maladie génétique caractérisée par une diminution ou une déficience de la synthèse des chaînes de globine dans la molécule d'hémoglobine, un composant essentiel des globules rouges. La maladie comprend deux formes principales : l'α-thalassémie et la β-thalassémie, selon la chaîne de globine affectée.

Les mutations génétiques à l'origine de déficits en globine peuvent conduire à des formes graves de la maladie, provoquant une anémie sévère et affectant la santé et le développement des enfants.

Selon le Dr Luyen Thi Thanh Nga, du centre de génétique Medlatec, le taux de personnes porteuses du gène de la thalassémie au Vietnam est assez élevé, environ 13,8 % de tous les groupes ethniques.

En particulier, certaines minorités ethniques comme les Tay, les Thaï et les Muong présentent un taux de portage du gène de l'α-thalassémie pouvant dépasser 20 %. Chez Medlatec, en 2025, la mutation SEA était la forme la plus courante parmi les cas d'α-thalassémie détectés.

La thalassémie est une maladie génétique récessive ; les personnes porteuses du gène ne présentent donc souvent aucun symptôme, ce qui rend son diagnostic difficile sans tests spécialisés. Si les deux conjoints sont porteurs du gène de la thalassémie, le risque d’avoir un enfant atteint d’une forme grave de la maladie peut atteindre 25 %.

Par conséquent, le dépistage génétique prénatal ou prénuptial est essentiel à des fins de conseil et de prévention. Dans le cas de Mme K. et de son époux, le médecin les a spécifiquement informés du risque de donner naissance à un enfant atteint de thalassémie sévère et a pratiqué une amniocentèse pour un diagnostic prénatal. Les résultats ont montré que le fœtus présentait un génotype normal, rassurant ainsi la famille quant à la poursuite de la grossesse.

Les médecins recommandent également qu'en cas de grossesses ultérieures, les couples puissent opter pour une grossesse naturelle associée à une amniocentèse pour le diagnostic prénatal ou pour une fécondation in vitro associée à un dépistage embryonnaire afin de minimiser les risques.

La thalassémie sévère provoque une anémie chronique, nécessitant des transfusions sanguines à vie, et peut facilement entraîner des déformations osseuses, une hépatomégalie et une splénomégalie, une insuffisance cardiaque et, potentiellement, un décès prématuré en l'absence de traitement rapide. Cette maladie représente également un fardeau psychologique et financier considérable pour les familles et la société.

Par conséquent, le dépistage génétique de la thalassémie permet non seulement de détecter précocement les personnes porteuses du gène responsable de la maladie, mais aussi d'aider les couples à planifier une grossesse en toute sécurité, minimisant ainsi le risque de transmission de la maladie aux générations futures. Il s'agit d'une mesure préventive efficace qui doit être largement diffusée au sein de la population.

Source : https://baodautu.vn/sang-loc-truoc-sinh-giup-ngan-ngua-hieu-qua-di-tat-cho-tre-d331979.html