Le dépistage prénatal permet de prévenir efficacement les malformations congénitales.

C'est probablement la raison pour laquelle la première fille du couple, aujourd'hui âgée de 5 ans, souffre d'hyperplasie congénitale des surrénales.

Selon le maître, docteur et spécialiste I Nguyen Phuong Thao, du Centre de médecine fœtale de l'hôpital général Tam Anh, à Ho Chi Minh-Ville, à sa naissance, la petite fille avait des organes génitaux externes anormaux semblables à ceux d'un garçon.

Des analyses sanguines ont montré que le niveau de 17-hydroxyprogestérone, une hormone stéroïde produite par les glandes surrénales, était plus de trois fois plus élevé que la normale, indiquant que le bébé souffrait d'hyperplasie surrénalienne.

Le dépistage génétique avant la grossesse et avant la naissance joue un rôle important dans la détection des porteurs sains de gènes de maladies et dans la prévention des enfants atteints de maladies génétiques graves.

Cette maladie est due à un trouble de la synthèse des hormones surrénaliennes, provoquant une insuffisance surrénalienne aiguë et des anomalies des organes génitaux externes. Bien que le bébé possède un chromosome XX de 46, c'est-à-dire féminin, ses organes génitaux externes sont masculinisés et son clitoris est élargi. Le bébé a subi une chirurgie plastique associée à un traitement endocrinien pour améliorer son état.

L'hyperplasie congénitale des surrénales est une maladie génétique récessive du chromosome 6. Grâce à une analyse génétique, le médecin a découvert que M. et Mme H. sont tous deux porteurs de la mutation du gène CYP21A2 et sont asymptomatiques. Faute de dépistage avant la grossesse, le gène de la maladie a été transmis à leur fille.

Si le diagnostic est posé tôt pendant la grossesse, le bébé peut être traité in utero, ce qui permet d'éviter la masculinisation des organes génitaux externes. Parallèlement, après la naissance, le bébé peut être traité par hormones afin de limiter les complications dangereuses, comme la déshydratation, potentiellement mortelle.

D’un point de vue génétique, lorsque le mari et la femme sont tous deux porteurs du gène récessif responsable de la maladie, le deuxième enfant a 25 % de chances de naître en bonne santé, 25 % de risques d’être atteint d’hyperplasie congénitale des surrénales, avec des niveaux allant de légers à graves, et 50 % de chances que l’enfant soit porteur sain du gène de la maladie, qui peut être transmis à la génération suivante.

Après avoir subi un dépistage génétique avant la grossesse, Ha et son mari ont choisi la fécondation in vitro combinée à un dépistage embryonnaire pour garantir la naissance d’un bébé en bonne santé.

Le dépistage génétique, visant à identifier les porteurs sains du gène de la maladie, contribue à prévenir et à minimiser la masculinisation des organes génitaux externes chez les filles. Le test génétique prénatal permet également aux médecins de planifier un traitement précoce dès la naissance, prévenant ainsi l'insuffisance surrénalienne aiguë.

Si les filles masculinisées sont traitées tôt, elles peuvent se développer normalement ; au contraire, un diagnostic tardif peut conduire à une masculinisation complète, provoquant infertilité et stérilité plus tard.

Les garçons atteints de cette maladie présentent souvent une puberté précoce et un retard de croissance. Un traitement hormonal substitutif à vie et une correction chirurgicale des malformations génitales externes sont nécessaires.

L'hyperplasie congénitale des surrénales a une incidence d'environ 1/10 000 à 1/15 000 naissances vivantes. Cette maladie peut entraîner des symptômes graves tels qu'hyperkaliémie, vomissements, déshydratation, prise de poids insuffisante, hypotension, hypoglycémie, troubles électrolytiques, choc circulatoire et risque de décès en l'absence de traitement rapide.

La maladie entraîne également un développement anormal des organes génitaux, comme une hypertrophie clitoridienne chez les filles, un pénis de grande taille ou des testicules de petite taille chez les garçons, ainsi que des troubles pubertaires et menstruels.

Les patients présentent également un risque de développer des maladies cardiométaboliques telles que l'hypertension, l'obésité, la dyslipidémie, la résistance à l'insuline et un déséquilibre glycémique. Cependant, avec un diagnostic et un traitement précoces, les bébés peuvent mener une vie quasi normale et donner naissance à des enfants en bonne santé.

Avec le développement de la médecine fœtale et de la technologie génétique moderne, de nombreuses maladies dangereuses peuvent être efficacement contrôlées si elles sont détectées tôt, offrant ainsi des opportunités de développement et une vie normale aux enfants et à leurs familles.

Outre la pathologie mentionnée ci-dessus, la thalassémie est une maladie génétique caractérisée par une diminution ou un déficit de la synthèse des chaînes de globine dans la molécule d'hémoglobine, un composant important des globules rouges. Cette maladie comprend deux formes principales : l'alpha-thalassémie et la bêta-thalassémie, selon la chaîne de globine affectée.

Les mutations génétiques qui provoquent des déficits en globine peuvent conduire à des formes graves de la maladie, provoquant une anémie sévère, affectant la santé et le développement des enfants.

Selon le Dr Luyen Thi Thanh Nga, du Centre génétique Medlatec, le taux de personnes porteuses du gène de la thalassémie au Vietnam est assez élevé, environ 13,8 % de tous les groupes ethniques.

En particulier, certaines minorités ethniques comme les Tay, les Thai et les Muong présentent un taux de porteurs du gène de l'alpha-thalassémie pouvant atteindre plus de 20 %. Chez Medlatec, en 2025, la mutation SEA est la forme la plus fréquente d'alpha-thalassémie détectée.

La thalassémie est une maladie génétique récessive. Les personnes porteuses du gène ne présentent donc souvent aucun symptôme, ce qui la rend difficile à détecter sans tests spécialisés. Si le mari et la femme sont tous deux porteurs du gène de la thalassémie, le risque d'avoir un enfant atteint d'une forme grave de la maladie peut atteindre 25 %.

Par conséquent, un dépistage génétique prénatal ou prénuptial est essentiel à des fins de conseil et de prévention. Dans le cas de Mme K. et de son mari, le médecin a spécifiquement mis en garde contre le risque de donner naissance à un enfant atteint de thalassémie sévère et a pratiqué une amniocentèse pour le diagnostic prénatal. Les résultats ont montré que le fœtus avait un génotype normal, ce qui a rassuré la famille quant à la poursuite de la grossesse.

Les médecins recommandent également que lors des grossesses ultérieures, les couples puissent choisir une grossesse naturelle combinée à une amniocentèse pour un diagnostic prénatal ou une fécondation in vitro combinée à un dépistage embryonnaire pour minimiser les risques.

La thalassémie sévère provoque une anémie chronique, nécessitant des transfusions sanguines à vie, et peut facilement entraîner des déformations osseuses, une hypertrophie du foie et de la rate, une insuffisance cardiaque et potentiellement un décès prématuré en l'absence de traitement rapide. Cette maladie représente également un lourd fardeau psychologique et financier pour les familles et la société.

Par conséquent, le dépistage génétique de la thalassémie permet non seulement de détecter précocement les personnes porteuses du gène de la maladie, mais aussi d'aider les couples à planifier leurs grossesses en toute sécurité, minimisant ainsi le risque de transmission de la maladie aux générations futures. Il s'agit d'une mesure préventive efficace qui doit être largement diffusée au sein de la communauté.

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